Ipotiroidismo congenito

Nel ipotiroidismo congenito è una forma di ipotiroidismo. È causato da un'interruzione dello sviluppo embrionale.

Cos'è l'ipotiroidismo congenito?

In medicina viene anche chiamato ipotiroidismo congenito ipotiroidismo connatale o ipotiroidismo congenito. Forma una forma speciale di ipotiroidismo. Si dice che la ghiandola tiroidea sia poco attiva se produce troppo pochi ormoni.

A causa della mancanza di ormoni, tutti i processi metabolici nel corpo vengono rallentati, il che a sua volta ha un effetto negativo sulle prestazioni delle persone colpite. Inoltre, gli ormoni tiroidei T3 e T4 sono importanti per lo sviluppo umano e promuovono la crescita. Se l'ipotiroidismo è già presente nei bambini perché è congenito, ci sono significative limitazioni dello sviluppo.

Ciò include una compromissione negativa della maturazione cerebrale, che a sua volta si traduce in danni neurologici. Anche la crescita delle ossa è ritardata ei bambini colpiti soffrono di riflessi rallentati e reagiscono in modo apatico.

L'ipotiroidismo congenito colpisce 1 neonato su 5.000. Questo lo rende una delle malattie metaboliche più comuni che vengono ereditate. L'ipotiroidismo congenito è due volte più comune nelle ragazze rispetto ai maschi.

cause

L'ipofunzione congenita della tiroide è causata da uno sviluppo difettoso della ghiandola tiroidea. Nel corso dello sviluppo embrionale, si forma troppo poco o addirittura nessun tessuto tiroideo funzionale. Finora non è stato possibile determinare le cause di questi sistemi difettosi.

In alcuni casi individuali è stato possibile fornire prove di mutazioni geniche. I geni hanno svolto un ruolo estremamente importante nello sviluppo della tiroide. In altri, la tiroide non è nella sua normale posizione anatomica, il che limita la sua funzione.

Una ragione rara per l'ipotiroidismo congenito è una produzione errata di ormoni tiroidei. Inoltre, le cellule possono essere insensibili agli ormoni. Di conseguenza, reagiscono in modo errato ai segnali ormonali. A volte l'ipotiroidismo congenito è solo temporaneo.

In questi casi, viene attivato dal trasferimento di farmaci che la madre ha ricevuto o dal blocco degli anticorpi. Le ragioni di ciò sono una mancanza di iodio o un sovradosaggio di iodio.

Sintomi, disturbi e segni

Nonostante l'importanza estremamente importante degli ormoni tiroidei per lo sviluppo degli organi umani, inizialmente non ci sono sintomi evidenti nell'ipotiroidismo congenito. Solo in seguito compaiono sintomi aspecifici. I bambini colpiti spesso soffrono di ittero, che dura circa due settimane.

Inoltre, i bambini bevono male e hanno solo un debole riflesso di suzione. Anche i loro riflessi sono indeboliti. Una caratteristica evidente è una lingua allargata, nota come macroglossia. Un altro sintomo dell'ipotiroidismo congenito è la stitichezza.

Se il bambino malato raggiunge l'età del bambino, la sua altezza ridotta è evidente. L'età delle ossa e dei denti non corrisponde all'età del bambino e sono sottosviluppati. Inoltre, i bambini sono mentalmente lenti a reagire e mostrano una ridotta intelligenza. Altre possibili conseguenze dell'ipotiroidismo congenito possono includere perdita dell'udito e disturbi del linguaggio.

Se l'ipotiroidismo congenito non viene curato, il bambino è a rischio di cretinismo a causa della mancanza di ormoni tiroidei. Ciò porta a danni irreparabili al sistema nervoso centrale. I bambini colpiti soffrono quindi di malformazioni scheletriche, dita corte, intorpidimento o fontanelle aperte.

Diagnosi e corso

Una diagnosi precoce di ipotiroidismo congenito è di fondamentale importanza per l'ulteriore sviluppo dei bambini malati. Nella maggior parte dei paesi, la diagnosi viene effettuata nell'ambito degli screening nei neonati. In Germania, i medici determinano il contenuto dell'ormone tireotropina (TSH) durante uno screening dell'ipotiroidismo prescritto per legge a tale scopo.

In caso di produzione insufficiente di ormoni tiroidei, questo ormone aumenta notevolmente. L'esame si svolge tra la 36a e la 72a ora di vita. Alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone. In caso di ipotiroidismo congenito, i valori di T3 e T4 si abbassano perché gli ormoni non vengono prodotti in misura sufficiente.

Se l'ipotiroidismo congenito viene scoperto durante le prime due settimane di vita, può essere trattato in modo eccellente e prende un decorso positivo. In età avanzata, ci sono solo piccole differenze nell'intelligenza, nel rendimento scolastico e nei test neurofisiologici rispetto ai bambini sani. Se il trattamento avviene in un secondo momento, c'è il rischio di una ridotta intelligenza nonostante il normale sviluppo fisico.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se un neonato ha ipotiroidismo congenito, svilupperà una serie di sintomi insoliti dopo la nascita. Sulla base di ciò, un pediatra qualificato può dedurre la malattia. Ulteriori esami di solito verificano la diagnosi iniziale. La madre fornisce al bambino ormoni tiroidei fino alla nascita. Senza lo screening tiroideo di routine che è stato fatto dal 1978, i medici non avrebbero necessariamente notato subito l'ipotiroidismo congenito.

La tiroide congenita ipoattiva deve essere trattata per tutta la vita. All'inizio è necessaria una visita dal medico settimanale o quindicinale. Successivamente, è sufficiente programmare una visita medica di routine ogni tre mesi, perché questo malfunzionamento è potenzialmente pericoloso. La mancanza di ormoni tiroidei deve essere compensata. Se ciò non accade, ci si possono aspettare ulteriori conseguenze. In alcuni casi, la disfunzione tiroidea è temporanea. Nella maggior parte dei casi di ipotiroidismo congenito, la disfunzione dura per tutta la vita.

Grazie alle sue conseguenze di vasta portata per l'organismo, l'ipofunzione della ghiandola tiroidea deve essere trattata somministrando l'ormone tiroideo mancante. Con il dosaggio corretto, il bambino è pienamente in grado di svilupparsi. Non sono previste crisi. Tuttavia, possono ancora verificarsi, ad esempio, se l'ormone tiroideo viene escreto dalla diarrea prima di essere assorbito dall'organismo. Pertanto, è consigliabile consultare un medico per qualsiasi malattia che possa portare a tali risultati.

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Trattamento e terapia

La terapia per l'ipotiroidismo congenito deve essere iniziata il prima possibile perché la compromissione del sistema nervoso potrebbe non essere più reversibile. Anche solo aspettare i risultati dell'esame può significare un ritardo non necessario. Per questo motivo, se i risultati dello screening sono positivi, il trattamento deve iniziare immediatamente dopo il prelievo del campione di sangue.

La componente più importante della terapia per l'ipotiroidismo congenito è la sostituzione dell'ormone T4 (tiroxina) con L-tiroxina. La somministrazione inizia con una dose bassa, che può essere aumentata gradualmente nel corso del trattamento. Se il paziente raggiunge una certa concentrazione ormonale, questa alla fine rimane.

Trattando l'ipotiroidismo congenito, il livello di TSH nel sangue dovrebbe normalizzarsi e dovrebbe essere raggiunta la libertà dai sintomi. Costanti controlli del livello ormonale sono una parte importante della terapia Il medico controlla la normale posizione funzionale della ghiandola tiroidea.

Outlook e previsioni

In molti casi questa malattia viene scoperta relativamente tardi, quindi il trattamento può essere iniziato solo tardi. I pazienti possono soffrire di ittero.C'è anche un'assunzione di liquidi significativamente ridotta nei bambini, che può avere un effetto molto negativo sullo sviluppo e sulla salute generale del paziente. Inoltre, i riflessi delle persone colpite sono indeboliti nella maggior parte dei casi. Le persone colpite soffrono spesso di stitichezza e quindi di una qualità della vita notevolmente ridotta.

Per i genitori in particolare, questa malattia è un forte peso psicologico, quindi anche loro hanno bisogno di cure. Anche l'intelligenza delle persone colpite è significativamente ridotta da questa malattia, così che le persone colpite dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita. Ci sono anche disturbi del linguaggio e perdita dell'udito. Nel peggiore dei casi, nel paziente si verifica anche un intorpidimento completo.

Di solito non è possibile un trattamento causale di questa malattia. Alcuni reclami possono essere limitati, ma non completamente risolti. In genere non è possibile prevedere se la malattia porterà a una riduzione dell'aspettativa di vita.

prevenzione

Le cause esatte dell'ipotiroidismo congenito non sono note. Per questo motivo non esistono misure preventive efficaci.

Dopo cura

L'ipotiroidismo congenito non può essere completamente curato, motivo per cui l'assistenza post-vendita si basa sul supporto quotidiano e sull'evitare complicazioni. La misura in cui è necessaria la supervisione medica dipende dall'entità dei sintomi. In linea di principio, si può affermare che il trattamento precoce porta a relativamente pochi sintomi.

Lo screening neonatale indica la ghiandola tiroidea priva di funzione in una fase iniziale. Il numero di ormoni può essere determinato chiaramente con un esame del sangue. Anche questo sarà costantemente monitorato nel periodo successivo. I medici possono trarne una chiara terapia farmacologica. Quest'ultimo consiste nella somministrazione dell'ormone T4. In questo modo è possibile prevenire malattie secondarie.

I genitori e le persone care svolgono un ruolo importante nei primi anni di vita. La sete di azione del bambino deve essere incoraggiata. Le attività sportive, le passeggiate e le ore giornaliere alla luce del sole migliorano il benessere. Sfortunatamente, l'ipotiroidismo congenito non viene sempre trattato precocemente. Ne derivano le ben note complicazioni.

Questi rendono quasi impossibile una vita normale. Tra le altre cose, i sensi e le capacità mentali non sono sufficientemente allenati. I pazienti sono spesso collocati in case di cura per il resto della loro vita e hanno bisogno di cure. Un alto grado di disabilità mette spesso a dura prova i genitori, che a loro volta cercano aiuto dalla psicoterapia.

Puoi farlo da solo

Se si verifica ipotiroidismo congenito, è essenziale consultare un medico e ricevere un preparato ormonale per stimolare la ghiandola tiroidea, poiché ignorare questa malattia può avere gravi conseguenze mentali o nervose. L'ormone mancante è molto importante per lo sviluppo, soprattutto in alcune fasi di crescita.

Tutto ciò che ha un effetto positivo sul benessere è di supporto: lunghe passeggiate all'aria aperta, prendere il sole, fare sport e seguire una dieta sana. Una tiroide poco attiva ti rende apatico, quindi è importante che le attività siano continuate.

Non è raro che una tiroide ipoattiva porti alla depressione, motivo per cui il benessere è molto importante con l'ipotiroidismo. Dovrebbe anche essere controllato se il corpo manca di vitamine, poiché la carenza di vitamine si verifica spesso nelle persone con problemi metabolici.

Il valore tiroideo viene controllato durante l'esame del sangue e deve essere monitorato a intervalli regolari in modo che la somministrazione di ormoni possa essere perfettamente adattata all'organismo. Si consiglia inoltre di far eseguire un'ecografia da un internista per determinare se la tiroide è anormale. Prima viene diagnosticato l'ipotiroidismo, meno conseguenze avrà sulla persona interessata e il trattamento può iniziare.