Adrenoleucodystrophy

Come Adrenoleucodystrophy è una rara malattia metabolica ereditaria. Provoca vari disturbi neurologici.

Cos'è l'adrenoleucodistrofia?

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è anche conosciuta come sindrome di Addison-Schilder in medicina. Si manifesta nell'infanzia ed è annoverato tra le malattie ereditarie.

Adrenoleucodistrofia (ALD) è anche chiamato in medicina Sindrome di Addison-Schilder. Si manifesta nell'infanzia ed è annoverato tra le malattie ereditarie. È caratterizzato da un declino neurologico in rapida progressione, nella fase finale del quale si ha demenza e perdita delle funzioni vitali del corpo.

La malattia, spesso fatale, colpisce quasi sempre solo i maschi. Al contrario, le donne di solito trasmettono solo la malattia recessiva legata all'X. Solo in rari casi è presente un difetto in entrambi i cromosomi X femminili che porta all'insorgenza di adrenoleucodistrofia. Nei maschi, l'incidenza dell'ALD è compresa tra 1: 20.000 e 1: 50.000.

cause

A causa di un difetto genetico, alcuni acidi grassi non possono essere scomposti nell'organismo. Ciò colpisce sia il cervello che il midollo spinale. Ciò causa anche danni alle ghiandole surrenali.

Studi genetici hanno mostrato che mutazioni all'interno di un gene trasportatore ABC si sono verificate in tutti i pazienti. Questo gene si trova sul cromosoma X, locus del gene q28. Il suo compito è codificare una proteina che si trova nella membrana dei perossisomi.

Il suo coinvolgimento diretto nella trasmissione di acidi grassi a catena extra lunga in direzione dei perossisomi è, tuttavia, controverso tra i professionisti medici. Normalmente, la scomposizione dei grassi avviene all'interno del perossisoma. Nell'adrenoleucodistrofia, invece, gli acidi grassi si accumulano nella sostanza bianca del cervello e nella corteccia surrenale.

Gli acidi grassi a catena extra lunga sono anche immagazzinati nelle membrane cellulari. Alcuni ricercatori ritengono quindi che la struttura della membrana della mielina cambi nei pazienti con ALD, il che spiega la demielinizzazione. In questo modo, si impedisce la trasmissione degli impulsi, che alla fine è percepibile attraverso il deterioramento motorio e mentale delle persone colpite.

Sintomi, disturbi e segni

Il fatto che l'adrenoleucodistrofia provochi o meno i sintomi dipende dal sesso del paziente. Il gene modificato è sempre sul cromosoma X, che è presente solo una volta negli uomini. Per questo motivo, la condizione si manifesta quasi esclusivamente nei pazienti di sesso maschile.

Poiché le donne hanno due cromosomi X, ma il gene difettoso di solito è solo su uno di essi, spesso non si accorgono nemmeno di avere una malattia ereditaria. Tuttavia, la loro prole maschio ha un rischio del 50% di sviluppare adrenoleucodistrofia. I sintomi si verificano quasi sempre solo nei pazienti di sesso maschile.

D'altra parte, le menomazioni nelle donne compaiono solo raramente e negli anni successivi della vita. Nei pazienti maschi, le ghiandole surrenali non producono più abbastanza ormoni. Pertanto, soffrono di pressione sanguigna bassa, perdita di peso, debolezza e vomito.

C'è anche una colorazione brunastra della pelle. Alcuni pazienti non manifestano altri sintomi oltre alla debolezza surrenale per anni. I medici distinguono tra due forme di adrenoleucodistrofia. Queste sono adrenomieloneuropatia (AMN) e ALD con coinvolgimento cerebrale. L'AMN è considerata una forma più lieve di ALD e si trova in quasi tutti gli uomini adulti che hanno una composizione genetica di ALD.

I segni tipici includono problemi di coordinazione, debolezza muscolare che porta a disturbi dell'andatura e dolore alle gambe. Successivamente, sono possibili perdita di urina e feci, disfunzione erettile e paralisi. Molti pazienti hanno bisogno di una sedia a rotelle man mano che la malattia progredisce.

L'ALD con coinvolgimento cerebrale si verifica in un bambino su tre con la malattia di età compresa tra tre e dodici anni. Questo mostra una grave infiammazione del cervello, che continua. I bambini affetti, che in precedenza si sviluppavano normalmente, mostrano improvvisamente cambiamenti nel comportamento come irrequietezza e scarsa concentrazione. Infine, subentrarono disturbi della deglutizione, paralisi, sordità e cecità. Non è raro che la malattia finisca con la morte.

Diagnosi e corso

Una diagnosi di adrenoleucodistrofia è considerata difficile perché i sintomi possono essere causati anche da altre malattie. A volte possono essere necessari diversi anni prima che venga fatta la diagnosi corretta. Il metodo più sicuro è un esame del sangue per determinare il trucco genetico modificato.

Inoltre, possono essere eseguiti metodi di imaging come la risonanza magnetica (MRI) del cranio, con l'aiuto del quale il medico può identificare le aree demielinizzate e atrofiche del cervello. La prognosi dell'adrenoleucodistrofia dipende dal decorso particolare. L'aspettativa di vita con AMN è considerata normale, mentre con il coinvolgimento del cervello dopo 2-4 anni c'è una grave disabilità e la necessità di cure.

complicazioni

Essendo una malattia metabolica genetica che non scompone gli acidi grassi essenziali nel corpo, l'adrenoleucodistrofia porta a gravi danni neurologici. A volte la malattia si manifesta già nell'infanzia. Lo sviluppo mentale e sensomotorio mostra notevoli deficit. L'aspettativa di vita dei bambini colpiti è compresa tra 10 e 14 anni.

L'adrenoleucodistrofia si deposita sul cromosoma X. Gli uomini sono quindi più a rischio delle donne. Quando il disagio si verifica negli adulti, non può essere previsto. Le donne, invece, appartengono al gruppo a rischio solo negli anni successivi della vita. Chiunque sia incline all'adrenoleucodistrofia dovuta a predisposizioni familiari nel proprio genoma dovrebbe consultare immediatamente un medico se sono presenti segni quali: malattia delle ghiandole surrenali, stati di esaurimento, perdita di peso, nausea, scolorimento della pelle brunastra.

Altrimenti ci saranno inevitabilmente complicazioni drastiche che avranno un impatto negativo sulla qualità della vita e sull'aspettativa di vita. Lo stadio terminale può essere accompagnato da riposo a letto, degenerazione totale del sistema nervoso e insufficienza degli organi. A volte questo porta alla morte. Una volta diagnosticata l'adrenoleucodistrofia, i sintomi possono essere alleviati, ma non curati.

La terapia e i farmaci sono adattati alla persona colpita, poiché la malattia ha specifiche diverse. Il farmaco allevia gli spasmi muscolari spastici e può rendere più sopportabili gli effetti collaterali neurologici e i processi infiammatori nel cervello. Dal punto di vista nutrizionale, l'olio di Lorenzo viene somministrato per abbassare la maggiore concentrazione di acidi grassi. Un trapianto di midollo osseo può essere eseguito a seconda delle condizioni del paziente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Di regola, l'adrenoleucodistrofia non presenta particolari disturbi o sintomi che potrebbero indicare direttamente la malattia. Per questo motivo è sempre necessaria una visita da parte di un medico al fine di evitare possibili danni consequenziali che potrebbero verificarsi se la malattia viene rilevata troppo tardi.Se la persona interessata soffre di perdita di peso e pressione bassa, è necessario consultare un medico.

Non è raro che si verifichi una perdita di coscienza. Di norma si può visitare per primo il medico di base, che in caso di diagnosi indirizzerà il paziente da uno specialista. Si consiglia una visita urgente dal medico se persistono disturbi della coordinazione o disturbi dell'andatura. I problemi di udito possono anche indicare adrenoleucodistrofia.

Se l'adrenoleucodistrofia è progredita ulteriormente, si verificano anche paralisi o perdita di urina. Se si verificano questi sintomi, è necessario un trattamento urgente del paziente. Non di rado, oltre alla sordità, si verificano anche problemi visivi improvvisi o, nel peggiore dei casi, cecità completa.

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Trattamento e terapia

Una cura per l'adrenoleucodistrofia non è possibile. La terapia è quindi limitata ad alleviare i sintomi. Il fallimento delle ghiandole surrenali può essere facilmente trattato somministrando gli ormoni mancanti. Al paziente vengono somministrati anche farmaci per i crampi muscolari spastici.

Alcuni pazienti ricevono anche qualcosa chiamato olio di Lorenzo. È una miscela di glicerina trierucato e glicerina trioleato. Il rapporto è 4: 1. La somministrazione ha lo scopo di abbassare la concentrazione degli acidi grassi a catena lunga a un livello più favorevole.

Per fornire supporto possono essere eseguiti anche esercizi fisioterapici o terapia occupazionale, utilizzati per sciogliere i muscoli. In caso di disturbi della deglutizione, la nutrizione artificiale è fattibile. Può essere utile anche il supporto psicoterapeutico.

Outlook e previsioni

L'adrenoleucodistrofia generalmente fa sentire la persona colpita malata e debole e la capacità di recupero del paziente a causa della malattia diminuisce notevolmente. Si verifica una pressione sanguigna bassa e il viso diventa pallido. Inoltre, la pressione bassa può anche portare a una perdita di coscienza. La persona colpita spesso perde peso e soffre anche di diarrea e vomito.

La pelle può diventare marrone. C'è anche dolore ai muscoli e alle gambe. Spesso si verificano diminuzioni della coordinazione e disturbi dell'andatura, come zoppicare o zoppicare. I sintomi dell'adrenoleucodistrofia limitano e riducono significativamente la qualità della vita.

Spesso i pazienti dipendono dall'aiuto di altre persone o dall'uso di una sedia a rotelle nel corso della malattia. Anche la concentrazione diminuisce e c'è un'irrequietezza interiore. Senza trattamento, il paziente muore. Il trattamento stesso può essere effettuato somministrando gli ormoni mancanti, senza particolari complicazioni.

prevenzione

Se una famiglia è nota per avere adrenoleucodistrofia, si raccomanda di esaminare tutti i parenti maschi. Ciò consente un trattamento precoce, se necessario.

Dopo cura

Di regola, le opzioni di cura di follow-up per l'adrenoleucodistrofia sono relativamente limitate. Con questo disturbo, la persona colpita dipende da un trattamento permanente al fine di alleviare i sintomi ed evitare ulteriori complicazioni. Una diagnosi e un trattamento precoci hanno un effetto molto positivo sull'ulteriore decorso della malattia.

Nella maggior parte dei casi, l'adrenoleucodistrofia viene trattata assumendo gli ormoni che mancano alla persona. Il paziente deve assicurarsi che il farmaco venga assunto regolarmente e che anche le possibili interazioni con altri farmaci dovrebbero essere prese in considerazione. Nel caso dei bambini, i genitori devono assicurarsi che il farmaco venga assunto regolarmente in modo che non vi siano disturbi o complicazioni.

La maggior parte dei pazienti necessita anche di fisioterapia per alleviare il disagio muscolare. Molti degli esercizi di questa terapia possono essere eseguiti anche a casa propria per aumentare la mobilità della persona interessata. L'aspettativa di vita del paziente non è influenzata negativamente da questa malattia.

Poiché l'adrenoleucodistrofia può anche portare a disturbi psicologici o depressione in alcuni casi, le discussioni con amici o familiari sono molto utili.

Puoi farlo da solo

L'adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia metabolica ereditaria che gli uomini soffrono più delle donne.

Non ci sono misure di autoaiuto adatte a trattare la causa della malattia. Tuttavia, le persone colpite possono aiutare a controllare i rischi e alleviare la gravità del decorso della malattia. Sebbene molti sintomi della malattia possano essere trattati bene, le persone colpite spesso non ricevono un trattamento adeguato fino a troppo tardi perché la malattia, che è molto rara, non è stata adeguatamente diagnosticata.

Se l'ALD si è già verificata in una famiglia, i pazienti devono informare un medico di questo fatto e insistere affinché uno specialista sia chiamato a chiarire il sospetto di ALD.

Le donne portatrici del gene difettoso devono essere consapevoli che mentre loro stesse non contrarranno affatto la malattia o svilupperanno solo sintomi lievi, la probabilità che la loro prole maschio soffra di una forma grave di ALD è molto alta. Questo dovrebbe essere preso in considerazione quando si pianifica una famiglia. Esistono centri di consulenza per portatori di malattie ereditarie che li supportano con domande sulla pianificazione familiare.

Coloro che sono già malati dovrebbero seguire una dieta povera di grassi per mantenere bassa la concentrazione di acidi grassi nocivi nel sangue. Se i muscoli o le capacità motorie sono compromesse, la fisioterapia dovrebbe essere iniziata il prima possibile per contrastare lo sviluppo degenerativo.