Sindrome di Adams-Oliver

Il Sindrome di Adams-Oliver è una malattia molto rara. È ereditario. La sindrome è caratterizzata da difetti congeniti della testa e degli arti e disturbi del sistema nervoso.

Cos'è la sindrome di Adams-Oliver?

La sindrome di Adams-Oliver è una sindrome da malformazione congenita. Viene diagnosticato subito dopo la nascita o durante l'infanzia. La sindrome è una condizione molto rara di cui ci sono meno di 150 casi documentati in tutto il mondo. La prima descrizione dei sintomi è del 1945.

È una condizione ereditaria. Le persone che soffrono della sindrome di Adams-Oliver soffrono di anomalie e difetti nella pelle del cranio e delle estremità. Inoltre, potrebbe esserci un difetto del cranio osseo. È caratteristica una malformazione dello scheletro della mano o del piede di uno o più arti.

La gravità dell'ectodattilia varia tra i pazienti. Inoltre, possono verificarsi malformazioni vascolari. Si tratta di malformazioni congenite del sistema vascolare con diversa espressività.

I malati di sindrome di Adams-Oliver hanno disturbi del sistema nervoso centrale e del sistema visivo. Le manifestazioni sono epilessia, disturbi mentali e psicomotori o una malformazione del nervo ottico. Inoltre, le persone colpite possono sviluppare malattie cardiache.

cause

È stato scoperto che un difetto genetico ereditario è la causa della sindrome di Adams-Oliver. Ricercatori e scienziati hanno utilizzato la moderna tecnologia del DNA per rilevare mutazioni nel gene NOTCH1 e nel gene DOCK6 in diversi casi. Il difetto genetico è chiamato autosomica dominante perché il gene interessato si trova sull'autosoma.

Nell'ultima ricerca, gli scienziati hanno anche scoperto cambiamenti nel gene ARHGAP31. Questo gene regola due proteine. I loro compiti includono la divisione cellulare durante la crescita e il movimento. La mutazione nel gene, secondo i risultati, porta ad un'interruzione della normale formazione e formazione degli arti.

Questo spiega le malformazioni alle estremità. Il difetto genetico viene ereditato come tratto autosomico recessivo. Ciò significa che i genitori del bambino malato non hanno la sindrome di Adams-Oliver. Tuttavia, agiscono come portatori della modificazione genetica che causa la malattia e la trasmettono al loro bambino. La malattia può essere ereditata sia dalla madre che dal padre.

Sintomi, disturbi e segni

I cambiamenti alle estremità colpiscono nella sindrome di Adams-Oliver. Nell'area della mano è presente una malformazione del metacarpo o una forma irregolare delle dita. Nell'area del piede può esserci un piede cavo, un piede torto o un piede troppo corto. Spesso i pazienti hanno unghie o unghie dei piedi troppo piccole o mancanti.

La rara sindrome ereditaria è caratterizzata da aplasia cutis circumscripta del cuoio capelluto, un difetto cutaneo dell'epidermide e del corium. Le manifestazioni di tutti i sintomi descritti sono differenti per ogni paziente. I disturbi del sistema nervoso centrale includono EEG anormale, spasticità o epilessia.

Potrebbe esserci un danno al nervo ottico o il paziente potrebbe essere strabico. L'applicazione dei bulbi oculari era minima o inesistente nei casi documentati. In alcuni pazienti, la sindrome di Adams-Oliver porta alla completa paralisi su un lato del corpo, nota come emiplegia.

È anche possibile l'emiparesi, paralisi parziale del lato del corpo. Occasionalmente, la sindrome di Adams-Oliver porta a parto prematuro. Inoltre, potrebbe esserci una malattia cardiaca congenita. Occasionalmente, il paziente affetto ha un'intelligenza ridotta.

Diagnosi e corso

La diagnosi viene fatta da un medico dopo il parto. Inizia con l'ispezione visiva da parte del medico. Si esaminano il cranio e gli arti. Vengono quindi prese ulteriori misure.

L'EEG misura le onde cerebrali e rileva le anomalie. Il decorso della malattia dipende dai singoli sintomi e dal successo delle misure adottate. Successivamente, viene eseguito un test genetico per rivelare l'anomalia nei geni.

complicazioni

La sindrome di Adams-Oliver è caratterizzata da difetti congeniti agli arti e alla testa, nonché disturbi del sistema nervoso centrale, motivo per cui questa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante non può essere curata. Le prognosi variano a seconda del trattamento.

A causa dei difetti e delle anomalie delle estremità oltre che della pelle del cranio, ci sono disturbi che compromettono gravemente la vita del paziente. Caratteristici sono un difetto del cranio osseo e malformazioni dello scheletro del piede o della mano. Inoltre, possono verificarsi malformazioni del sistema vascolare. È possibile una paralisi parziale su un lato del corpo.

Ulteriori disturbi sono malattie cardiache, disturbi psicosomatici e mentali, epilessia e malformazione del nervo ottico. Questi disturbi e disturbi differiscono in gravità e non devono verificarsi contemporaneamente. Una prognosi finale per quanto riguarda i possibili miglioramenti della malattia è resa ancora più difficile perché la sindrome di Adams-Oliver è estremamente rara e solo 45 casi sono stati documentati in tutto il mondo.

La qualità della vita del paziente è gravemente limitata a causa dei complicati interventi chirurgici e delle misure terapeutiche individuali. L'ulteriore decorso della malattia dipende anche dalla cooperazione interdisciplinare tra medici, bambino e genitori. Meglio va, più è probabile che gli effetti collaterali della malattia possano essere alleviati a tal punto che si verifica almeno un leggero miglioramento.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si sospetta la sindrome di Adams-Oliver, in ogni caso deve essere consultato un medico. Si raccomanda una valutazione medica se in un neonato si riscontrano anomalie come ferite nella zona della testa, dita delle mani o dei piedi accorciate o mancanti o un piede torto, un piede arcuato o un piede con fibbia. I genitori che sospettano un disturbo dello sviluppo o osservano disturbi del movimento nel loro bambino dovrebbero parlare con il proprio pediatra per ulteriori chiarimenti.

Altri segnali di allarme per la sindrome di Adams-Oliver includono labbra leporose, capezzoli accessori e anomalie visive simili. Possono anche verificarsi difetti cardiaci, cirrosi epatica e doppi reni. Si consiglia una visita medica se vi è un sospetto iniziale di una grave malattia.

Ciò è particolarmente vero se malattie comparabili possono essere trovate nella storia medica dei genitori o dei nonni. I genitori che soffrono della sindrome di Adams-Oliver o di un'altra malattia ereditaria dovrebbero far esaminare il loro bambino il prima possibile dopo il parto. Più velocemente viene riconosciuta la sindrome di Adams-Oliver, maggiori sono le possibilità di una terapia di successo.

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Trattamento e terapia

Il trattamento della sindrome di Adams-Oliver richiede una stretta collaborazione interdisciplinare tra i genitori, il bambino e i medici. La sfida particolare qui è il trattamento del paziente e dei suoi parenti. In particolare, oltre alla cura del paziente, l'accompagnamento psicologico e il sostegno ai genitori sono essenziali per il successo della terapia del paziente.

Se il cuoio capelluto è danneggiato, il paziente viene operato. In molti casi questa procedura deve essere ripetuta fino a quando non si ottiene un successo duraturo. L'intervento chirurgico stabilizza principalmente la calotta cranica. Le modifiche alle estremità rappresentano una sfida molto speciale per il chirurgo plastico.

Pertanto, le opzioni di terapia chirurgica includono innesti ossei e cutanei a spessore parziale, nonché lembi locali e liberi. Di norma, durante l'infanzia vengono eseguite diverse operazioni. Inoltre, vengono prese misure terapeutiche individuali a seconda dei singoli sintomi.

Questi mirano al supporto emotivo, nonché alla promozione e allo sviluppo delle possibilità fisiche. Affrontare le mutate condizioni fisiche è intensamente allenato. In caso di convulsioni dovute all'epilessia, c'è anche il supporto medico.

Lo scopo di questo è ridurre al minimo i crampi. Inoltre, vengono insegnate tecniche di rilassamento di supporto. Se il nervo ottico è danneggiato o se viene diagnosticata una condizione cardiaca, vengono prese ulteriori misure individuali.

Outlook e previsioni

La sindrome di Adams-Oliver porta a vari difetti e malformazioni che si verificano principalmente sugli arti e sulla testa del paziente. Queste malformazioni possono limitare la vita quotidiana della persona colpita e ridurre notevolmente la qualità della vita.

Nella maggior parte dei casi, ai pazienti mancano alcune dita o unghie. Si sviluppa anche il cosiddetto piede torto, che si traduce in mobilità ridotta e altre complicazioni. Non è raro che si verifichino disturbi del sistema nervoso, che possono portare a paralisi o spasticità. Anche le crisi epilettiche non sono rare e, nel peggiore dei casi, possono portare a un incidente o alla morte.

Se anche il nervo ottico è danneggiato, si verificano disturbi visivi e strabismo. In alcuni casi, la sindrome di Adams-Oliver porta anche a una ridotta intelligenza, tanto che il paziente potrebbe dover fare affidamento sull'aiuto di altre persone nella vita di tutti i giorni.

Il trattamento è solo sintomatico e può limitare i sintomi. Tuttavia, non tutte le malformazioni e i difetti possono essere trattati. L'attenzione si concentra anche sulla riduzione al minimo delle convulsioni e degli attacchi epilettici. La sindrome di Adams-Oliver spesso riduce l'aspettativa di vita.

prevenzione

Come misura preventiva, i genitori possono eseguire un test genetico. In questo modo è possibile determinare se sono portatori di un difetto genetico che potrebbe eventualmente portare alla malattia se trasmesso. Nessuna prevenzione è possibile per il paziente stesso.

Poiché la sindrome di Adams-Oliver è una malattia genetica, non può essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente. Non è quindi possibile una cura completa, quindi le opzioni per la cura successiva sono possibili solo in misura molto limitata.Innanzitutto, la malattia deve essere trattata sintomaticamente per rendere la vita più facile alla persona colpita e per migliorare nuovamente la qualità della vita.

Di norma, le malformazioni vengono trattate principalmente con l'aiuto di interventi chirurgici. Dopo queste procedure, la persona interessata dovrebbe sempre riposare e prendersi cura del proprio corpo. In tal modo, non dovrebbero essere svolte attività faticose e anche le attività sportive dovrebbero essere evitate.

Inoltre, di solito sono necessari diversi interventi chirurgici per alleviare la maggior parte dei sintomi. Le persone colpite dipendono anche dalla fisioterapia, per cui gli esercizi della terapia possono essere eseguiti anche a casa. Questo può accelerare la guarigione della sindrome di Adams-Oliver.

In molti casi è anche necessario assumere farmaci, per cui dovrebbe essere assicurata un'assunzione regolare. Anche le possibili interazioni con altri farmaci dovrebbero essere discusse con un medico. Non è raro che le persone siano in contatto con altri malati di sindrome di Adams-Oliver, poiché ciò porta a uno scambio di informazioni.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Adams-Oliver è una malattia genetica, non può essere trattata in modo causale, ma solo sintomaticamente. Non è quindi possibile una cura completa, quindi le opzioni per la cura successiva sono possibili solo in misura molto limitata. Innanzitutto, la malattia deve essere trattata sintomaticamente per rendere la vita più facile alla persona colpita e per migliorare nuovamente la qualità della vita.

Di norma, le malformazioni vengono trattate principalmente con l'aiuto di interventi chirurgici. Dopo queste procedure, la persona interessata dovrebbe sempre riposare e prendersi cura del proprio corpo. In tal modo, non dovrebbero essere svolte attività faticose e anche le attività sportive dovrebbero essere evitate. Inoltre, di solito sono necessari diversi interventi chirurgici per alleviare la maggior parte dei sintomi.

Le persone colpite dipendono anche dalla fisioterapia, per cui gli esercizi della terapia possono essere eseguiti anche a casa. Questo può accelerare la guarigione della sindrome di Adams-Oliver. In molti casi è anche necessario assumere farmaci, per cui dovrebbe essere assicurata un'assunzione regolare.

Anche le possibili interazioni con altri farmaci dovrebbero essere discusse con un medico. Non è raro che le persone siano in contatto con altri malati di sindrome di Adams-Oliver, poiché ciò porta a uno scambio di informazioni.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Adams-Oliver richiede cure mediche urgenti. Non appena i genitori scoprono anomalie nel loro bambino, sia visivamente che nel comportamento, dovrebbero visitare il pediatra. Prima si inizia il trattamento, migliori sono le possibilità di vita del bambino. Le misure che i genitori possono adottare da soli si basano esclusivamente sui sintomi e possono solo fornire al bambino sollievo dai sintomi.

Prima di tutto, i genitori devono fare i conti con la difficile situazione. Una terapia psicologica di accompagnamento è molto consigliabile qui. Se i genitori sono psicologicamente stabili, possono fornire al loro bambino il sostegno tanto necessario. Con tanto amore e pazienza, i genitori dovrebbero ripetere a casa gli esercizi insegnati dai vari terapisti (fisioterapia, logopedia, terapia occupazionale). Nella vita di tutti i giorni è necessario garantire un'alimentazione sana, sufficiente esercizio fisico e molta aria fresca. Questo rafforza il sistema immunitario della persona colpita e riduce il rischio di una malattia infettiva.

I pazienti, soprattutto in età adulta, di solito non possono far fronte alla loro vita quotidiana da soli. Pertanto è necessaria una supervisione costante. Particolare cautela è richiesta per quanto riguarda il rischio di crisi epilettiche in modo che le persone colpite non si feriscano. Se i genitori non sono più in grado di fornire queste cure da soli, non dovrebbero aver paura di cercare un aiuto professionale. Questo può essere fatto da un accompagnatore o il bambino può essere collocato in una struttura adeguata.