Sindrome di Aase-Smith

In quale Sindrome di Aase-Smith è una malattia con una frequenza molto bassa. La sindrome è una condizione ereditaria che esiste dalla nascita. In alcuni casi, la sindrome di Aase-Smith è anche sinonimo di Sindrome di Aase-Smith di tipo I designato.

Cos'è la sindrome di Aase-Smith?

Fondamentalmente, la sindrome di Aase-Smith è una malattia ereditaria speciale che si verifica raramente. I sintomi tipici della malattia includono deformità dell'osso del cranio, alcuni organi e arti. Le persone colpite di solito hanno una palatoschisi e soffrono di ciò che è noto come idrocefalo.

La malattia è stata descritta per la prima volta da due professionisti medici nel 1968. In onore di queste due persone, la malattia è stata chiamata sindrome di Aase-Smith. I due hanno descritto la malattia in un padre di due bambini, uno dei quali era nato morto e l'altro è morto dopo pochi mesi.

L'idrocefalo nasce principalmente come conseguenza della cosiddetta anomalia di Dandy Walker. Inoltre, i pazienti con sindrome di Aase-Smith soffrono di gravi contratture articolari. Ad oggi sono noti circa 20 casi di malattia, che erano la sindrome di Aase-Smith.

La sindrome di Aase-Smith, ad esempio, è caratterizzata dal fatto che il malato non è in grado di stringere il pugno. Le dita sono significativamente più sottili della popolazione media. Inoltre, nella sindrome di Aase-Smith, le dita non hanno ossa. Anche i solchi di flessione sono solo leggermente pronunciati.

Inoltre, ci sono anomalie nelle orecchie. Spesso differiscono dall'aspetto medio. Alcuni pazienti non sono in grado di aprire la bocca. Inoltre, alcune delle persone con sindrome di Aase-Smith soffrono di piede torto o difetti cardiaci. A volte si verifica una cosiddetta ptosi.

cause

Le ragioni esatte per lo sviluppo della sindrome di Aase-Smith non sono state ancora adeguatamente studiate. Finora si sa che si tratta di una malattia ereditaria. Ciò significa che la sindrome di Aase-Smith è causata da un difetto genetico ed esiste dalla nascita.

Non è stato ancora scoperto quali geni siano coinvolti nello sviluppo della malattia. Tuttavia, si sospetta che la sindrome di Aase-Smith venga trasmessa alla prole attraverso un'eredità autosomica dominante.

La mancanza di conoscenza sulle cause della malattia può essere spiegata principalmente dal fatto che la sindrome di Aase-Smith è una delle malattie più rare che esistono. Per questo motivo, mancano studi di ricerca o osservazioni pertinenti. La causa della malattia è una mutazione su un determinato gene e cromosoma.

Sintomi, disturbi e segni

In relazione alla sindrome di Aase-Smith, i pazienti affetti soffrono di numerosi disturbi caratteristici. Questi includono, ad esempio, palatoschisi, contratture articolari difficili e idrocefalo. Nella maggior parte dei casi, le dita relativamente sottili dei pazienti non hanno nocche.

Se ci sono caviglie, sono gravemente sottosviluppate. Per questo motivo, il malato non può stringere le mani a pugno. I sintomi tipici che compaiono nelle mani nel contesto della sindrome di Aase-Smith giocano un ruolo importante nel differenziare la malattia dalla sindrome di Gordon.

Le caratteristiche comuni delle sindromi risiedono da un lato nella palatoschisi e dall'altro nella cosiddetta artrogriposi multipla congenita. Anche la mobilità della mascella è ridotta in molti casi, così che i pazienti hanno problemi ad aprire la bocca, ad esempio. A volte anche i malati hanno dei difetti nel cuore.

Diagnosi e corso

La sindrome di Aase-Smith può essere diagnosticata sulla base dei sintomi tipici e di varie tecniche di esame. Inizialmente, l'obiettivo è prendere un'anamnesi meticolosa. Come parte della consultazione del paziente, il paziente riferisce al medico curante sui suoi sintomi, condizioni di vita e qualsiasi possibile predisposizione genetica.

Il medico esamina quindi i segni clinici utilizzando una varietà di tecniche. Particolarmente importante è anche una diagnosi differenziale approfondita. L'attenzione si concentra sulla sindrome di Gordon, che a volte è associata a sintomi simili. Una differenza, ad esempio, è che le mani sono normalmente sviluppate. Tuttavia, comune a tutti i sintomi è la palatoschisi.

complicazioni

In quanto malattia genetica, la sindrome di Aase-Smith può essere trattata solo in misura limitata. Tuttavia, poiché le numerose malformazioni ad essa associate possono portare a complicazioni, i medici consigliano alle persone colpite di sottoporsi a regolari visite di controllo per poter osservare meglio l'andamento dei sintomi.

Alcuni sintomi come palatoschisi o difetti cardiaci possono essere risolti con un intervento chirurgico, che a sua volta può essere associato a complicazioni. Poiché i pazienti con sindrome di Aase-Smith possono essere inclini a malattie mentali come depressione o complessi di inferiorità acuta a causa del loro idrocefalo e della malformazione della mascella e della mano, dovrebbero anche cercare aiuto psicologico.

Secondo lo stato attuale della ricerca, la medicina non può offrire una terapia più specifica o anche una cura per la malattia, che può essere difficile da accettare, soprattutto per i genitori di un paziente in età pediatrica.La maggior parte dei sintomi causati dalla sindrome può portare a gravi complicazioni che riducono la durata della vita delle persone colpite.

Non è stato ancora garantito un miglioramento di questa situazione terapeutica iniziale, in quanto la sindrome di Aase-Smith, con appena 20 casi noti, è una delle malattie più rare di cui i medici siano a conoscenza.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Aase-Smith ereditaria, ma estremamente rara, non può ricevere un trattamento adeguato senza una diagnosi medica. È necessaria un'anamnesi medica completa per stabilire la diagnosi. Poiché attualmente non ci sono praticamente opzioni di trattamento per molti dei sintomi e delle deformità che si verificano, le cose attualmente non stanno andando bene per i pochi colpiti.

Visite frequenti dal medico sono normali per mutazioni genetiche come la sindrome di Aase-Smith. Il problema con la sindrome di Aase-Smith, tuttavia, è che, grazie alla rarità della malattia, non ci sono quasi medici esperti in grado di differenziare la sindrome di Aase-Smith dalla sindrome di Gordon situata in modo simile. È anche difficile sottoporre le persone colpite a un trattamento appropriato.

La probabilità di gravi complicazioni che possono derivare dalla sindrome di Aase-Smith rende necessarie molte visite mediche per le persone colpite. I medici non possono sempre aiutare i pazienti. Sono comunque consigliabili controlli regolari con specialisti per malattie rare. In alcuni casi, un miglioramento può essere ottenuto chirurgicamente per il danno già presente alla nascita. Gli interventi psicoterapeutici sono consigliabili per le sequele emotive della sindrome di Aase-Smith.

Attualmente è principalmente compito dei genetisti indagare le cause della malattia e rintracciare i geni colpiti attraverso progetti di ricerca. L'ingegneria genetica può portare a nuovi approcci terapeutici. Al momento, le opzioni di trattamento per i sintomi della malattia sono piuttosto scarse.

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Trattamento e terapia

La sindrome di Aase-Smith è fondamentalmente una malattia genetica, per questo motivo le opzioni di trattamento sono limitate. La terapia o addirittura l'eliminazione delle cause sono in linea di principio escluse, almeno secondo lo stato attuale della ricerca medica.

Perché la sindrome di Aase-Smith come malattia ereditaria esiste dalla nascita ed è dovuta a un difetto genetico che non può essere influenzato. Per questo motivo, esistono solo misure di trattamento che trattano i sintomi della sindrome di Aase-Smith. Sono possibili interventi chirurgici, ad esempio, in cui alcune malformazioni vengono parzialmente o completamente eliminate.

La sindrome di Aase-Smith non può essere trattata in modo più specifico. Di norma, i pazienti ricevono cure regolari e sono incoraggiati a sottoporsi a controlli e misure preventive a intervalli prestabiliti. Le correzioni estetiche sono particolarmente consigliate se i pazienti soffrono psicologicamente delle malformazioni e sono quindi limitati nella loro qualità di vita.

Outlook e previsioni

La sindrome di Aase-Smith causa varie malformazioni sul corpo. Nella maggior parte dei casi, la sindrome si manifesta come palatoschisi. Di norma, alla persona interessata mancano anche le nocche, il che può portare a restrizioni nella vita di tutti i giorni. Anche le altre nocche sono sottosviluppate e non è possibile per il paziente muovere le dita nel modo consueto.

La mascella è anche rigida e appena mobile. Ciò porta a gravi disagi durante l'ingestione di cibo e liquidi e può portare a malnutrizione. Il più delle volte, la sindrome di Aase-Smith causa anche problemi cardiaci, riducendo notevolmente l'aspettativa di vita del paziente.

Lo sviluppo mentale non è influenzato dalle malformazioni. Tuttavia, a volte si verificano depressione e altri disturbi psicologici. Alcune delle malformazioni possono essere trattate. Nella maggior parte dei casi viene utilizzato anche un trattamento psicologico.

prevenzione

Non ci sono opzioni note su come prevenire la sindrome di Aase-Smith. Poiché la malattia è estremamente rara, non esistono quasi progetti di ricerca per comprendere meglio la malattia.

Dopo cura

Poiché la sindrome di Aase-Smith è una malattia genetica, di solito non ci sono opzioni speciali di follow-up disponibili per le persone colpite. La malattia non può essere trattata in modo causale, ma solo in modo puramente sintomatico, per cui nella maggior parte dei casi non è possibile una cura completa.

Se vuoi avere figli, è consigliabile la consulenza genetica per esplorare modi per non trasmettere la sindrome ai tuoi discendenti. Le singole malformazioni della sindrome vengono trattate con l'ausilio di interventi chirurgici. La persona colpita dovrebbe prendersela comoda dopo l'intervento e non esporsi a stress inutili.

Anche le attività sportive dovrebbero essere evitate dopo tale intervento. Il trattamento esatto dipende molto dalla gravità della sindrome di Aase-Smith e dal medico delle malformazioni. Di norma, la cura amorevole ed empatica per il paziente da parte di parenti e amici ha un effetto molto positivo sul decorso della malattia e può evitare stati d'animo depressivi o altri disturbi psicologici.

Anche il contatto tra la persona interessata e altri pazienti con sindrome di Aase-Smith può essere utile, poiché ciò può portare a uno scambio di informazioni. Anche l'aspettativa di vita della persona colpita può essere limitata dalla sindrome.

Puoi farlo da solo

La sindrome di Aase-Smith è estremamente rara. La maggior parte dei professionisti medici non sperimenta questa malattia nella loro carriera. La prima sfida per le persone colpite è trovare un medico qualificato. Anche se c'è una grande fiducia nel medico di famiglia o nel pediatra, la loro competenza dovrebbe essere messa in discussione in modo critico e uno specialista dovrebbe essere trovato e consultato con l'aiuto della compagnia di assicurazione sanitaria o dell'associazione medica.

L'aspetto esteriore spesso molto evidente associato alla discriminazione regolare nella vita di tutti i giorni e all'isolamento sociale è un grande fardello per le persone colpite. I pazienti che soffrono mentalmente dovrebbero assolutamente prendere in considerazione la psicoterapia. Anche lo scambio di idee con altre persone interessate è utile. Poiché la sindrome di Aase-Smith è estremamente rara, non esistono gruppi di supporto. Le persone affette possono unirsi a gruppi con i quali non condividono la malattia sottostante, ma i sintomi e le conseguenti limitazioni nella vita quotidiana. Questo può anche aiutare i genitori dei bambini malati ad affrontare meglio la situazione.

Gli ausili che sono stati sviluppati per le persone con paralisi o amputazioni possono anche essere molto utili per affrontare la vita quotidiana, ad esempio guidare un'auto, salire le scale o aprire lattine, bottiglie e attività simili. Le informazioni su quali ausili vengono offerti sono fornite dalle compagnie di assicurazione sanitaria e dai produttori sulla loro homepage.