da una trombofilia viene utilizzato quando vi è una maggiore tendenza alla formazione di coaguli di sangue (trombosi). Può essere sia congenito che acquisito durante la vita.
Cos'è la trombofilia?
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In a trombofilia Le persone affette tendono a formare coaguli di sangue o trombosi nei vasi sanguigni. Esiste anche il rischio di embolia, dovuto alle proprietà modificate del plasma sanguigno, delle cellule sanguigne, delle pareti dei vasi e del flusso sanguigno.
La trombofilia è ereditata o acquisita durante la vita. In Europa e negli Stati Uniti, circa 160 persone su 100.000 sviluppano una trombosi venosa ogni anno. Più una persona invecchia, più aumenta il rischio di un coagulo di sangue.
cause
Varie cause possono essere considerate per lo sviluppo della trombofilia. Questo include u. un. la resistenza APC (mutazione del fattore V Leiden). Il fattore di coagulazione del sangue V (5) è una parte importante del sistema di coagulazione del sangue umano. Quindi appartiene alla cascata della coagulazione.
Questo fa sì che i trombociti (piastrine del sangue) si aggreghino saldamente, in modo che una ferita possa richiudersi rapidamente e stabilmente. Anche la scomposizione del fattore V è importante, altrimenti c'è il rischio che si formino coaguli di sangue in altri luoghi. In questi casi si parla di trombofilia. La proteina attivata (APC) viene utilizzata per inattivare il fattore V.
Tuttavia, se c'è resistenza all'APC a causa di una mutazione nel fattore V della coagulazione, è presente una mutazione del fattore V Leiden. A causa della mutazione, il fattore V diventa resistente all'APC e non può essere inattivato. Le persone di età compresa tra 20 e 40 anni sono particolarmente colpite. Il rischio di trombosi è particolarmente elevato nelle donne che assumono la pillola anticoncezionale.
Un'altra causa di trombofilia può essere la mancanza delle proteine S e C essere. Formano gli stessi inibitori del corpo della formazione di coaguli di sangue. Le proteine scompongono e inattivano speciali fattori di coagulazione come il fattore V e il fattore VIII, in modo da contrastare l'eccessiva formazione di coaguli di sangue.
Mentre la proteina C fa la scissione, la proteina S funge da enzima ausiliario. Se c'è una carenza di queste proteine, questo porta alla trombofilia. Le cause più comuni dei sintomi di carenza includono malattie del fegato o avvelenamento del sangue. A volte la carenza è già innata.
Ulteriori fattori di rischio genetici sono una mutazione del gene MTHFR, una carenza di antitrombina, una mutazione della protrombina, una trombocitopenia indotta da eparina e la formazione di anticorpi antifosfolidi, che sono prodotti dall'organismo e attaccano le sue stesse strutture.
Inoltre, ci sono anche diversi fattori di rischio acquisiti che possono portare allo sviluppo della trombofilia. Questi includono vecchiaia, consumo di tabacco, troppo poco esercizio fisico, obesità, gravidanza, uso di contraccettivi contenenti estrogeni, malattie maligne, insufficienza cardiaca e immobilizzazione dovuta a malattie o interventi chirurgici.
In circa il 40% di tutti i pazienti che soffrono di trombofilia, non è possibile trovare una causa specifica per la malattia. In medicina si parla di trombofilia idiopatica.
Sintomi, disturbi e segni
I sintomi della trombofilia variano. Dipendono da quale nave è ristretta o bloccata. Nella maggior parte dei casi, la trombofilia non viene diagnosticata fino a quando non viene esaminato un coagulo di sangue o un'embolia. Un'embolia è quando le arterie sono bloccate. Questo può essere nei polmoni, nel cervello o nel cuore.
La trombofilia si manifesta spesso nelle vene profonde delle gambe. È evidente attraverso il dolore alle gambe, lo scolorimento della pelle e il gonfiore. La ripetuta comparsa di coaguli di sangue è un'indicazione di trombofilia. I coaguli possono anche formarsi in regioni corporee insolite come le vene nei reni, nell'intestino o nella milza, nonché nei vasi cerebrali.
Diagnosi e decorso della malattia
Se i coaguli di sangue compaiono più frequentemente, questo porta il medico a sospettare che ci possa essere trombofilia. Ciò è particolarmente vero se i coaguli compaiono prima dei 45 anni e sono familiari. La diagnosi di trombofilia viene effettuata attraverso diversi test di laboratorio. A tal fine viene prelevato un campione di sangue.
Il campione di sangue viene testato per la resistenza APC in un laboratorio. Vengono inoltre analizzati i fattori di coagulazione del sangue II e V, le proteine C e S e l'antitrombina. Possibili anticorpi nel sangue, che possono anche innescare la trombofilia, svolgono un ruolo importante.
Il decorso della trombofilia dipende dal particolare fattore scatenante. Le cause dei difetti genetici non possono essere trattate in questo modo. Tuttavia, se la tendenza alla coagulazione viene rilevata in tempo utile, il rischio di trombosi può essere generalmente ridotto in modo significativo.
complicazioni
Nel peggiore dei casi, la trombofilia può portare alla morte. Anche gli organi interni o il cervello possono essere danneggiati in modo irreversibile, in modo che la persona colpita soffra di disabilità dopo un attacco. L'ulteriore decorso della malattia dipende fortemente dalla regione esatta del coagulo di sangue e dall'organo colpito. Non è quindi possibile una previsione generale dei sintomi e delle complicanze.
Le persone colpite soffrono principalmente di forti dolori o gonfiori. Spesso la pelle è anche colorata di blu a causa della mancanza di ossigeno. Se i coaguli di sangue compaiono sugli organi interni, può anche portare a una perdita di coscienza e inoltre alla morte della persona interessata.Per questo motivo è necessario un trattamento immediato da parte di un medico di emergenza.
Il successo del trattamento dipende molto dal momento della diagnosi della trombofilia. Il trattamento stesso può essere fatto con l'aiuto di farmaci. Le calze per la trombosi possono essere utilizzate anche per alleviare i sintomi. Di solito non ci sono complicazioni. Tuttavia, l'aspettativa di vita del paziente può essere ridotta a causa della malattia.
Quando dovresti andare dal dottore?
Un medico dovrebbe essere consultato non appena la persona interessata percepisce menomazioni fisiche che contribuiscono a una ridotta qualità della vita. Devono essere esaminati e trattati dolori alle gambe, disturbi circolatori e battiti cardiaci irregolari. Se non è più possibile per la persona interessata svolgere i propri compiti abituali, deve ricevere cure mediche.
Lo scolorimento della pelle, il gonfiore o l'indurimento del corpo devono essere chiariti da un medico. Se la persona interessata nota una disfunzione generale, una debolezza interna o se lamenta una diffusa sensazione di malattia, deve consultare un medico. Se ha bisogno di aiuto con il movimento o se ci sono restrizioni sull'uscita del suono, questi sono segnali di allarme dall'organismo. Sudorazione, insonnia, mal di testa o malessere sono altri segni di un disturbo di salute.
Poiché la persona colpita può morire improvvisamente se la malattia progredisce in modo sfavorevole, è indicata una visita dal medico non appena si verificano le prime irregolarità. I sintomi persistenti o in aumento dovrebbero essere presentati a un medico il prima possibile. Un medico è necessario in caso di mancanza di respiro, senso di oppressione o limitazioni nei movimenti.
In situazioni acute, un servizio di ambulanza dovrebbe essere allertato in quanto vi è pericolo di vita. Perdita di coscienza, disturbi della memoria e problemi comportamentali devono essere esaminati immediatamente da un medico di emergenza. I presenti sono obbligati a prestare il primo soccorso fino all'arrivo del servizio di soccorso.
Trattamento e terapia
Per trattare efficacemente la trombofilia, è importante prevenire la formazione di coaguli di sangue. A tal fine, il paziente deve contrastare i fattori di rischio scatenanti. Ciò è particolarmente vero per le trombofilie congenite. Ad esempio, è importante garantire una sufficiente attività fisica e bere abbastanza liquidi su voli o viaggi più lunghi. Può anche essere utile indossare calze speciali per la trombosi.
Ad alcuni pazienti vengono somministrati anche farmaci che rendono il sangue meno capace di coagulare. Questo include principalmente il principio attivo Marcumar, che viene assunto sotto forma di compresse e che agisce come antagonista della vitamina K nell'organismo, che riduce la coagulabilità del sangue.
prevenzione
Per prevenire la formazione di coaguli di sangue da trombofilia, è importante contrastare i fattori di rischio. Questi includono la riduzione del peso in eccesso o la rinuncia al tabacco.
Dopo cura
Le persone affette da trombofilia di solito hanno a disposizione solo poche e limitate misure di follow-up. Per questo motivo, i pazienti dovrebbero consultare un medico ai primi segni della malattia in modo da prevenire ulteriori complicazioni. Di norma, la guarigione indipendente non può avvenire, quindi le persone colpite dipendono solitamente da una visita medica e da un trattamento.
Prima si consulta un medico, migliore è di solito l'ulteriore decorso della malattia. In molti casi, i pazienti con trombofilia dipendono dall'assunzione di vari farmaci. È importante assicurarsi che venga assunto regolarmente e che il dosaggio sia corretto per alleviare i sintomi in modo corretto e permanente.
Consultare prima un medico se qualcosa non è chiaro o se avete domande. Può essere utile anche il contatto con altre persone affette dalla malattia, in quanto ciò può portare a uno scambio di informazioni su come affrontare più facilmente la malattia. In alcuni casi, la malattia può anche ridurre l'aspettativa di vita della persona colpita, sebbene l'ulteriore decorso dipenda fortemente dal momento della diagnosi e quindi non è possibile fare una previsione generale.
Puoi farlo da solo
Le persone che sono inclini alla trombosi dovrebbero sottoporsi a regolari visite mediche. Allo stesso tempo, possono essere prese varie misure per ridurre il rischio di trombosi.
Prima di tutto, è importante adattare lo stile di vita alla trombofilia. La dieta dovrebbe essere sana ed equilibrata. È importante evitare cibi che hanno un impatto negativo sui sintomi. Anche le persone colpite dovrebbero esercitare molto. Gli sport di resistenza come il nuoto o il ciclismo supportano il flusso sanguigno nelle vene delle gambe. Anche la ginnastica venosa serve a questo scopo. Gli sport che richiedono bruschi cambiamenti di forza, come il tennis o il sollevamento pesi, dovrebbero essere evitati. Gli esercizi per i piedi migliorano la circolazione sanguigna e la salute delle vene. Inoltre, si dovrebbe bere abbastanza acqua. Sono adatti acqua minerale, tè o succhi di frutta diluiti. Le persone colpite dovrebbero smettere di fumare ed evitare alcol e caffeina.
Le vene non dovrebbero essere ristrette, ad esempio incrociando le gambe o piegando bruscamente le ginocchia. Se necessario, è necessario indossare calze a compressione. Speciali calze elastiche supportano le vene e prevengono la trombosi. Le donne dovrebbero consultare il proprio ginecologo sulla contraccezione, poiché alcuni farmaci possono aumentare il rischio di trombosi. È inoltre necessaria una consultazione dettagliata con il medico prima della terapia ormonale sostitutiva durante la menopausa.
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