Malattia da accumulo

Il termine Malattia da accumulo si riferisce a un gruppo di malattie caratterizzate da depositi di varie sostanze in organi o cellule. Le malattie da accumulo includono, ad esempio, lipidosi o emosiderosi.

Cos'è una malattia da accumulo?

A seconda della diagnosi sospetta, vengono eseguiti vari esami. Metodi di imaging come raggi X, ultrasuoni, TC o MRT forniscono informazioni sui danni agli organi o sull'allargamento degli organi.
© auremar - stock.adobe.com

Malattie da accumulo possono apparire in diverse forme e caratteristiche. Tuttavia, ciò che tutte le malattie hanno in comune è che le sostanze sono immagazzinate nelle cellule e negli organi. A seconda del luogo di deposito e della sostanza, sorgono sintomi diversi. Nelle glicogenosi, il glicogeno immagazzinato nei tessuti del corpo è solo parzialmente scomposto. Le glicogenosi includono, ad esempio, la malattia di Hers o la malattia di Pompe.

Nelle mucopolisaccaridosi (MPS), i glicosaminoglicani si accumulano nei lisosomi. Le MPS appartengono quindi al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale (LSK). Questi includono la sindrome di Hunter o la sindrome di Sanfilippo.Le malattie metaboliche ereditarie che sono associate ad un accumulo anormale di grassi nei tessuti e nelle cellule sono riassunte sotto il termine collettivo lipidosi.

Le lipidosi tipiche sono la malattia di Wolman e la malattia di Niemann-Pick. Le sfingolipidosi sono malattie ereditarie da accumulo in cui si verifica un accumulo di sfingolipidi nelle cellule. La malattia di Fabry o la malattia di Gaucher sono sfingolipidosi. Le emosiderosi sono tra le malattie da accumulo più note. Nell'emosiderosi, il ferro si deposita nel corpo. Nelle amiloidosi, c'è una deposizione intracellulare ed extracellulare di fibrille proteiche.

cause

Molte malattie da accumulo sono ereditarie. Le malattie da accumulo di glicogeno si basano solitamente su un difetto enzimatico. Nella malattia di von Gierke, ad esempio, la glucosio-6-fosfatasi è danneggiata, nella malattia di Tarui è la fosfofruttochinasi. Anche la maggior parte delle mucopolisaccaridosi è ereditaria. C'è una mancanza di scissione enzimatica dei glicosaminoglicani e quindi un accumulo nei lisosomi delle cellule del corpo.

Molte lipidosi sono dovute a una funzione ridotta o difettosa dei lisosomi. Pertanto le liposi vengono assegnate alle malattie da accumulo lisosomiale. Le mutazioni nei geni che codificano gli enzimi lisosomiali portano a una completa perdita di attività. Questo interrompe il metabolismo dei grassi e i lipidi si accumulano nel tessuto.

Come le liposi, anche le sfingolipidosi si basano su difetti degli enzimi lisosomiali o su carenze enzimatiche. Le emosiderosi possono essere acquisite o congenite. Le emosiderosi acquisite si verificano a seguito di una maggiore assunzione di ferro. Le trasfusioni di sangue o le trasfusioni di concentrazioni di eritrociti, in particolare, possono causare un aumento dei depositi di ferro nell'organismo. L'emocromatosi ereditaria, d'altra parte, è una malattia ereditaria autosomica recessiva.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi delle malattie da accumulo di glicogeno sono molto diversi. Il cuore, il fegato oi reni si ingrossano. Le persone colpite sono spesso a basso contenuto di zucchero nel sangue. I livelli di lipidi nel sangue sono aumentati. Può anche verificarsi iperuricemia. Con il progredire della malattia, spesso si sviluppano diatesi emorragiche.

Nelle emosiderosi, i depositi di ferro negli organi causano danni alle cellule tossiche. Nel fegato, l'emocromatosi porta alla cirrosi epatica. Anche il rischio di cancro al fegato aumenta in modo significativo. Nel pancreas, la fibrosi porta a una mancanza di insulina e quindi al diabete mellito. Nel cuore, l'accumulo di ferro porta ad aritmie cardiache e, nel peggiore dei casi, a insufficienza cardiaca.

Una cosiddetta pseudogotta si sviluppa nelle articolazioni. Gli uomini sono a rischio di infertilità. Le amiloidosi sono associate ad un aumento dell'escrezione di proteine ​​nelle urine (proteinuria), neuropatie, demenza, ingrossamento del fegato, perdita di capelli e problemi articolari.

Anche con le liposi c'è gonfiore del fegato e della milza. Inoltre, si può osservare un degrado psicomotorio. Nei bambini, entro il primo anno di vita compaiono disturbi dello sviluppo, problemi di udito e spasticità.

Diagnosi e decorso della malattia

I sintomi, generalmente piuttosto caratteristici, forniscono le prime indicazioni sull'esistenza di una malattia da accumulo. A seconda della diagnosi sospetta, vengono eseguiti vari esami. Metodi di imaging come raggi X, ultrasuoni, TC o MRT forniscono informazioni sui danni agli organi o sull'allargamento degli organi. Vari parametri del sangue come glucosio, creatina chinasi, ferro o proteine ​​possono essere determinati nella diagnostica di laboratorio.

Quali parametri vengono determinati in laboratorio dipendono dalla diagnosi sospetta e dai sintomi presenti. Una biopsia degli organi e dei tessuti interessati può spesso confermare la diagnosi. Nel caso delle amiloidosi, ad esempio, il fenomeno della milza del prosciutto si riscontra durante la biopsia. L'aspetto della milza affettata ricorda un prosciutto affettato a causa della conservazione delle fibrille proteiche.

complicazioni

Di regola, le complicazioni esatte e le lamentele della malattia da accumulo dipendono molto dalla sua gravità e anche da quali componenti non possono essere immagazzinati nelle cellule. Per questo motivo nella maggior parte dei casi non è possibile una previsione generale. A causa della malattia, le persone colpite soffrono di gravi ingrossamenti del fegato o del cuore, quindi il dolore può verificarsi in questi organi. I reni possono anche essere influenzati dall'allargamento.

Con il progredire della malattia, il fegato viene danneggiato e la persona interessata muore. Si verificano anche disturbi del ritmo cardiaco e le persone colpite possono soffrire di insufficienza cardiaca. In molti casi, la malattia da accumulo porta anche a disturbi psicologici e disturbi dello sviluppo. La malattia può portare a gravi disturbi, soprattutto nei bambini.

Il trattamento della malattia da accumulo dipende sempre dalla malattia sottostante. Non ci sono particolari complicazioni. Tuttavia, se gli organi sono già stati danneggiati, possono essere necessari trapianti o interventi chirurgici. L'aspettativa di vita della persona colpita può essere notevolmente ridotta.

Quando dovresti andare dal dottore?

Una malattia da accumulo dovrebbe sempre essere esaminata e trattata da un medico. Poiché una tale malattia non si auto-guarisce, è necessario consultare un medico. Solo con un trattamento medico adeguato si possono prevenire ulteriori complicazioni. Nella maggior parte dei casi, il paziente avrà bisogno di un trattamento permanente per la malattia da accumulo.

Un medico dovrebbe essere consultato se ci sono problemi con gli organi interni. Nella maggior parte dei casi i valori ematici del paziente si discostano dai valori normali. Ciò può anche influenzare il cuore e, nel peggiore dei casi, può anche portare a una completa insufficienza, che porta alla morte. In molti casi, la caduta dei capelli può indicare una malattia da accumulo, con i bambini in particolare che soffrono di disturbi dello sviluppo o addirittura di spasticità. Se si verificano questi sintomi, in ogni caso è necessario consultare un medico.

Una malattia da accumulo può essere riconosciuta da un medico generico. L'ulteriore trattamento stesso dipende quindi dai sintomi esatti e dalla loro gravità e viene eseguito da uno specialista.

Terapia e trattamento

La terapia dipende dalla malattia di base. L'emocromatosi ereditaria, ad esempio, viene trattata con la terapia del salasso. Invece del salasso, è possibile effettuare regolarmente anche donazioni di sangue. In alternativa, viene utilizzato il farmaco deferoxamina. Una dieta povera di ferro può anche avere un effetto positivo sul decorso della malattia. Se rilevati in tempo, i pazienti con emocromatosi hanno un'aspettativa di vita normale.

Le amiloidosi sono trattate con diuretici, ACE inibitori, CSE inibitori e amiodarone. I pazienti possono anche aver bisogno della dialisi. Potrebbe anche essere necessario utilizzare un pacemaker. Nel caso delle lipidosi, la terapia causale spesso non è possibile. A seconda della forma, i pazienti muoiono durante l'infanzia.

La terapia sintomatica mira a prevenire l'assorbimento e l'accumulo di grassi e colesteroli. Le statine vengono utilizzate per questo, ad esempio. Con molte malattie da accumulo è importante che la terapia venga iniziata prima della comparsa dei primi sintomi. Il decorso della malattia può spesso essere influenzato positivamente in questo modo. Pochissime malattie da accumulo sono curabili.

Puoi trovare i tuoi farmaci qui

➔ Medicinali per il dolore

prevenzione

Poiché la maggior parte delle malattie da accumulo sono ereditarie, la prevenzione non è possibile. Solo l'emosiderosi acquisita può essere prevenuta attraverso trasfusioni controllate e un equilibrato apporto di ferro.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le opzioni per l'assistenza diretta di follow-up per una malattia da accumulo sono limitate. In molti casi la malattia stessa non può essere trattata in modo causale, poiché molto spesso è una malattia genetica. Pertanto, la persona colpita dovrebbe idealmente consultare un medico molto presto.

Se si desidera avere figli, è necessario prima eseguire un esame genetico e una consulenza per prevenire il ripetersi della malattia da accumulo. Non può nemmeno guarire in modo indipendente, quindi la persona colpita dovrebbe contattare un medico ai primi sintomi e segni di questa malattia. Nella maggior parte dei casi, questa malattia può essere alleviata relativamente bene assumendo vari farmaci.

Il consumo regolare e il dosaggio prescritto devono essere sempre osservati per limitare adeguatamente i sintomi. Un medico dovrebbe sempre essere consultato prima in caso di domande o se si hanno effetti collaterali. Anche controlli ed esami regolari sono molto importanti per controllare regolarmente lo stato attuale della malattia da accumulo. Se il disturbo da accumulo viene trattato, l'aspettativa di vita del paziente di solito non viene ridotta.

Puoi farlo da solo

Qualsiasi situazione di sovraccarico o sforzo fisico deve essere evitata nella vita di tutti i giorni. Ai primi segnali di richieste eccessive, la persona interessata ha bisogno di riposo e protezione. Fare pause regolari aiuta a prevenire qualsiasi disagio. La malattia rappresenta una sfida per l'organismo nell'affrontarla.

Nell'ambito dell'auto-aiuto, quindi, si dovrebbe fare di tutto per costruire situazioni di sollievo. I fattori di stress devono essere evitati e la stabilità emotiva è importante. Entrambi aiutano a ridurre al minimo i disturbi del ritmo cardiaco. Allo stesso tempo, la pressione sugli organi o sulle funzioni dell'organismo diminuisce. Le tecniche di rilassamento come lo yoga o la meditazione aiutano a creare stabilità interiore.

Se la malattia progredisce in modo sfavorevole, l'aspettativa di vita della persona colpita si riduce. Pertanto, la persona interessata dovrebbe informarsi con sufficiente anticipo sui possibili sviluppi e prendere le precauzioni. Ciò porta alla riduzione degli stati mentali di sovraccarico in determinate circostanze.

La dieta dovrebbe essere controllata e, se necessario, ottimizzata. L'assunzione di grassi e colesterolo dovrebbe essere evitata, poiché questi portano ad un aumento dei sintomi. Mangiare una dieta sana ed equilibrata aiuterà ad alleviare i problemi di salute. Inoltre, una sufficiente attività fisica all'aria aperta è utile anche per stabilizzare il sistema di difesa del corpo.