Displasia scheletrica

Displasia scheletrica sono malformazioni dell'osso o del tessuto cartilagineo. Molte displasie scheletriche sono basate su mutazioni ereditarie. Non è ancora disponibile un trattamento causale per l'osteocondrodisplasia genetica.

Cosa sono le displasie scheletriche?

I cambiamenti scheletrici possono riguardare esclusivamente le dimensioni del corpo, per esempio. Ma la struttura del corpo o le sue proporzioni possono anche essere modellate dai cambiamenti nelle anomalie.
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Le displasie sono malformazioni. La medicina distingue tra diverse forme. Le forme congenite si differenziano, ad esempio, dalla displasia acquisita. Tutte le displasie sono classificate come fenomeni patologici e portano a una malformazione visibile di tessuti, organi o dell'intero organismo.

Una malformazione visibile può, ad esempio, corrispondere a uno spostamento proporzionale al corpo. Tali cambiamenti nelle proporzioni del corpo sono coperti dal termine collettivo di Displasia scheletrica o Osteocondrodisplasia riassunti. Questi tipi di displasia corrispondono a diversi disturbi dello sviluppo delle ossa o del tessuto cartilagineo.

Si distinguono diverse forme di displasia scheletrica. A seconda dell'esatta localizzazione di una malformazione scheletrica, la medicina distingue, ad esempio, le forme epifisarie, metafisarie e spondilari. Inoltre, le forme letali di displasia scheletrica sono trattate come un sottogruppo separato. Inoltre, ci sono suddivisioni causali sintomatiche. Ciò si traduce in sottogruppi come le displasie scheletriche con densità ossea aumentata o ridotta.

cause

La displasia scheletrica può avere diverse cause. In molti casi, la displasia scheletrica si verifica come parte di una sindrome congenita. Nella definizione più ristretta, le osteocondrodisplasie sono causate da geni. Mutazioni in diversi segmenti di DNA possono portare a elementi del corpo coinvolti nella formazione di ossa o cartilagini non più o solo insufficientemente funzionali.

Tali fenomeni sono ereditari in molti casi, ma possono anche verificarsi sporadicamente a causa di fattori esogeni e vengono quindi indicati come nuove mutazioni. Questo riassume principalmente difetti genetici con processi di differenziazione, crescita o formazione difettosi della cartilagine e delle ossa come causa della displasia scheletrica.

Si distingue tra disturbi della crescita e dello sviluppo delle ossa lunghe o della colonna vertebrale con manifestazioni precedenti o successive, anomalie della densità ossea, difetti strutturali o difetti di modellazione metafisaria e difetti di formazione della cartilagine anarchica o del tessuto fibroso. A seconda della causa, ci sono esostosi, encondromatosi, fibromatosi, osteopetrosi, meloreostosi e molte altre sottoforma.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi dell'osteocondrodisplasia mostrano un'ampia gamma di variazioni. I cambiamenti scheletrici possono riguardare esclusivamente le dimensioni del corpo, per esempio. Ma la struttura del corpo o le sue proporzioni possono anche essere modellate dai cambiamenti nelle anomalie. Fondamentalmente, i sintomi per le singole displasie scheletriche difficilmente possono essere generalizzati.

Per tutte le displasie dello scheletro, l'unica cosa che alla fine si applica è che lo sviluppo fisico delle persone colpite non corrisponde al quadro convenzionale. I sintomi comuni della displasia scheletrica includono braccia o gambe accorciate. La gravità dipende dalla malattia esatta nel singolo caso. Altrettanto spesso, una colonna vertebrale deforme può essere sintomatica di displasia scheletrica. Le forme anormali del viso e del cranio sono sintomi di varie displasie scheletriche, come la micrognazia.

A parte questo, i disallineamenti dei singoli arti sono un possibile sintomo di osteocondrodisplasia. Lo stesso vale per l'elevata fragilità delle ossa, come quella che caratterizza la malattia delle ossa di vetro. Soprattutto nel contesto delle sindromi ereditarie, le displasie scheletriche sono spesso associate ad altri sintomi di malformazione e persino a restrizioni mentali.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi di displasia scheletrica viene effettuata clinicamente e radiologicamente. Il medico di solito sviluppa un iniziale sospetto di una certa displasia scheletrica attraverso la diagnosi visiva, ad esempio nel caso di displasie congenite spesso subito dopo la nascita. Alcune displasie scheletriche possono già essere rilevate prenatalmente con ultrasuoni fini.

La diagnosi di displasia è confermata da esami di laboratorio, che consentono una differenziazione diagnostica differenziale dalle patologie ossee attraverso modificazioni metaboliche. Nel caso di displasie scheletriche correlate a mutazione, gli esami genetici molecolari nel senso di un'analisi della struttura cromosomica possono spesso fornire la prova di una specifica mutazione.

Questa prova è considerata per confermare la diagnosi ed esclude, ad esempio, disostosi o disturbi metabolici come causa. La prognosi per i pazienti con displasia scheletrica dipende principalmente dalla gravità della displasia, dalle regioni del corpo colpite e dal coinvolgimento organico.

complicazioni

Le malformazioni degli arti o dell'intero corpo sono tipiche di tutte le displasie dello scheletro. Le complicazioni sorgono se la rispettiva displasia porta a limitazioni della mobilità o si verificano malattie secondarie delle articolazioni e delle ossa. Come conseguenza della displasia scheletrica, si verificano spesso usura articolare, crampi e fratture. Possono verificarsi disturbi circolatori a causa degli arti deformati o accorciati.

In singoli casi, questo porta a coaguli di sangue, che rappresentano sempre un'emergenza medica. Il cospicuo aspetto fisico di solito sottolinea anche le persone colpite psicologicamente. Molte persone malate sviluppano complessi di inferiorità e fobie sociali nella prima infanzia o nell'adolescenza. Il suicidio è aumentato anche nelle persone con displasia scheletrica pronunciata.

Il trattamento della malattia spesso si traduce in complicazioni minori e maggiori. Gli interventi chirurgici sono sempre associati a rischi e occasionalmente causano infezioni o lesioni ai nervi. L'immobilità di molte persone colpite significa anche che la ferita guarisce solo lentamente e che i disturbi di guarigione delle ferite e l'infiammazione si verificano ancora e ancora. Se viene eseguita la terapia genica, può causare un grave disturbo del sistema immunitario. Se il decorso è grave, la terapia provoca il cancro.

Quando dovresti andare dal dottore?

Con la displasia scheletrica, la persona interessata di solito dipende sempre dal trattamento da un medico. Questa malattia non può guarire da sola. Poiché la displasia scheletrica è una malattia ereditaria, se si desidera avere figli, è opportuno effettuare anche la consulenza genetica per evitare che la malattia venga trasmessa alle generazioni future.

Un medico dovrebbe essere consultato se la persona interessata ha forti dolori alle ossa o una struttura ossea molto insolita. Ciò porta a malformazioni o malposizioni dello scheletro, con la colonna vertebrale della persona colpita che viene significativamente deformata dalla displasia scheletrica. In molti casi, la malattia porta anche a limitazioni nei movimenti. Se si verificano questi sintomi, è necessario consultare un chirurgo ortopedico in caso di displasia scheletrica. Nel caso dei bambini, i genitori in particolare devono riconoscere i sintomi della malattia e consultare un medico con il loro bambino. Nella maggior parte dei casi i sintomi possono essere alleviati bene.

Trattamento e terapia

Poiché le displasie scheletriche nella definizione più ristretta includono solo malattie genetiche dello scheletro, attualmente non esiste un trattamento causale per i pazienti con displasia scheletrica. Per questo motivo, le osteocondrodisplasie attualmente non sono curabili. La terapia genica ha compiuto progressi significativi negli ultimi anni.

Tuttavia, gli approcci di terapia genica non hanno ancora raggiunto la fase clinica. In determinate circostanze, dopo l'approvazione, la terapia genica aprirà i primi approcci per il trattamento causale della displasia scheletrica nei prossimi decenni. Finora, tuttavia, i pazienti con osteocondrodisplasia sono stati trattati solo con terapia sintomatica e di supporto.

Il trattamento quindi dipende in gran parte dai sintomi nel singolo caso. Di norma, è indicato un trattamento ortopedico che corregge il più possibile disallineamenti, lunghezze e deviazioni assiali. Tuttavia, la correzione ortopedica non è possibile nel contesto di tutte le displasie scheletriche. Ad esempio, i disturbi della densità ossea non possono essere corretti dall'ortopedico. È diverso con i cambiamenti ossei anarchici.

Ad esempio, i pazienti con tali displasie possono rimuovere chirurgicamente i loro fuochi. In caso di displasie scheletriche fatali, la terapia di supporto è in primo piano. I pazienti con malattie letali dovrebbero essere alleviati soprattutto dal dolore. Inoltre, le cure di uno psicologo possono aiutare la persona colpita ei suoi parenti ad affrontare la situazione.

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prevenzione

Molte displasie scheletriche sono state studiate relativamente bene oggi e possono essere diagnosticate con approssimativamente certezza mediante analisi genetica molecolare. Poiché la maggior parte delle displasie scheletriche ha una base ereditaria, la consulenza genetica nella fase di pianificazione familiare può essere un approccio preventivo. Utilizzando l'analisi genetica, le coppie possono valutare il rischio personale per un bambino con varie displasie scheletriche. Se questo è il caso, la decisione può essere presa contro il tuo figlio.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le persone colpite hanno solo opzioni molto limitate per il follow-up diretto in caso di displasia scheletrica. Per questo motivo, la persona colpita dovrebbe idealmente consultare un medico in una fase precoce al fine di prevenire il verificarsi di altre complicazioni e reclami, poiché ciò non può portare a una guarigione indipendente.

Un medico dovrebbe essere consultato ai primi sintomi e segni di displasia scheletrica. Poiché si tratta di una condizione genetica, non può essere completamente curata. Pertanto, le persone colpite dovrebbero sottoporsi a un test genetico se vogliono avere figli al fine di prevenire il verificarsi di altre complicazioni e disturbi.

Molte delle persone colpite dipendono da controlli ed esami regolari da parte di un medico per controllare regolarmente i sintomi. Anche il sostegno della famiglia è molto importante, in quanto può anche prevenire la depressione e altri disturbi psicologici. Può essere utile anche il contatto con altri malati di displasia scheletrica, in quanto ciò può portare a uno scambio di informazioni. L'aspettativa di vita del paziente può essere limitata da questa malattia.

Puoi farlo da solo

Le possibilità di autoaiuto sono molto limitate nella displasia scheletrica. Le malformazioni devono essere curate e trattate da un medico, poiché metodi di guarigione alternativi non migliorano la struttura del sistema scheletrico. La persona colpita può concentrarsi sulla promozione e sul sostegno della sua salute mentale e può lavorare a stretto contatto con il medico curante o il terapista. I miglioramenti fisici sono possibili solo in misura limitata.

Il trattamento fisioterapico avviene solitamente per ottimizzare le sequenze di movimento. Le unità di formazione e pratica apprese possono essere utilizzate anche in modo indipendente nella vita di tutti i giorni. Questa procedura migliora la mobilità e può contribuire ad aumentare il benessere. Tuttavia, il paziente vive con difetti visivi e limitazioni nei movimenti.

Per prevenire lo sviluppo di una malattia mentale, è essenziale rafforzare la fiducia in se stessi. L'ambiente sociale dovrebbe essere sufficientemente informato sui disturbi di salute esistenti in modo da ridurre al minimo le situazioni spiacevoli nei contatti quotidiani. Le attività sportive o altri movimenti fisici nella vita di tutti i giorni devono essere adattati alle capacità dell'organismo. Se necessario, si dovrebbe chiedere aiuto ai familiari o agli amici per completare determinate attività. Evita situazioni di sforzo eccessivo o sforzo fisico eccessivo. Questi possono portare ad un aumento dei sintomi o ad ulteriori danni irreversibili.