Con l'aiuto di Sintesi delle purine tutti gli esseri viventi producono purine. La purina è un componente delle basi del DNA guanina e adenina, nonché l'importante vettore energetico ATP.
Cos'è la sintesi delle purine?
La sintesi delle purine è un processo biochimico, al termine del quale si formano le purine. Le purine sono composti organici che si trovano in tutti gli esseri viventi. Le purine sono prodotte dalla materia prima α-D-ribosio-5-fosfato. La cellula umana converte la sostanza in diversi passaggi. Gli enzimi catalizzano questo processo e aiutano la conversione di un prodotto intermedio nel successivo.
Innanzitutto, un enzima converte l'α-D-ribosio-5-fosfato in α-D-5-fosforibosil-1-pirofosfato (PRPP) espandendo la molecola. Questo è seguito dalla conversione di PRPP e glutammina in 5-fosforibosilammina e glutammato. Quindi il corpo non può più utilizzare le sostanze per la sintesi di altri prodotti, ma solo per la sintesi delle purine.
L'aggiunta di glicina crea un ribonucleotide glicina ammide, che trasforma un enzima in un ribonucleotide formilglicina ammide e poi lo converte in fosforibosilformilglicina ammidina e acido glutammico. I prodotti intermedi 5-aminoimidazolo ribonucleotide, 5-aminoimodazolo-4-carbossilatribonucleotide, SAICAR, AICAR e FAICAR producono infine inosina monofosfato (IMP). Le cellule possono utilizzare direttamente l'IMP per produrre adenosina, guanina e xanthosina.
Le purine non esistono come molecole libere, ma sono sempre legate ad altre molecole sotto forma di nucleotidi. La molecola di purina finita è costituita da anidride carbonica, glicina, due volte acido 10-formiltetraidrofolico, glutammina e acido aspartico.
Funzione e compito
Alcune delle informazioni genetiche immagazzinate nell'acido desossiribonucleico (DNA) sono costituite da purine. Il DNA è costituito da elementi costitutivi, i nucleotidi. Questi sono composti da una molecola di zucchero (desossiribosio), un acido fosforico e una delle quattro basi. Le basi adenina e guanina sono basi puriniche: la loro struttura di base è una purina a cui si legano altre molecole.
Inoltre, la purina è un componente dell'adenosina trifosfato (ATP). Questa è la principale fonte di energia nell'organismo umano. L'energia viene immagazzinata chimicamente sotto forma di ATP ed è disponibile per numerosi compiti. I muscoli usano l'ATP per il movimento, così come alcuni processi di sintesi e altri processi. Nei muscoli, l'ATP ha anche l'effetto di un plastificante: assicura che i filamenti dei muscoli possano separarsi l'uno dall'altro. La mancanza di ATP dopo la morte porta quindi al rigor mortis.
Per rilasciare l'energia legata, le cellule e gli organelli dividono l'ATP in adenosina difosfato e adenosina monofosfato. La scissione rilascia circa 32 kJ / mol. Inoltre, l'ATP viene utilizzato per trasmettere segnali. All'interno delle cellule ha una funzione nella regolazione del metabolismo. Ad esempio, funge da cosubstrato di chinasi, che include anche la proteina chinasi stimolata dall'insulina, che svolge un ruolo in relazione allo zucchero nel sangue. Al di fuori delle cellule, l'ATP agisce come un agonista sui recettori purinergici e aiuta a trasmettere segnali alle cellule nervose. L'ATP appare, tra le altre cose, nella trasmissione del segnale nel contesto della regolazione del flusso sanguigno e della reazione infiammatoria.
Malattie e disturbi
La sintesi delle purine è un processo biochimico complesso in cui possono verificarsi facilmente errori. Affinché le purine possano essere create, enzimi specializzati devono convertire gradualmente le varie sostanze. Le mutazioni possono significare che questi enzimi non sono codificati correttamente. Il materiale genetico contiene informazioni su come le cellule devono sintetizzare gli enzimi. Gli enzimi sono costituiti da proteine, che a loro volta sono costituite da lunghe catene di amminoacidi. Ogni amminoacido deve essere nel posto giusto affinché l'enzima sia nella giusta forma e funzioni correttamente.
Gli errori possono verificarsi non solo nella produzione degli enzimi, ma anche nel codice genetico.Le mutazioni garantiscono che le informazioni memorizzate conducano a catene di amminoacidi difettose o incomplete. Tali mutazioni possono anche influenzare gli enzimi coinvolti nella sintesi delle purine. Le malattie che ne derivano rientrano nella categoria delle malattie metaboliche e sono ereditarie.
Una mutazione nel gene PRPS1, ad esempio, provoca un'interruzione nella sintesi delle purine. Codici PRPS1 per l'enzima ribosio fosfato difosfochinasi. La mutazione fa sì che l'enzima sia troppo attivo. Attraverso vari processi, questa iperattività aumenta il rischio di gotta. La gotta (uricopatia) è una malattia intermittente. La gotta cronica si sviluppa dopo diversi focolai acuti. La malattia distrugge le articolazioni; I cambiamenti nelle mani e nei piedi sono spesso particolarmente chiaramente visibili. Anche il dolore alle articolazioni, l'infiammazione e la febbre sono sintomi della gotta. Inoltre, a lungo termine possono manifestarsi deformazioni delle articolazioni, prestazioni ridotte, calcoli renali e insufficienza renale.
Tuttavia, la sintesi difettosa delle purine non può manifestarsi solo nella gotta. Un'altra mutazione nel gene PRPS1 causa una diminuzione dell'attività dell'enzima ribosio fosfato difosfochinasi. Di conseguenza, si verifica la sindrome di Rosenberg-Chutorian. Questa mutazione è anche una possibile causa di una certa forma di sordità.
Altri geni codificano anche per gli enzimi coinvolti nella sintesi delle purine. Il gene ADSL è anche uno di questi. Le mutazioni nel gene ADSL portano al deficit di liasi di adenilosuccinato. Questa carenza è una malattia ereditaria rara ed è ereditata come tratto autosomico recessivo. La malattia si manifesta nei neonati, ma può anche manifestarsi solo durante l'infanzia. La malattia è piuttosto aspecifica, ad esempio in una disabilità intellettiva, epilessia e disturbi comportamentali simili all'autismo.
Le mutazioni nel gene ATIC possono anche interrompere la sintesi delle purine. Questa sezione dell'informazione genetica codifica per la proteina di sintesi purinica bifunzionale, che porta allo sviluppo della ribosiduria AICA. La letteratura documenta solo un caso di intelligenza ridotta, cecità congenita e cambiamenti nella forma delle ginocchia, dei gomiti e delle spalle.
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