Sindrome POEMS

Il Sindrome POEMS è una rara variazione del mieloma multiplo con accompagnamento di paraneoplasia. In quasi tutti i pazienti è possibile rilevare valori aumentati del fattore di crescita dell'endotelio vascolare (VEGF).

Cos'è la sindrome POEMS?

Il Sindrome POEMS è una malattia paraneoplastica. L'acronimo POEMS sta per i nomi inglesi dei sintomi polineuropatia, endocrinopatia, gradiente M, alterazioni cutanee e organomegalia. Come si sviluppa la sindrome POEMS non è ancora noto.

La sindrome si verifica più spesso tra i 50 ei 60 anni. Viene spesso confuso con la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica. Una diagnosi errata pericolosa, perché la terapia della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica è assolutamente inefficace nella sindrome POEMS. La sindrome POEMS viene trattata con chemioterapia ad alte dosi e trapianto di cellule staminali.

cause

L'origine della malattia multisistemica non è ancora chiara. Tuttavia, la citochina VEGF sembra svolgere un ruolo cruciale nella patogenesi. Nei pazienti con sindrome POEMS, il livello sierico di VEGF è significativamente aumentato. Inoltre è correlato all'attività della malattia. Ciò significa che maggiore è il livello di VEGF, più pronunciati sono i sintomi.

Il VEGF è un fattore di crescita endoteliale normalmente richiesto per la formazione di nuovi vasi e nuove cellule endoteliali. Nella sindrome POEMS, l'aumento del livello sierico di VEGF sembra essere correlato all'aumento dell'attività delle plasmacellule. In quantità maggiori, il VEGF sembra aumentare la permeabilità dei vasi. Ciò porta alla ritenzione di liquidi nel tessuto, che porta a danni ai nervi.

Sintomi, disturbi e segni

La sindrome POEMS è una malattia multisistemica. Di conseguenza, la malattia ha molte facce. Non tutti i pazienti mostrano tutti i sintomi. Molti pazienti lamentano sintomi che possono essere attribuiti a danni ai nervi periferici. Questo danno è noto anche come polineuropatia periferica. Si verificano disturbi della sensibilità alle estremità (acroparestesia), sensazioni anormali e insufficienza motoria.

Successivamente, i nervi sono anche sensibili alla pressione. Questo può essere evidente, ad esempio, attraverso il dolore alla pressione del polpaccio. Disturbi nutrizionali sotto forma di danni alla pelle possono anche derivare da danni ai nervi vegetativi. La sindrome si manifesta anche in tutti i pazienti come malattia plasmacellulare monoclonale.

Questo cambia la composizione delle proteine ​​nel plasma sanguigno. Un'immunoglobulina di solito si riproduce patologicamente. Il mieloma multiplo è una delle più comuni malattie delle plasmacellule monoclonali che si verificano nel contesto della sindrome POEMS. Nella maggior parte dei casi si tratta di un plasmocitoma IgG. Le plasmacellule nel midollo osseo si moltiplicano e producono immunoglobuline complete o incomplete di tipo G.

La diffusione distruttiva dei cloni cellulari nelle ossa sposta le altre cellule staminali della formazione del sangue. Ciò si traduce in anemia con sintomi quali stanchezza, suscettibilità alle infezioni e difficoltà di concentrazione. Poiché vengono prodotte meno piastrine, i pazienti hanno una maggiore tendenza a sanguinare. Le immunoglobuline inibiscono anche l'attività degli osteoblasti nelle ossa. L'osso si dissolve e il livello di calcio nel sangue aumenta.

L'osteolisi si fa sentire nel paziente sotto forma di mal di schiena o dolore alla spalla. L'ipercalcemia può danneggiare i reni. Può anche svilupparsi insufficienza renale. Molti pazienti con sindrome POEMS hanno anche la malattia di Castleman. Qui uno o più linfonodi sono ingranditi a causa dell'iperplasia.

L'endocrinopatia può anche svilupparsi con il progredire della malattia. In caso di endocrinopatia, la produzione di ormoni, la regolazione ormonale o l'effetto ormonale sono disturbati. Le endocrinopatie ben note sono il morbo di Graves, il diabete mellito di tipo 2, la sindrome di Cushing, l'ipotiroidismo e l'ipertiroidismo.

In molti pazienti, la malattia si manifesta inizialmente sotto forma di cambiamenti della pelle. Questi variano da paziente a paziente e non hanno né un aspetto chiaramente definito né una posizione preferita.

Diagnosi e decorso della malattia

Per fare una diagnosi, i sintomi della sindrome POEMS possono essere suddivisi in criteri obbligatori, criteri principali e criteri secondari. Affinché la diagnosi di sindrome POEMS possa essere effettuata, devono essere soddisfatti i due criteri obbligatori. Inoltre, devono esserci un criterio principale e uno secondario. I due criteri obbligatori sono la polineuropatia periferica e la plasmacellula monoclonale.

I criteri principali includono aumento dei livelli sierici di VEGF, malattia di Castleman e lesioni ossee sclerotiche. Ulteriori criteri includono organomegalia, alterazioni della pelle, eritrocitosi, trombocitosi, endocrinopatia, papilla congestizia e volume in eccesso all'esterno dei vasi.

complicazioni

La sindrome POEMS non deve portare a complicazioni o sintomi in ogni caso. In molti casi, le persone colpite possono condurre una vita senza sintomi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi la sindrome porta a paralisi e altri disturbi della sensibilità. Può anche influenzare la vita quotidiana del paziente, in modo che le persone colpite dipendono dall'aiuto di altre persone nella loro vita.

Potresti anche provare dolore ai polpacci. I nervi stessi sono irreversibilmente danneggiati e non possono essere ripristinati. I pazienti soffrono anche di disturbi della concentrazione e affaticamento dovuti alla sindrome POEMS. A causa del sistema immunitario indebolito, i pazienti sono spesso suscettibili a infezioni e varie malattie. Anche il mal di schiena può verificarsi con questa malattia.

Se la sindrome POEMS non viene trattata, di solito si verificano problemi ai reni e, nel peggiore dei casi, insufficienza renale. La causa della sindrome POEMS non può essere trattata. Per questo motivo vengono trattati solo i sintomi. L'aspettativa di vita delle persone colpite è solitamente ridotta dalla sindrome POEMS.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le persone che soffrono di disturbi alle estremità e hanno disturbi della sensibilità dovrebbero consultare un medico. Se ci sono disturbi muscoloscheletrici, sensazioni anormali o andatura instabile, è necessario un medico. Un medico è necessario in caso di dolorabilità, complicazioni nella locomozione o mobilità ridotta. Se i sintomi persistono a lungo o se si diffondono ulteriormente, la persona colpita ha bisogno di aiuto. Una suscettibilità alle infezioni, dolore alla schiena o alle spalle indicano problemi di salute che devono essere esaminati e trattati.

Una maggiore tendenza al sanguinamento dovrebbe essere presentata a un medico. Se l'emorragia esistente non può essere fermata, è necessario consultare un medico. Affaticamento, esaurimento e calo delle prestazioni fisiche e mentali dovrebbero essere discussi con un medico.

Disturbi della concentrazione e dell'attenzione, diminuzione del benessere e diminuzione della qualità della vita dovrebbero essere discussi con un medico. Se la persona interessata soffre di disturbi della minzione o dolore nell'area dei reni, è necessario un esame approfondito per chiarire la causa. Il sangue nelle urine o una sensazione generale di malessere è considerata una preoccupazione. Se la persona interessata soffre di linfa ingrossata e sensazione di malattia per un lungo periodo di tempo, si consiglia di consultare un medico.

Terapia e trattamento

Il trattamento della sindrome POEMS si basa sulle linee guida per la terapia del plasmocitoma. Questo è multimodale e interdisciplinare. La malattia non può essere curata, ma è curabile. Gli obiettivi della terapia sono il sollievo sintomatico e il tempo di sopravvivenza. Inoltre, è necessario prevenire possibili complicazioni. Con un plasmocitoma dello stadio II e nei pazienti di età superiore ai 65 anni, la chemioterapia viene eseguita secondo lo schema alexanian con melfalan e prednisone.

Ciò dovrebbe ridurre la concentrazione di immunoglobuline nel sangue e ridurre del 50% le plasmacellule nel midollo osseo. Con questa normalizzazione parziale dei valori di laboratorio, migliorano anche le condizioni del paziente. In alternativa, come agenti chemioterapici possono essere utilizzati anche talidomide o bortezomib. Nei pazienti più giovani, il gold standard è il trapianto autogeno di cellule staminali dal midollo osseo.

Questo deve essere combinato con la chemioterapia mieloablativa ad alte dosi. Il trapianto di cellule staminali allogeniche da midollo osseo istocompatibile è più delicato. Tuttavia, il tasso di recidiva è più alto qui. I pazienti ricevono anche bifosfonati per ridurre la dissoluzione ossea. Per questo, il pamidronato viene infuso mensilmente. L'ipercalcemia viene anche trattata con farmaci.

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Outlook e previsioni

La prognosi per i pazienti con sindrome POEMS è difficile. In molti casi i segni e sintomi attuali sono interpretati erroneamente come polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica. Il problema è che il trattamento rimane inefficace. Non esiste un trattamento sintomatico della sindrome effettiva. Ciò può avere conseguenze drammatiche per le persone colpite.

La sindrome POEMS paraneoplastica riduce decisamente il tempo di sopravvivenza. I sintomi principali sono polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, gradiente M e alterazioni cutanee. Tuttavia, questi sintomi di solito vengono alla luce più frequentemente in età avanzata. A questo proposito, la limitazione della vita nella sindrome POEMS non deve essere sempre considerata seria.

Poiché le cause dello sviluppo della sindrome POEMS sono sconosciute, la prevenzione mirata spesso non è possibile negli anni più giovani. Le terapie multimodali sono principalmente utilizzate per trattare la sindrome POEMS. Lo scopo di questi è migliorare la qualità della vita. Le uniche misure terapeutiche attualmente disponibili sono la somministrazione di agenti chemioterapici ad alte dosi o, per i pazienti più giovani, un trapianto di cellule staminali come gold standard.

Se non trattata, la prognosi per la sindrome POEMS peggiora. Possono verificarsi problemi renali e insufficienza renale. Questi possono essere risolti solo con la dialisi o un trapianto di organi. Le persone colpite possono anche avere una maggiore tendenza a sanguinare o un sistema immunitario indebolito. Il trattamento mira a evitare complicazioni e prolungare il tempo di sopravvivenza.

prevenzione

Finora non è chiaro come e perché si sviluppi la sindrome POEMS. Non esistono quindi misure preventive efficaci.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, il paziente con sindrome POEMS non ha speciali opzioni di follow-up, poiché questa malattia dovrebbe essere prima di tutto trattata in modo completo e corretto da un medico. Solo con la diagnosi precoce e il successivo trattamento della malattia è possibile prevenire ulteriori complicazioni.

Prima viene consultato un medico, migliore è di solito l'ulteriore decorso di questa malattia. Di regola, le persone affette dalla sindrome POEMS dipendono dall'assunzione di vari farmaci che possono alleviare permanentemente i sintomi. È sempre importante assicurarsi che il farmaco sia assunto correttamente e che il dosaggio sia corretto.

Se hai domande o non sei chiaro, dovresti sempre consultare prima un medico. In molti casi, la malattia significa anche che i pazienti dipendono dall'aiuto e dalla cura delle proprie famiglie. Conversazioni amorevoli e intense hanno anche un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia e possono prevenire la depressione o altre malattie mentali. Tuttavia, in alcuni casi, la sindrome POEMS riduce l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

Questa condizione ha molte facce, quindi potrebbe essere necessario molto tempo per fare una diagnosi. Questo è stressante per molti pazienti tanto quanto le seguenti terapie o il fatto che dipendono dall'aiuto degli altri. È quindi assolutamente consigliabile cercare un supporto psicoterapeutico durante questo periodo.

Molti pazienti trovano anche un sollievo entrare a far parte di un gruppo di auto-aiuto. Poiché la sindrome POEMS è una variante del mieloma multiplo, è possibile trovare un elenco di tutti i gruppi di auto-aiuto su Internet sul sito web "Myelom Germany" (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/).

Poiché la sindrome POEMS è associata alla suscettibilità alle infezioni, le persone colpite possono aiutare se stesse rafforzando il proprio sistema immunitario con uno stile di vita sano. Da un lato, ciò significa che i pazienti non fumano e bevono meno alcol possibile per non causare ulteriori danni al loro corpo. D'altra parte, uno stile di vita sano include anche una dieta che contiene sufficienti vitamine e minerali. Un ciclo sonno-veglia regolato e un sacco di esercizio all'aria aperta supportano anche il sistema immunitario.

Poiché l'ottanta per cento di tutte le cellule immunitarie si trova nell'intestino, si raccomanda anche la somministrazione di probiotici. Si tratta di integratori alimentari che contengono microrganismi vivi. Si moltiplicano nell'intestino e dovrebbero aiutare a mantenere il sistema immunitario lì.