Sindrome di Peutz-Jeghers

Il Sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia ereditaria caratterizzata dalla comparsa di polipi del tratto gastrointestinale e macchie di pigmento. I polipi possono causare complicazioni come sanguinamento, ostruzione intestinale o intussuscezione. Le persone colpite hanno un aumentato rischio di cancro.

Che cos'è la sindrome di Peutz-Jeghers?

Il Sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia in cui si verificano numerosi polipi del tratto gastrointestinale in combinazione con macchie di pigmento sulla pelle e sulle mucose. La malattia è ereditata in maniera autosomica dominante. Viene trasmesso a ciascuno dei suoi figli da un portatore di geni con una probabilità del 50%.

Il genere non è importante. La sindrome si presenta come una nuova mutazione nella metà dei casi senza un portatore di gene come genitore. La malattia è associata ad un aumentato rischio di cancro. Prende il nome dagli internisti Jan Peutz e Harold Jeghers. La malattia è sinonimo di poliposi intestinale amartomatosa, Sindrome di Hutchinson-Weber-Peutz, Lentiginosis polyposa Peutz o Amartosi di Peutz-Jeghers designato.

La malattia fu descritta per la prima volta da J. Hutchinson già nel 1896. Con una frequenza stimata da 1: 25.000 a 1: 280.000, la malattia si verifica raramente.

cause

La causa della sindrome è una mutazione genetica. La serina treonina chinasi STK 11 (anche LKB 1) sul cromosoma 19p13.3 è interessata. È un gene soppressore del tumore. Se questo viene disattivato dalla mutazione, si svilupperà un numero maggiore di tumori. La mutazione di questo gene potrebbe essere rilevata nel 70% dei pazienti con una storia familiare positiva. In quelli sporadicamente colpiti, è stato riscontrato nel 20-60% dei casi. Si ritiene che anche la mutazione di altri geni inneschi la malattia.

Sintomi, disturbi e segni

Nella sindrome di Peutz-Jeghers, sono evidenti macchie di pigmento sulla pelle e sulle mucose. Questi si presentano principalmente sulle labbra rosse, sulla mucosa delle guance e sulla pelle che circonda la bocca. Anche la pelle del naso, degli occhi, delle mani e dei piedi può essere colpita. Le macchie sono a livello della pelle e raggiungono una dimensione di circa un centimetro. Possono essere dal marrone chiaro al nero. Le macchie di pigmento sono già presenti alla nascita o compaiono nei primi anni di vita. Nel corso della vita possono schiarirsi.

I polipi si verificano nel tratto gastrointestinale in circa l'88% dei pazienti. Si manifestano tra i 10 ei 30 anni. Possono svilupparsi diverse centinaia di questi tumori benigni, di dimensioni comprese tra uno e cinque millimetri. Si trovano principalmente nell'intestino tenue e crasso. Anche lo stomaco e il retto sono spesso colpiti. In rari casi, i polipi compaiono sui reni, sui polmoni e sulla vescica.

Un sintomo della sindrome di Peutz-Jeghers è l'ostruzione intestinale, che è causata meccanicamente dai polipi. Anche dolore addominale colico, sanguinamento rettale o feci sanguinolente possono essere sintomi. Questi possono portare all'anemia. L'intussuscezione si verifica ripetutamente nei pazienti con la sindrome. L'intestino tenue viene rovesciato nell'intestino crasso.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi viene fatta principalmente sulla base del quadro clinico delle macchie pigmentarie e dei polipi del tratto gastrointestinale e della storia familiare. La diagnosi clinica può essere confermata mediante diagnosi genetica. La diagnostica genetica può essere eseguita anche su persone clinicamente sane che sono imparentate per la prima volta con una persona affetta.

Secondo il Genetic Diagnostics Act, per questa procedura deve essere offerta la consulenza genetica di accompagnamento. Si raccomanda un'assistenza psicoterapeutica aggiuntiva. Il sanguinamento, l'ostruzione intestinale e l'intussuscezione possono essere complicati e portare alla morte. I pazienti affetti da poliposi intestinale hanno un rischio fino al 90% di sviluppare il cancro durante la loro vita.

La degenerazione dei polipi può portare a carcinomi del tratto gastrointestinale. Aumenta anche il rischio di sviluppare tumori dell'utero, della cervice uterina, della mammella, delle ovaie, dei polmoni, del pancreas e dei testicoli. Non è nota una degenerazione delle macchie pigmentarie.

complicazioni

A causa della sindrome di Peutz-Jeghers, le persone colpite soffrono di vari disturbi allo stomaco e all'intestino. Si verificano principalmente polipi, che possono portare a forti dolori e sanguinamento. I pazienti soffrono anche di un aumento del rischio di cancro, in modo che anche l'aspettativa di vita del paziente possa essere ridotta. Inoltre, la sindrome di Peutz-Jeghers porta a disturbi della pigmentazione, in modo che i pazienti abbiano macchie di pigmento sulla pelle.

In alcuni casi, questo può portare a complessi di inferiorità o ridotta autostima. La pelle stessa è ricoperta di macchie, così che in molti casi le persone colpite non si sentono più belle e si vergognano dei sintomi. Più tumori si verificano nell'intestino, il che può portare a vari disturbi e inoltre a un'ostruzione intestinale. I pazienti soffrono anche di anemia e feci sanguinolente.

Di solito i polipi e i tumori possono essere rimossi con una colonscopia. Non ci sono particolari complicazioni. Tuttavia, il tumore potrebbe essersi già diffuso in altre regioni, quindi il cancro si è sviluppato anche lì. In questo caso, l'aspettativa di vita della persona colpita è notevolmente ridotta.

Quando dovresti andare dal dottore?

La sindrome di Peutz-Jeghers dovrebbe sempre essere esaminata e trattata da un medico. Solo con un trattamento precoce e esami regolari si possono evitare ulteriori complicazioni. Poiché coloro che sono affetti dalla sindrome di Peutz-Jeghers soffrono anche di un aumentato rischio di cancro, gli esami preventivi regolari sono molto utili.

Un medico dovrebbe essere consultato in questa sindrome se il paziente ha spesso labbra arrossate e macchie sulla pelle che non vanno via da sole e compaiono in modo permanente. I sintomi possono comparire anche nei primi anni, quindi la prevenzione è particolarmente utile per i bambini.

La sindrome di Peutz-Jeghers può anche portare a un'ostruzione intestinale, quindi se hai forti dolori addominali, è necessaria anche la visita di un medico per esaminarlo. In caso di anemia, il trattamento permanente è inevitabile. La stessa sindrome di Peutz-Jeghers può nella maggior parte dei casi essere diagnosticata da un medico generico. Tuttavia, l'ulteriore trattamento dipende in gran parte dai sintomi esatti, per cui anche gli esami preventivi regolari sono molto utili per non ridurre l'aspettativa di vita del paziente.

Trattamento e terapia

Non è possibile una terapia causale. Il trattamento può essere solo sintomatico. Alcuni polipi possono portare a sanguinamento o degenerare. Questi dovrebbero essere rimossi come parte delle regolari colonoscopie gastriche. Non è possibile rimuovere tutti i polipi.

Se si verifica sanguinamento da un polipo, questo può essere fermato da una colonscopia o da un intervento chirurgico, a seconda dei risultati. Se è necessaria un'operazione, può anche essere necessaria la rimozione parziale dell'intestino nel caso di processi complicati. In caso di forti emorragie, potrebbe essere necessario utilizzare le riserve di sangue.

Se si verifica un'intussuscezione, la chirurgia è generalmente inevitabile. La parte dell'intestino tenue che si riversa nell'intestino crasso è minacciata di morte. L'intestino tenue viene estratto dall'intestino crasso e fissato nella sua posizione anatomicamente corretta. Se parti dell'intestino sono già morte, queste devono essere rimosse.

Anche l'ostruzione intestinale richiede una terapia chirurgica. Questo rimuove l'ostacolo meccanico. Anche eventuali parti intestinali morte vengono rimosse durante questa operazione. Macchie di pigmento esteticamente fastidiose possono essere schiarite o rimosse mediante trattamento laser.

Outlook e previsioni ana

Le prospettive per la sindrome di Peutz-Jeghers possono essere valutate solo individualmente. È una malattia gastrointestinale ereditaria. Ciò si traduce in tipici polipi emartomatosi. Questi si trovano principalmente in tutto il tratto gastrointestinale.

I polipi di Peutz-Jeghers possono verificarsi anche in altre parti del corpo. Possono essere riconosciuti da una pigmentazione specifica. Il problema è che la prognosi è difficile da valutare a causa del possibile sviluppo dei polipi in tumori maligni.

I rischi di sviluppare ulcere cancerose sono decisamente aumentati in modo significativo. Si consiglia quindi di effettuare regolari esami del tratto gastrointestinale. Il medico curante decide la frequenza con cui devono essere eseguiti questi esami. Finora non si è a conoscenza di quali strategie di monitoraggio abbiano più successo. Ha senso rimuovere il maggior numero possibile di polipi dal tratto gastrointestinale. Il numero di operazioni necessarie è generalmente elevato nei pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers.

Inoltre, l'ostruzione intestinale e altre complicazioni dovrebbero essere corrette o prevenute. Questi possono derivare dai polipi. Nei pazienti più giovani, è sufficiente osservare lo sviluppo dei polipi in particolare. I tumori maligni devono essere monitorati nelle persone anziane. La prognosi deve essere adattata a seconda della gravità delle complicanze di tali polipi. Nei pazienti anziani, una prognosi può essere fatta solo sulla base dello sviluppo di tumori maligni.

prevenzione

Non è possibile una precauzione nel senso di prevenire l'insorgenza della malattia. Le gastriche e le colonscopie devono essere eseguite a intervalli regolari per evitare complicazioni e per la diagnosi precoce di polipi degenerati. Si raccomandano anche test per la diagnosi precoce di altri tumori.

Le donne dovrebbero sottoporsi regolarmente a esami pelvici e mammografie. Si consiglia agli uomini di avere una presentazione urologica regolare. I parenti di primo grado delle persone colpite possono far eseguire la diagnostica genetica. Ciò fornisce solo informazioni sullo stato genetico e non ha conseguenze sul decorso della malattia.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi, le opzioni per l'assistenza di follow-up per la sindrome di Peutz-Jeghers sono molto limitate. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, di solito non può essere completamente curata, quindi il paziente deve consultare un medico non appena compaiono i primi segni e sintomi.

Di norma, se si desidera avere figli, dovrebbe essere consultato anche un medico in modo da poter eseguire un esame genetico e una consulenza per prevenire il ripetersi della sindrome di Peutz-Jeghers nei discendenti.Con questa sindrome, le persone colpite dipendono da visite regolari da un internista per eseguire una colonscopia e rilevare molto presto un danno o un tumore nell'intestino.

In molti casi è necessaria un'operazione, dopodiché le persone colpite dovrebbero assolutamente riposarsi e prendersela comoda. È necessario astenersi dallo sforzo o dall'attività fisica per non appesantire inutilmente il corpo. La maggior parte delle persone colpite dipende anche dall'aiuto e dal sostegno della propria famiglia nella vita quotidiana, il che può avere un effetto positivo sull'ulteriore decorso della sindrome di Peutz-Jeghers. Questa malattia può anche ridurre l'aspettativa di vita della persona colpita.

Puoi farlo da solo

Le persone che soffrono della sindrome di Peutz-Jeghers dovrebbero prima essere esaminate e trattate da un medico, poiché la sindrome è una condizione grave. Inoltre, ci sono misure di auto-aiuto come uno stile di vita sano e un approccio aperto al disturbo.

Se si sospetta un'invaginazione intestinale, è necessario chiamare il medico di emergenza. Allo stesso tempo, il paziente deve sottoporsi regolarmente a un esame di diagnosi precoce in modo che il seno, il tratto gastrointestinale e altri organi possano essere esaminati per i polipi. Se esiste già un sospetto specifico, ad esempio in caso di dolore o gonfiore visibile, è meglio consultare immediatamente il medico di famiglia. La sindrome di Peutz-Jeghers può essere curata solo da un medico, ma il paziente può supportare il trattamento esaminando il corpo per nuovi reclami e tenendo un diario dei reclami.

Inoltre, le misure generali aiutano a migliorare il benessere. Oltre all'esercizio fisico e ad una dieta sana, si consigliano anche massaggi o agopuntura. Queste misure dovrebbero essere discusse in anticipo con il medico responsabile in modo che non ci siano complicazioni. Se i sintomi peggiorano o si ripresentano dopo la terapia, è indicata la visita di un medico.