Displasia rotulea

UN Displasia rotulea è una malformazione che porta all'asimmetria della rotula e può essere sia congenita che acquisita. Le displasie congenite della rotula sono spesso il sintomo della sindrome da malformazione, mentre le forme acquisite sono dovute a incidenti. La terapia consiste principalmente nella fisioterapia e nella somministrazione di antidolorifici.

Cos'è la displasia rotulea?

I sintomi della displasia rotulea dipendono fortemente dalla causa della deformità. Ciò che le plasie della rotula hanno in comune nella definizione più ristretta è un'asimmetria che causa l'abrasione dello strato cartilagineo a causa del carico.
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La rotula è anche conosciuta come la rotula. È un osso piatto, a forma di disco, triangolare davanti all'articolazione del ginocchio. La rotula è coinvolta nelle superfici articolari dell'articolazione del ginocchio e assume la funzione di osso sesamoide nel tendine del muscolo adiacente. Il compito principale della rotula è l'allacciatura dell'articolazione del ginocchio e l'estensione del braccio di leva del muscolo quadricipite femorale.

In medicina, la displasia è la deformità o la malformazione di tessuti o organi. Il Displasia rotulea in questo contesto corrisponde ad una malformazione della rotula ossea. Le non appendici non sono malformazioni in senso stretto. Tuttavia, il sottosviluppo o l'eccessivo sviluppo della rotula può certamente essere indicato come displasia rotulea.

La malformazione della rotula può essere il risultato di una malattia ereditaria, ma può anche essere acquisita attraverso incidenti nel corso della vita. Nella definizione più ristretta si parla di displasia rotulea solo se la rotula è asimmetrica.

cause

Le cause della displasia rotulea vanno dalle mutazioni genetiche ai processi del tessuto rotuleo dopo un trauma. Ciò consente di distinguere tra cause congenite e acquisite in relazione alla displasia della rotula. La displasia della rotula può verificarsi, ad esempio, nel contesto di varie sindromi malformative ed è quindi nella maggior parte dei casi dovuta a mutazioni genetiche.

Tali mutazioni possono avere una base ereditaria e possono quindi essere trasmesse con modalità di trasmissione autosomica dominante o autosomica recessiva. Se la malformazione della rotula si verifica come parte di una sindrome, è semplicemente un sintomo di un fenomeno generale. La displasia può anche essere acquisita e quindi corrispondere, ad esempio, a una complicazione dopo un intervento chirurgico oa lesioni alla rotula. A seconda della causa, la malformazione a volte si manifesta in sintomi clinicamente diversi.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della displasia rotulea dipendono fortemente dalla causa della deformità. Ciò che le plasie della rotula hanno in comune nella definizione più ristretta è un'asimmetria che causa l'abrasione dello strato cartilagineo a causa del carico. Anche nei bambini piccoli, la displasia rotulea pronunciata può causare un notevole dolore.

Una sottile malformazione della rotula può rimanere asintomatica per decenni e non causa alcun sintomo. La maggior parte delle persone colpite inizialmente lamenta solo dolore correlato allo stress. Successivamente, il dolore può manifestarsi anche in situazioni di rilassamento. Una displasia rotulea progressiva si nota anche nei rumori scricchiolanti durante l'esercizio e nelle contusioni sulla pelle.

La rapidità con cui progredisce la displasia rotulea e la gravità del dolore dipende dalla causa. Le displasie geneticamente determinate possono essere caratterizzate in singoli casi, ad esempio, da una rapida progressione. Anche il livello di stress gioca un ruolo nella progressione.

Diagnosi e decorso della malattia

Una displasia della rotula può essere visualizzata tramite imaging a raggi X e quindi diagnosticata senza dubbio. La ricerca della causa è un po 'più difficile. L'anamnesi può dare al medico le prime indicazioni di incidenti passati con lesioni alla rotula o malattie genetiche ereditarie. Uno specialista può riconoscere una displasia pronunciata della rotula ad occhio nudo.

Tuttavia, l'imaging a raggi X è rilevante per la diagnosi, in quanto rende più facile valutare l'entità della displasia. In molti casi, la displasia rotulea viene diagnosticata solo in una fase avanzata, poiché non deve necessariamente causare sintomi fino ad allora. I sintomi tipici del dolore da sforzo e dei rumori scricchiolanti alle ginocchia spingono il medico a eseguire l'imaging.

La prognosi per i pazienti con displasia rotulea dipende dalla causa. In generale, qualsiasi asimmetria nella rotula è in gran parte irreversibile. Tuttavia, le displasie rotulee correlate a incidenti vengono spesso diagnosticate prima di quelle genetiche e possono quindi essere bloccate più facilmente.

complicazioni

I pazienti avvertono un forte dolore principalmente a causa della displasia rotulea. Questi si verificano principalmente durante lo stress e il movimento, in modo che i pazienti siano gravemente limitati nella loro vita quotidiana. Ciò porta a una mobilità ridotta e una riduzione generale della resilienza. Le ginocchia sono spesso gonfie e coperte di lividi.

Anche senza stress, la displasia rotulea può portare a un dolore significativo, così che molti pazienti soffrono anche di disturbi psicologici o depressione. Inoltre, il dolore di questa malattia può manifestarsi anche di notte e quindi portare a disturbi del sonno o irritabilità della persona interessata. La qualità della vita del paziente è quindi notevolmente limitata e ridotta. Questa malattia può verificarsi anche nei bambini e quindi possibilmente limitare in modo significativo il loro sviluppo.

Non è possibile un trattamento causale della displasia rotulea. Nel corso della loro vita, le persone colpite devono fare affidamento su varie terapie e sull'uso di antidolorifici per alleviare questi sintomi. La malattia non riduce l'aspettativa di vita. Tuttavia, la malattia può limitare la vita del paziente e impedire loro di partecipare all'attività fisica.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si osservano anomalie visive del sistema scheletrico nell'area del ginocchio in un neonato, un medico dovrebbe chiarire i cambiamenti esistenti. Normalmente c'è un parto, che è accompagnato da ostetriche sia in regime di ricovero che a domicilio. Immediatamente dopo il parto, le ostetriche, gli infermieri ei medici presenti subentrano agli esami iniziali del bambino.

In questi casi, i parenti non devono compiere ulteriori passi per indagare sulla causa delle caratteristiche ottiche. Se la malformazione della rotula si manifesta solo nel corso della vita, è necessario agire. Un medico è richiesto in caso di disturbi della locomozione, limitazioni nella mobilità dell'articolazione del ginocchio e basso stress fisico.

Dolore, bassa forza muscolare, gonfiore e disturbi della circolazione sanguigna devono essere esaminati e trattati. Se c'è un rumore nell'area del ginocchio durante il movimento, questo è un segnale allarmante. Un medico dovrebbe essere visitato per prevenire ulteriori danni. Se non ci sono sintomi nonostante la malformazione riconoscibile della rotula, si consiglia una visita di controllo da un medico. Le funzioni del ginocchio vengono controllate e documentate nella persona interessata. Le visite di controllo da un medico sono necessarie solo in questi casi se ci sono cambiamenti nella vita o se si sviluppano sintomi.

Terapia e trattamento

Il trattamento della displasia rotulea non è possibile su base causale. Né le cause genetiche né il trauma della rotula possono essere invertiti per rivedere il sintomo dell'asimmetria. Sono disponibili trattamenti sintomatici per i pazienti con displasia della rotula. In singoli casi, le opzioni terapeutiche dipendono dall'andamento del danno cartilagineo.

La cartilagine distrutta non può essere ricostruita. Tuttavia, se la displasia rotulea viene diagnosticata abbastanza presto, la progressione del danno cartilagineo può essere limitata. Il focus della terapia è quindi sulle misure che contribuiscono alla conservazione della cartilagine rimanente. Ad esempio, il ginocchio colpito dovrebbe essere protetto da uno stress eccessivo.

In questo contesto, la fisioterapia può fornire al paziente strategie per ridurre lo stress. Nell'assistenza fisioterapica, il paziente sviluppa anche i muscoli che si trovano intorno alle ginocchia e possono quindi avere un effetto smorzante e stabilizzante sulla rotula. La terapia conservativa con farmaci antidolorifici può alleviare il dolore del paziente.

In casi estremi, una sostituzione chirurgica della rotula interessata viene eseguita in una fase successiva per mantenere il paziente in grado di camminare. La fisioterapia è essenziale anche dopo un'operazione del genere.

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Outlook e previsioni

La prognosi per la displasia rotulea deve essere valutata in base alle circostanze individuali. Tuttavia, non si può presumere una cura. Nel caso di una malattia congenita, la guarigione non è possibile, poiché il materiale genetico dell'essere umano non può essere modificato dai medici per motivi legali. Il trattamento dipende dalle caratteristiche individuali della sindrome malformativa.

Normalmente, il processo di sviluppo e crescita del paziente è continuamente accompagnato dalla fisioterapia. Di conseguenza, la persona interessata impara all'inizio della sua vita come stressare in modo ottimale il corpo. Anche se non ci si aspetta una cura completa, può comunque esserci una notevole attenuazione dei sintomi esistenti. Allo stesso tempo, è possibile evitare gravi disturbi secondari.

Anche il recupero dalla displasia rotulea acquisita è improbabile. Se la cartilagine nell'area del ginocchio è stata danneggiata o completamente distrutta, non può essere ripristinata. È inoltre necessaria una terapia a lungo termine per apprendere un cambiamento nella resilienza fisica. Lo scopo della terapia è ridurre al minimo il dolore ottimizzando al contempo la vita di tutti i giorni.

In casi particolarmente gravi, viene eseguita la chirurgia. Questa decisione è indipendente dalla causa e dipende dal danno esistente. Se l'operazione va senza ulteriori complicazioni, può iniziare la cura fisioterapica.

prevenzione

La displasia del ginocchio non può essere completamente prevenuta. Alcune displasie rotulee acquisite sono il risultato di disallineamenti o cattiva postura. Questo tipo di displasia può essere prevenuto facendo esercizio.

Dopo cura

In molti casi di displasia della rotula, le persone colpite non hanno misure di follow-up speciali o limitate. Pertanto, il paziente deve consultare un medico ai primi sintomi o segni della malattia in modo che non ci siano ulteriori complicazioni o altri reclami. Poiché è una malattia genetica, non può essere completamente rimandata indietro.

Se si desidera avere figli, si consigliano test genetici e consulenza per prevenire il ripetersi della displasia rotulea. La maggior parte delle persone colpite dipende dalle misure di fisioterapia o fisioterapia. La persona interessata può anche fare molti degli esercizi a casa propria e aumentare così la mobilità del corpo.

La maggior parte delle persone colpite dipende anche dall'aiuto e dal sostegno della propria famiglia nella vita quotidiana. Non è raro che sia necessario un supporto psicologico per evitare la depressione o altri disturbi psicologici. Anche le visite periodiche da un medico sono molto utili per verificare lo stato dei sintomi. Non è possibile prevedere universalmente se la displasia rotulea porterà a una ridotta aspettativa di vita per la persona colpita.

Puoi farlo da solo

Con la displasia rotulea, il ginocchio e la gamba interessata non devono essere sottoposti a carichi pesanti. Le attività sportive dovrebbero essere adattate alle esigenze della persona interessata in modo che l'organismo non venga ulteriormente danneggiato. Insieme al medico o al fisioterapista, è possibile elaborare esercizi e unità di allenamento, che vengono eseguiti quotidianamente in modo indipendente e indipendente. Questo serve a supportare un apporto ottimale di muscoli, tendini e fibre nervose. Inoltre, le esigenze delle ossa e delle articolazioni possono essere promosse nel miglior modo possibile.

Evitare di trasportare e sollevare oggetti pesanti. Devono anche essere evitati movimenti unilaterali e una cattiva postura. Affinché il sistema scheletrico non sia sottoposto a ulteriori sforzi eccessivi, è importante prestare attenzione al suo stesso peso. L'obesità o l'aumento di peso eccessivo hanno un impatto negativo sulla salute della persona interessata. Si consiglia un peso corporeo secondo le linee guida del BMI.

Per far fronte cognitivamente al dolore o ad altri disturbi, l'uso di tecniche di rilassamento può portare a sollievo. Con metodi come la meditazione o lo yoga, la tensione interiore viene alleviata e allo stesso tempo il benessere viene rafforzato. Si consiglia una nutrizione ottimale per promuovere la propria salute. I nutrienti assorbiti attraverso cibi freschi o liquidi provocano la rigenerazione e rafforzano il sistema di difesa del corpo.