Chiamato anche Osteopoicilia, Osteopathia condensans disseminata o Ossa maculate conosciuto Osteopoicilosis è una forma di malformazione ossea. Si verifica estremamente raramente ed è benigno. La classificazione internazionale secondo ICD-10 è Q78.8.
Cos'è l'osteopoicilosi?
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Osteopoicilosis è caratterizzato da compattazione o indurimento nel tessuto osseo. Il chirurgo e radiologo di Amburgo Heinrich Albers-Schönberg descrisse per la prima volta l'osteopoicilosi nel 1915. Il nome è stato dato da due autori francesi già nel 1917.
La densificazione si verifica principalmente nelle ossa pelviche, nelle ossa tubolari e nelle ossa del tarso e della mano. Si trovano principalmente vicino ai vasi sanguigni nelle zone di crescita delle ossa, le metafisi. Tuttavia, anche le parti terminali, chiamate epifisi dal punto di vista medico, possono essere interessate. Si possono osservare densità ovali, rotonde e anche allungate.
Lo spessore varia da un millimetro a poco più di due centimetri. Spesso le compressioni sono disposte lungo una catena diritta. Nell'osteopoicilosi, quasi l'intero scheletro è interessato in più fasi. È più probabile che si verifichino le dita e le ossa carpali. L'ispessimento del polpaccio e della tibia è raro. Le vertebre, le costole e il cranio non sono quasi mai colpiti.
cause
L'origine e la causa dell'osteopoicilosi non è stata ancora chiarita. Inizialmente, si sospettava un rimodellamento inattivato dell'osso lamellare all'osso spongioso. Tuttavia, nessuna prova per questa tesi è stata ancora fornita. Nel frattempo si specula su un difetto genetico. Tuttavia, non ci sono prove chiare neanche di questo. Tuttavia, questa teoria spiegherebbe i risultati di diversi studi.
Hanno trovato una frequenza di occorrenza tra i membri della famiglia, che potrebbe indicare un'eredità autosomica dominante. Tuttavia, la possibile insorgenza sporadica di osteopoicilosi e la sua rilevazione nell'osso fetale potrebbe anche essere spiegata da un difetto genetico.
Disturbi del metabolismo minerale, invece, potrebbero essere indubbiamente esclusi come causa. Lo stesso vale per un possibile aumento del rimodellamento osseo in queste regioni. Non è possibile trovare indicazioni corrispondenti in una scintigrafia scheletrica.
Sintomi, disturbi e segni
L'osteopoicilosi procede senza la comparsa di sintomi. I circa 400 casi conosciuti in tutto il mondo fino ad oggi sono risultati accidentali nonché risultati ottenuti in studi sui membri della famiglia delle persone colpite. Poiché non ci sono segni evidenti di compressione ossea, il numero esatto di casi è oscuro.
Esaminando migliaia di raggi X da un ospedale per incidenti di Vienna, i ricercatori hanno già cercato di determinare una possibile frequenza. Tuttavia, la lingua varia da 0,1 casi per milione di persone a circa dodici casi per 100.000. Dai casi e dagli studi noti si può vedere che gli uomini sono più spesso colpiti delle donne. La quantità di focolai nelle ossa oscilla.
Ma anche nonostante la grande densità della mandria, come di solito si trova nelle ossa pelviche, non ci sono segni di osteopoichilosi. Non ci sono cambiamenti di laboratorio rilevanti, né si verificano fratture lievi o gravi allo stesso tempo. Allo stesso modo, la compattazione è irrilevante nella guarigione di fratture causate con altri mezzi.
Diagnosi e decorso della malattia
L'osteopoichilosi può essere diagnosticata solo attraverso esami radiologici. Anche con una scintigrafia dello scheletro, le densità rimangono invisibili. Sembrano apparire durante l'infanzia, si sviluppano man mano che crescono e poi ristagnano. Raramente è stato osservato che le densità si dissolvono di nuovo o il loro numero diminuisce.
complicazioni
A causa dell'osteopoichilosi, le persone colpite soffrono di varie malformazioni ossee. Queste malformazioni possono limitare in modo significativo la vita quotidiana del paziente e renderla anche più difficile, per cui l'osteopoichilosi è solitamente associata anche a una significativa riduzione della qualità della vita. Le ossa del paziente sono meno dense e possono rompersi facilmente anche con carichi o urti leggeri.
Per questo motivo, i pazienti con osteopoichilosi necessitano di una protezione speciale contro incidenti e sport pericolosi. Inoltre, in alcuni casi può verificarsi anche dolore. Di conseguenza, le fratture guariscono meno bene a causa dell'osteopoicilosi, quindi di solito è necessario un lungo processo di recupero. Tuttavia, l'aspettativa di vita in sé non è influenzata o altrimenti ridotta a causa della malattia.
Inoltre, lo sviluppo del bambino può essere eventualmente limitato, in modo che le persone colpite soffrano di vari disturbi anche in età adulta. Se un tumore è responsabile dell'osteopoicilosi, può essere rimosso. Inoltre, i pazienti spesso soffrono di problemi articolari e in alcuni casi dipendono quindi dall'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana. Può verificarsi anche stress psicologico che ha un effetto negativo sulla qualità della vita del paziente.
Quando dovresti andare dal dottore?
Se si verifica un indurimento nella zona ossea, consultare un medico. L'osteopoichilosi si manifesta attraverso varie deformazioni che possono verificarsi su braccia, gambe, spalle, sterno e colonna vertebrale. Le malformazioni ossee benigne si notano solitamente nella prima infanzia. I genitori che notano tali segni nel loro bambino dovrebbero consultare il proprio pediatra. Altrimenti, i cambiamenti ossei possono aumentare e formare una degenerazione maligna.
Ad oggi l'osteopoicilosi non può essere curata, ma necessita di un monitoraggio affinché le suddette degenerazioni possano essere trattate almeno sintomaticamente. I bambini affetti possono anche aver bisogno di cure fisioterapiche. Poiché l'osteopoikilia è una malattia genetica, è possibile fare una diagnosi immediatamente dopo la nascita. Se ci sono già casi di malattia in famiglia, devono essere effettuati gli screening necessari. L'ortopedico o l'oncologo è responsabile. I controlli periodici possono essere effettuati in ospedale e spesso in ambulatorio.
Terapia e trattamento
Il trattamento dell'osteopoichilosi non è necessario e, sulla base delle conoscenze attuali, semplicemente non è possibile. In caso di riscontro accidentale, tuttavia, dovrebbe sempre essere chiarito che si tratta effettivamente di osteopoichilosi e non di tumori maligni o metastasi nelle ossa.
Una forma attiva di osteopoicilosi si verifica estremamente raramente. A causa della mancanza di casi, tuttavia, manca la ricerca farmaceutica e attualmente si utilizza il trattamento con bifosfonati. I bifosfonati sono stati sviluppati negli anni '80 per il trattamento di malattie ossee come l'osteoporosi. Viene somministrato per via parenterale. Poco più del dieci per cento dei pazienti con osteopoichilosi lamenta problemi articolari nonostante l'effettiva mancanza di sintomi.
Non è stato ancora chiarito se la causa di ciò risieda effettivamente nella densificazione o se vi sia una connessione. Anche il più ampio studio sull'osteopoicilosi fino ad oggi non è stato in grado di fornire informazioni complete sulla malattia. È stato eseguito in Turchia all'inizio degli anni '90 e ha assunto quattro pazienti con un riscontro accidentale.
Lo studio inoltre non ha fornito alcuna indicazione sul motivo per cui la sindrome di Buschke-Ollendorf che cambia la pelle (dermatofibrosis lenticularis disseminata) e la dacriocistite (sindrome di Gunal-Seber-Basaran) si verificano come malattie concomitanti. Il primo può essere osservato in circa il dieci per cento delle persone colpite.
Una relazione con la meloreostosi è attualmente ancora in discussione. La meloreostosi è un ispessimento patologico delle ossa. Come l'osteopoicilosi, anche questa si verifica molto raramente, va di pari passo senza sintomi degni di nota e viene scoperta per lo più solo per caso su immagini radiologiche.
Outlook e previsioni
La malattia non può essere curata secondo le attuali possibilità mediche e scientifiche. Finora una sfida è stata chiarire la causa dello sviluppo della salute. A causa di una frequenza familiare di occorrenza dei cambiamenti nella struttura ossea, i ricercatori hanno finora sospettato una predisposizione genetica. Se questa ipotesi è confermata, una cura non è attualmente consentita a causa dei requisiti legali. La genetica umana non deve essere alterata, quindi l'eventuale trattamento si concentrerà sull'alleviare le irregolarità esistenti e i problemi di salute. Inoltre, viene verificato se nella vita quotidiana si sviluppano disturbi secondari o altre menomazioni.
Nella maggior parte dei casi, l'osteopoicilosi viene diagnosticata sulla base di un riscontro accidentale. La maggior parte delle volte, le persone colpite sono in cura per altri problemi di salute. Si nota l'osteopoikilosi. Poiché la malattia è solitamente caratterizzata in pazienti senza la comparsa di ulteriori sintomi, in essi non è richiesto alcun ulteriore trattamento dei cambiamenti nella struttura ossea. Ai fini dell'osservazione, sono consigliabili controlli sanitari regolari per tutta la durata della vita. Non appena si notano cambiamenti o anomalie, il personale medico reagisce di conseguenza. Verranno effettuati ulteriori test per chiarire la causa delle specifiche. Spesso l'obiettivo è differenziare l'osteopoichilosi dalle malattie con un decorso difficile o sfavorevole della malattia.
prevenzione
Poiché la causa e lo sviluppo dell'osteopoichilosi non sono stati ancora chiariti, non è possibile avviare misure preventive. La bassa probabilità di sviluppare l'osteopoicilosi e il decorso privo di sintomi fanno comunque sembrare la prevenzione priva di senso.
In caso contrario, anche le normali misure di costruzione delle ossa, come l'apporto di maggiori quantità di calcio, sono inefficaci. In ogni caso, gli strati esterni dell'osso e del midollo osseo non vengono modificati nell'osteopoicilosi.
Dopo cura
Nella maggior parte dei casi, le misure di follow-up diretto per l'osteopoicilosi si dimostrano relativamente difficili. Le persone colpite devono consultare un medico molto presto in modo che non ci siano altre complicazioni o altri reclami nel corso successivo. Poiché la malattia è una malformazione congenita, non può essere completamente curata di nuovo.
Se vuoi avere figli, le persone colpite dovrebbero sottoporsi a test genetici e consulenza per prevenire il ripetersi dell'osteopoicilosi. Nella maggior parte dei casi, il trattamento stesso assume la forma di vari interventi chirurgici attraverso i quali i tumori possono essere rimossi. Dopo tale operazione, le persone colpite dovrebbero riposare e prendersi cura del proprio corpo.
Dovrebbero essere evitati l'esercizio e le attività fisiche o stressanti. Anche i controlli e gli esami regolari da parte di un medico sono molto importanti dopo la procedura per rilevare la comparsa di altri tumori in una fase precoce e per rimuoverli. In molti casi, l'osteopoicilosi limita anche l'aspettativa di vita delle persone colpite, sebbene non sia possibile prevedere un decorso generale.
Puoi farlo da solo
Le persone che soffrono di osteopoicilosi dovrebbero correggere la postura scorretta in tempo utile. Evita carichi e urti di qualsiasi tipo. Possono portare a fratture ossee e quindi peggiorare ulteriormente il benessere generale. L'esercizio delle attività sportive deve essere progettato tenendo conto della malattia. In particolare, dovrebbe essere evitata la partecipazione a combattimenti o sport di squadra.
Anche il tempo libero, i lavori domestici e le attività professionali dovrebbero essere organizzati in base alle capacità fisiche. Per tutto il lavoro è necessario indossare calzature adeguate. Le scarpe devono essere chiuse, stabili e non avere i tacchi alti.
La malattia rappresenta un forte peso psicologico per la persona colpita, per questo motivo è consigliabile un supporto psicoterapeutico. Sono importanti anche le attività che aumentano la gioia di vivere e la qualità della vita.I fattori di stress possono essere ridotti in modo indipendente utilizzando tecniche mentali e di rilassamento. Le situazioni di conflitto devono essere riconosciute e risolte in una fase iniziale in modo che non si verifichi uno stress emotivo non necessario.
Per molti malati, lo scambio con altri pazienti è piacevole e utile. Nei gruppi nazionali di auto-aiuto, la comunicazione con altre persone colpite può essere ricercata e stabilita in qualsiasi momento. Nelle discussioni congiunte si scambiano esperienze e si fornisce assistenza. La comprensione reciproca ha spesso un effetto benefico sull'affrontare la malattia e porta nuovi impulsi nell'affrontare le circostanze.
