Come parte di Metabolismo degli acidi nucleici riguarda la costruzione e la scomposizione degli acidi nucleici DNA e RNA. Entrambe le molecole hanno il compito di immagazzinare informazioni genetiche. Disturbi nella sintesi del DNA possono portare a mutazioni e quindi a cambiamenti nell'informazione genetica.
Cos'è il metabolismo degli acidi nucleici?
Il metabolismo degli acidi nucleici garantisce la formazione e la scomposizione dell'acido desossiribonucleico (DNA) e dell'acido ribonucleico (RNA). Il DNA immagazzina a lungo l'intera informazione genetica nel nucleo cellulare. L'RNA è a sua volta responsabile della sintesi proteica e quindi trasferisce le informazioni genetiche alle proteine.
Sia il DNA che l'RNA sono costituiti da basi azotate, uno zucchero e un residuo di fosfato. La molecola di zucchero è collegata al residuo di fosfato tramite un'esterificazione e si lega a due residui di fosfato. Si forma una catena di composti fosfato-zucchero ripetuti, a cui una base nucleica è legata glucosidicamente allo zucchero su ciascun lato.
Oltre all'acido fosforico e allo zucchero, sono disponibili cinque diverse basi azotate per la sintesi di DNA e RNA. Le due basi azotate adenina e guanina appartengono ai derivati purinici e le due basi azotate citosina e timina appartengono ai derivati pirimidinici.
Nell'RNA, la timina è stata scambiata con l'uracile, che è caratterizzato da un gruppo CH3 aggiuntivo. L'unità strutturale di base azotata, residuo zuccherino e residuo fosfato è indicato come nucleotide. Nel DNA, una struttura a doppia elica è formata con due molecole di acido nucleico, che sono collegate tra loro da legami idrogeno per formare un doppio filamento. L'RNA è costituito da un solo filamento.
Funzione e compito
Il metabolismo degli acidi nucleici è di grande importanza per la conservazione e la trasmissione del codice genetico. L'informazione genetica viene inizialmente immagazzinata nel DNA attraverso la sequenza delle basi azotate. L'informazione genetica per un amminoacido è codificata tramite tre nucleotidi consecutivi. Le successive triplette di basi memorizzano le informazioni sulla struttura di una certa catena proteica. L'inizio e la fine della catena sono impostati da segnali che non codificano per gli amminoacidi.
Le possibili combinazioni di basi azotate e gli amminoacidi risultanti sono estremamente grandi, così che ad eccezione di gemelli identici non ci sono organismi geneticamente identici.
Per trasferire le informazioni genetiche alle molecole proteiche da sintetizzare, vengono prima formate le molecole di RNA. L'RNA funge da trasmettitore di informazioni genetiche e stimola la sintesi delle proteine. La differenza chimica tra RNA e DNA è che invece del desossiribosio, lo zucchero ribosio è legato nella sua molecola. Inoltre, la timina a base di azoto è stata scambiata con l'uracile.
L'altro residuo zuccherino causa anche la minore stabilità e la natura a filamento singolo dell'RNA. Il doppio filamento nel DNA protegge le informazioni genetiche dai cambiamenti. Due molecole di acido nucleico sono collegate l'una all'altra tramite legami idrogeno. Tuttavia, questo è possibile solo con basi azotate complementari. Nel DNA possono esserci solo le coppie di basi adenina / timina o guanina / citosina.
Quando il doppio filo si divide, il filo complementare si forma ancora e ancora. Se, ad esempio, c'è un cambiamento in una base nucleica, alcuni enzimi responsabili della riparazione del DNA riconoscono quale difetto è presente sulla base complementare. La base di azoto modificata viene solitamente sostituita correttamente. Questo è il modo in cui il codice genetico è protetto. A volte, tuttavia, è possibile trasmettere un errore con il risultato di una mutazione.
Oltre al DNA e all'RNA, ci sono anche importanti mononucleotidi che svolgono un ruolo importante nel metabolismo energetico. Questi includono, ad esempio, ATP e ADP. L'ATP è l'adenosina trifosfato. Contiene un residuo di adenina, ribosio e residuo trifosfato. La molecola fornisce energia e, quando l'energia viene rilasciata, si converte in adenosina difosfato, per cui un residuo di fosfato viene scisso.
Malattie e disturbi
Se si verificano disturbi durante il metabolismo degli acidi nucleici, possono verificarsi malattie. Possono verificarsi errori nella struttura del DNA, nel qual caso viene utilizzata la base nucleica sbagliata. Si verifica una mutazione. Le modifiche alle basi azotate possono verificarsi attraverso reazioni chimiche come la deaminazione. Qui, i gruppi NH2 sono sostituiti da O = gruppi.
Normalmente, il codice è ancora memorizzato nel DNA dal filamento complementare, in modo che i meccanismi di riparazione possano ripiegare sulla base di azoto complementare per correggere l'errore. In caso di influenze chimiche e fisiche massicce, tuttavia, possono sorgere così tanti difetti che a volte possono essere apportate correzioni errate.
Il più delle volte, queste mutazioni avvengono in punti meno rilevanti del genoma, quindi non c'è da temere alcun effetto. Tuttavia, se si verifica un errore in una regione importante, può portare a un serio cambiamento nel patrimonio genetico con enormi effetti sulla salute.
Le mutazioni somatiche sono spesso la causa di tumori maligni. È così che le cellule tumorali si sviluppano ogni giorno. Di regola, tuttavia, questi vengono immediatamente distrutti dal sistema immunitario. Tuttavia, se si formano molte mutazioni a seguito di forti effetti chimici o fisici (ad es. Radiazioni) o di un meccanismo di riparazione difettoso, il cancro può svilupparsi. Lo stesso vale per un sistema immunitario indebolito.
Tuttavia, malattie completamente diverse possono anche svilupparsi nel corso del metabolismo degli acidi nucleici. Quando le basi azotate vengono scomposte, la beta-alanina completamente riutilizzabile si forma dalle basi pirimidiniche. L'acido urico scarsamente solubile è formato da basi puriniche. Gli esseri umani devono espellere l'acido urico nelle urine. Se mancano gli enzimi per riutilizzare l'acido urico per costruire basi puriniche, la concentrazione di acido urico può aumentare a tal punto che i cristalli di acido urico precipitano nelle articolazioni e si sviluppa la gotta.
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