Malattia mieloproliferativa

Malattie mieloproliferative sono malattie maligne del sistema emopoietico. Il sistema di controllo delle malattie consiste nella proliferazione monoclonale di una o più linee cellulari ematopoietiche. La terapia dipende dalla malattia in ogni singolo caso e può includere trasfusioni di sangue, lavaggio del sangue, farmaci e trapianti di midollo osseo.

Cosa sono le malattie mieloproliferative?

Uno degli organi di formazione del sangue più importanti è il midollo osseo, cioè il midollo osseo. Insieme al fegato e alla milza, forma il sistema sanguigno umano. Diverse malattie possono influenzare il sistema di formazione del sangue. Il termine collettivo di malattie ematologiche maligne corrisponde, ad esempio, a un gruppo eterogeneo di malattie di natura maligna che colpisce il sistema emopoietico.

Le malattie ematologiche maligne comprendono il sottogruppo di malattie mieloproliferative. Questo gruppo di malattie è caratterizzato da una proliferazione monoclonale di cellule staminali nel midollo osseo. In letteratura, le malattie corrispondenti vengono talvolta chiamate neoplasie mieloproliferative.

L'ematologo americano Dameshek ha inizialmente proposto il termine sindromi mieloproliferative per malattie maligne del sistema sanguigno, comprese malattie come la leucemia mieloide cronica. Nel frattempo si è affermato il gruppo patologico delle malattie mieloproliferative, che si basa su una degenerazione maligna delle cellule emopoietiche della serie mieloide. Il gruppo comprende più di dieci malattie, inclusa la policitemia vera.

cause

Le cause di una malattia mieloproliferativa non sono state ancora chiarite in modo definitivo. Secondo le speculazioni, fattori di rischio come le radiazioni ionizzanti o le sostanze chimiche nocive causano malattie del sistema di formazione del sangue. In questo contesto, gli scienziati includono benzene e agenti alchilanti tra le noxe chimiche.

Sebbene sia stato dimostrato che le noxae denominate potrebbero tutte causare fenomeni corrispondenti, nella maggior parte dei casi di malattie mieloproliferative non è possibile identificare direttamente una connessione con le noxae. I ricercatori ora hanno almeno concordato sul sospetto che noxae precedentemente sconosciute causino mutazioni nel genoma.

Queste mutazioni dovrebbero corrispondere ad aberrazioni cromosomiche, cioè anomalie nel materiale geneticamente cromosomico ereditario. I ricercatori attualmente ritengono che le anomalie siano la causa principale della malattia. L'ipotesi è supportata da case report precedentemente documentati di malattie mieloproliferative. In molti casi di policitemia vera è presente una mutazione nel gene Janus chinasi 2 JAK2.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi delle malattie mieloproliferative possono variare in gravità e dipendono dalla malattia esatta nel singolo caso. Tuttavia, la maggior parte delle malattie del gruppo ha alcune lamentele in comune. Oltre alla leucocitosi, possono verificarsi eritrocitosi o trombocitosi, ad esempio.

Ciò significa che c'è un eccesso di offerta di alcune cellule del sangue. Soprattutto nelle prime fasi delle malattie mieloproliferative, i tre fenomeni citati possono verificarsi contemporaneamente. Inoltre, i pazienti spesso soffrono di basofilia. Un sintomo altrettanto comune è la splenomegalia. In molti casi è presente anche fibrosi del midollo osseo, sintomo particolarmente caratteristico dell'osteomielosclerosi.

Oltre alla fibrosi, questo quadro clinico è anche associato alla formazione di sangue extramidollare. In casi estremi si verifica una transizione verso un'ondata esplosiva pericolosa per la vita, principalmente in malattie come la LMC. A seconda della malattia, molti altri sintomi possono verificarsi in singoli casi. La presenza di tutti i sintomi qui menzionati non è assolutamente necessaria per la diagnosi di una malattia mieloproliferativa.

Diagnosi e decorso della malattia

La diagnosi della malattia mieloproliferativa è spesso difficile, soprattutto nelle prime fasi. Una chiara assegnazione dei sintomi di solito non è possibile nelle fasi iniziali. In alcuni casi, anche le singole malattie del gruppo di malattie si sovrappongono e rendono l'incarico ancora più difficile.

Ad esempio, la policitemia vera si verifica spesso con o progredisce con l'osteomielosclerosi. Il decorso della malattia è cronico ed è soggetto a un certo grado di progressione. Ciò significa che la gravità della malattia aumenta nel tempo e la prognosi è di conseguenza piuttosto sfavorevole.

Quando dovresti andare dal dottore?

I disturbi del flusso sanguigno o le irregolarità del ritmo cardiaco devono essere presentati a un medico. Se c'è limitazione nel movimento o gonfiore nella parte superiore del corpo, c'è motivo di preoccupazione. Malfunzionamenti generali, incoerenze nella digestione o irrequietezza interiore sono segni di una malattia esistente. La visita di un medico è necessaria non appena i sintomi persistono per un lungo periodo di tempo o aumentano di intensità. Se la persona interessata lamenta una sensazione di malattia, malessere o disturbi del sonno, deve consultare un medico. Devono essere presentati al medico improvvise epidemie di sudore o una forte produzione di sudore notturno nonostante condizioni di sonno ottimali.

Uno sviluppo interno di freddo o di calore e un aumento della temperatura corporea sono indicazioni dell'organismo per un'irregolarità di salute esistente. Mal di testa, disturbi della concentrazione o diminuzione delle prestazioni devono essere chiariti da un medico. I cambiamenti nel sistema muscolare, una reazione insolita nel corpo quando viene a contatto con preparati contenenti basi e una diminuzione del peso corporeo devono essere esaminati da un medico. Un medico dovrebbe essere consultato se le attività sportive o i processi quotidiani non possono più essere svolti. Debolezza interna persistente, malessere generale o problemi emotivi devono essere discussi con un medico. Spesso dietro il reclamo si nasconde una grave malattia che richiede un'azione immediata. Un medico dovrebbe essere visitato in modo che possa essere fatta una diagnosi.

Trattamento e terapia

La terapia di una malattia mieloproliferativa è sintomatica e dipende dalla malattia nel singolo caso. Un trattamento causale non è attualmente disponibile per i pazienti. Ciò significa che la causa della malattia non può essere risolta. Finora, la scienza non ha nemmeno concordato la causa.

Fino a quando l'origine della malattia non sarà chiaramente chiarita, non saranno disponibili opzioni terapeutiche causali. In malattie come la LMC, l'obiettivo della terapia sintomatica è sugli approcci conservativi del trattamento farmacologico. L'attività tirosin chinasica del paziente deve essere inibita.

Ad esempio, alla persona affetta viene somministrato l'inibitore della tirosin chinasi imatinib. I pazienti con leucemia mieloide cronica spesso ricevono anche una terapia farmacologica con idrossicarbamide per normalizzare la conta dei globuli bianchi. Varie misure sono utilizzate per trattare il PV.

Il salasso e l'aferesi riducono gli eritrociti e altri componenti del sangue cellulare. Allo stesso tempo, l'aggregazione piastrinica viene inibita per prevenire la trombosi. Gli inibitori dell'aggregazione piastrinica orale come l'acido acetilsalicilico sono il farmaco di scelta. La chemioterapia è indicata solo se l'elevato numero di leucociti o piastrine causa trombosi o embolia.

Se il paziente è affetto da sindrome da ipereosinofilia, imatinib è il trattamento di scelta e si raccomanda l'anticoagulazione orale per prevenire l'embolia. I pazienti con OMF vengono osservati da ematologi e solitamente trattati utilizzando tre approcci. Oltre ai trapianti di midollo osseo, in questo contesto sono disponibili farmaci come androgeni, idrossiurea, eritropoietina o ruxolitinib. Il terzo componente della terapia sono le trasfusioni di sangue regolari.

Outlook e previsioni

La malattia mieloproliferativa ha una prognosi sfavorevole. È una malattia maligna difficile da trattare. Senza un'assistenza medica completa, le prospettive future peggiorano notevolmente. L'aspettativa di vita generale è ridotta per la persona interessata. Prima viene fatta una diagnosi, prima si può iniziare la terapia. Ciò aumenta la probabilità di uno sviluppo positivo nell'ulteriore decorso della malattia.

Tuttavia, la sfida nel trattamento sta nell'affrontare lo sviluppo generalmente progressivo della malattia. Poiché la causa del disturbo non è stata ancora completamente chiarita, i medici decidono le fasi successive del trattamento in base alla situazione individuale. La malattia rappresenta un forte carico psicologico ed emotivo per la persona interessata, in molti casi le circostanze complessive portano allo sviluppo di malattie psicologiche secondarie.

Il corpo del paziente è spesso così indebolito che gli approcci terapeutici utilizzati non producono il successo desiderato. Sebbene molti reclami siano alleviati, è ancora difficile prevedere come si svilupperà lo sviluppo personale della persona. Oltre alla terapia farmacologica, sono necessarie trasfusioni di sangue regolari per migliorare il benessere generale. Nel complesso, aumenta la suscettibilità alle infezioni e con essa il rischio di ulteriori disturbi di salute. Per alcuni pazienti, un trapianto di midollo osseo è l'ultima possibilità di miglioramento dello sviluppo generale.

prevenzione

Le malattie mieloproliferative non possono essere prevenute con grandi promesse poiché le cause dello sviluppo della malattia non sono state ancora chiarite in modo definitivo.

Dopo cura

Le malattie mieloproliferative come la policitemia vera richiedono cure di follow-up estese. I pazienti con questa diagnosi devono essere sottoposti a salassi periodici. Questo riduce il numero di cellule del sangue e controlla i valori del sangue. Se i valori ematici del paziente sono ben regolati, ha imparato il primo passo.

Quindi devi pensare a lungo termine. È importante mantenere il successo della terapia. Inoltre, l'assistenza post-vendita include rendere la vita con la malattia il più positiva possibile. In entrambi i casi, i pazienti devono essere in contatto regolare con il proprio medico.

Con le malattie mieloproliferative, un follow-up regolare e controlli di follow-up sono estremamente importanti. Gli appuntamenti per gli esami servono a verificare il successo della terapia. Sulla base del benessere fisico, il medico ottimizza la terapia e la adatta alle esigenze individuali.

Se i pazienti si sentono a disagio tra un appuntamento e l'altro, devono contattare immediatamente il proprio medico. Non è consigliabile attendere il prossimo appuntamento. Le persone interessate non devono accettare alcun reclamo. Il medico può rimediare a questo con mezzi semplici.

Inoltre, esaminerà i rispettivi reclami e avvierà ulteriori indagini di conseguenza. Ci sono anche altri aspetti da considerare che vanno oltre i limiti fisici. Una visita da uno psicologo può essere utile se la malattia colpisce anche la psiche del paziente.

Puoi farlo da solo

Poiché la malattia mieloproliferativa è una malattia genetica, le possibilità di autoaiuto sono limitate. Il trattamento può essere sintomatico. Tuttavia, oltre alle cure mediche, possono e devono essere trovate misure individuali per migliorare la qualità della vita.

L'obiettivo qui è rallentare un decorso negativo della malattia e mantenere l'indipendenza del paziente.Per raggiungere questo obiettivo possono essere utilizzati vari metodi, da cui viene scelto l'approccio più appropriato per la persona malata. Terapie alternative come la meditazione, lo yoga o altri esercizi fisici possono supportare la terapia del dolore e ridurre lo stress causato dalla malattia. Medici, psicoterapeuti o terapisti occupazionali possono fornire istruzioni per esercizi che possono essere eseguiti indipendentemente a casa. La ripetizione continua è importante per il successo di tali metodi. Questo è l'unico modo per mantenere le prestazioni.

Poiché i decorsi della malattia sono molto diversi, può essere utile provare diverse misure di questo tipo. In generale, è consigliabile tenere presente l'ambiente psicosociale del paziente. Un social network intatto fornisce supporto e può aiutare ad affrontare gli effetti della malattia mieloproliferativa.