La malattia di Cushing è una malattia in cui il corpo sviluppa ipercortisolismo, cioè una sovrapproduzione di cortisolo. Questo squilibrio è causato da un adenoma ipofisario (tumore della ghiandola pituitaria), che a sua volta si traduce in una maggiore produzione e secrezione di ACTH.
Cos'è la malattia di Cushing?
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Prende il nome dal neurologo americano Harvey Williams Cushing La malattia di Cushing una malattia della ghiandola pituitaria anteriore in cui un tumore che produce ACTH provoca un'eccessiva stimolazione della corteccia surrenale e, di conseguenza, un rilascio eccessivo di cortisolo. La malattia di Cushing rappresenta quindi una sorta di ipercortisolismo, i cui sintomi sono noti come sindrome di Cushing.
La malattia di Cushing di per sé descrive un tumore della ghiandola pituitaria in modo che venga prodotto e rilasciato troppo ACTH nel sangue: l'ormone adrenocorticotropo, ACTH in breve, è un ormone vitale che si forma nella ghiandola pituitaria anteriore. La sovrapproduzione di ACTH aumenta anche la produzione di corticoidi minerali, glucocorticoidi e ormoni sessuali.
Il tipico quadro clinico risultante di questo eccesso di ACTH si manifesta tra le altre cose in un forte aumento di peso, in particolare il [[volto lunare] e l'obesità del tronco (torso spesso e gambe e braccia piuttosto sottili), nonché una riduzione della massa muscolare e altri disturbi metabolici e malattie sistemiche .
cause
La causa esatta e riproducibile del tumore ipofisario produttore di ACTH o della malattia di Cushing non è scientificamente nota. La malattia si verifica circa una volta su 100.000 persone, le donne sono colpite fino a quattro volte più spesso degli uomini.
La stessa malattia di Cushing è una causa speciale e allo stesso tempo la più comune della cosiddetta sindrome di Cushing: in circa il 70% delle persone affette dalla sindrome di Cushing, un tumore della ghiandola pituitaria, di solito un adenoma ipofisario benigno, è la ragione del livello di cortisolo notevolmente aumentato nel corpo.
In questo caso, e se le cellule tumorali della ghiandola pituitaria producono un eccesso di ACTH, che porta ad una maggiore secrezione di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali, i medici parlano della malattia di Cushing. L'esatto meccanismo di formazione del cambiamento ipofisario con i menzionati cambiamenti ormonali e di vasta portata non è completamente compreso. La malattia rara tende a manifestarsi tra i due ei cinque anni.
Sintomi, disturbi e segni
La diagnosi viene solitamente fatta perché il paziente si presenta dal medico con i sintomi tipici della malattia di Cushing, che potrebbero non essere a lui imputabili in quanto tali: gonfiore del viso, il "viso di luna piena" e aumento di peso significativo, soprattutto al collo (il cosiddetto " Il collo di bufalo ") appartiene all'aspetto caratteristico della malattia di Cushing, sebbene le gambe e le braccia siano relativamente magre.
La pelle è anche più sottile e sviluppa lividi più rapidamente del solito, inoltre possono verificarsi debolezza muscolare generale o rottura dei muscoli, perdita ossea (osteoporosi), ipertensione, disturbi metabolici (come una condizione metabolica diabetica), mestruazioni irregolari, nonché disturbi della concentrazione e sbalzi d'umore Depressione e altre malattie.
Se il medico desidera chiarire una sospetta malattia di Cushing in base ai sintomi fisici, viene utilizzato prima uno speciale emocromo. Negli esami del sangue di laboratorio, è possibile determinare un eccesso di ACTH causato dalla malattia di Cushing in una quantità deviante di glucocorticoidi, corticoidi minerali, ormoni sessuali, CRH e ACTH.
In caso di alterazione o tumore della ghiandola pituitaria anteriore aumentano i valori di ACTH, gli ormoni sessuali, i glucocorticoidi ed i corticoidi minerali, mentre si riduce il CRH. Tuttavia, una singola misurazione dei glucocorticoidi non è sufficiente per una diagnosi affidabile, poiché il livello dei glucocorticoidi oscilla durante il giorno ed è più alto al mattino che alla sera, per esempio.
Contraccettivi, farmaci vari, obesità e stress hanno anche un'influenza sulla produzione di glucocorticoidi, quindi è necessario effettuare diverse misurazioni per poter fare una diagnosi affidabile, in particolare del livello di ACTH. Una misurazione delle urine delle 24 ore può anche fornire informazioni sulla quantità di glucocorticoidi e può essere utilizzata per confermare l'analisi del sangue.
Oltre ai test di laboratorio, le tecniche di imaging vengono utilizzate anche quando si sospetta che la malattia di Cushing dimostri chiaramente possibili cambiamenti o tumori nella ghiandola pituitaria. La tomografia computerizzata (TC) o la tomografia a risonanza magnetica sono disponibili come metodi diagnostici moderni per confermare o confutare il sospetto di un adenoma ipofisario.
I tumori non sono sempre chiaramente visibili. Inoltre, esiste il cosiddetto test di soppressione del desametasone, che può essere utilizzato anche se si sospetta la malattia di Cushing e può determinare una ghiandola ormonale iperattiva.
complicazioni
La malattia di Cushing provoca principalmente un grave gonfiore del viso. Le persone colpite soffrono del tipico volto di luna piena e quindi in molti casi anche di complessi di inferiorità o di una ridotta autostima. Tuttavia, le altre regioni del corpo tendono a rimanere magre, risultando in proporzioni insolite.
La malattia porta anche ad alta pressione sanguigna e non di rado a debolezza muscolare, in modo che la capacità di recupero del paziente sia significativamente ridotta. Sono comuni disturbi della concentrazione o sbalzi d'umore, che riducono significativamente la qualità della vita delle persone colpite. Anche la depressione e altri disturbi psicologici non sono rari. Soprattutto nei bambini, la malattia di Cushing può portare a gravi restrizioni nello sviluppo e quindi rallentarlo.
Il trattamento della malattia di Cushing viene effettuato principalmente rimuovendo il tumore responsabile dei sintomi. Chi ne soffre dipende dall'assunzione di farmaci. Non ci sono complicazioni particolari. Tuttavia, alcuni malati dipendono da farmaci e integratori per tutta la vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Anche il gonfiore del viso non dovuto all'aumento di peso o agli effetti collaterali dell'assunzione di compresse deve essere controllato da un medico. Se c'è una faccia della luna popolarmente conosciuta, una forma del viso arrotondata o altre anomalie visive della persona interessata, le osservazioni dovrebbero essere discusse con un medico. È necessario un medico se la normale forza muscolare è indebolita, la concentrazione è ridotta o le normali prestazioni fisiche e mentali sono ridotte. Rapida stanchezza, esaurimento o debolezza interna sono segni di un disturbo esistente che deve essere studiato e trattato.
Se le esigenze quotidiane non possono più essere soddisfatte, se si verificano problemi comportamentali o se il sistema ormonale viene interrotto, è necessaria la visita di un medico. Se le donne sessualmente mature soffrono di irregolarità del ciclo mestruale, dovrebbero consultare un medico. I cambiamenti nella libido sono anche segni di una malattia esistente. Gli sbalzi d'umore, l'ipertensione e l'irritabilità sono considerati insoliti.
Se i sintomi persistono per diverse settimane o se continuano a crescere, è consigliabile una visita da un medico. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di variazioni significative di peso, un'esperienza costantemente aumentata di stress interno e una struttura della pelle anormale. Un cambiamento nella percezione della salute nel corso della giornata è caratteristico della malattia. La persona interessata sta spesso peggio al mattino che alla sera.
Terapia e trattamento
Il trattamento della malattia di Cushing prevede principalmente la rimozione chirurgica del tumore ipofisario. Il tumore viene rimosso chirurgicamente tramite il cosiddetto accesso transfenoidale, in cui la procedura viene eseguita attraverso il naso e l'osso sfenoidale. In alcuni casi, ad esempio se un'operazione non può essere eseguita, è possibile anche l'irradiazione dell'adenoma ipofisario, a seconda dell'estensione del tumore e della prognosi individuale.
Questa radioterapia danneggia le cellule tumorali a tal punto che muoiono dopo un po '; In questo caso, tuttavia, il successo del trattamento può essere previsto solo dopo pochi mesi. Se né le radiazioni né la rimozione chirurgica hanno successo (o sono fattibili), esiste la possibilità di un trattamento terapeutico sulle ghiandole surrenali: i cosiddetti farmaci adrenostatici possono essere utilizzati per impedire in modo permanente alle ghiandole surrenali di produrre glucocorticoidi, corticoidi minerali e ormoni sessuali.
Se l'inibizione del farmaco è insufficiente per controllare efficacemente le conseguenze e i sintomi della sovrapproduzione di ACTH, può essere presa in considerazione anche un'adrenectomia. In questo caso, le due ghiandole surrenali vengono rimosse chirurgicamente per controllare in modo permanente il grave eccesso di ACTH. Se i medici decidono di farlo, è necessaria una sostituzione per tutta la vita dei glucocorticoidi e dei corticoidi minerali.
Anche i glucocorticoidi sintetici come il desametasone e il prednisolone vengono sempre più utilizzati nel trattamento della malattia di Cushing. Grazie alla loro speciale preparazione chimica, hanno una maggiore stabilità e altre proprietà positive nel metabolismo ormonale, in modo che possano essere utilizzati anche nel trattamento della malattia di Cushing.
Outlook e previsioni
La prognosi per la malattia di Cushing è positiva, a condizione che il tumore responsabile sia identificato e trattato in tempo utile. L'assunzione di droghe sintetiche come il prednisolone o il desametasone migliora la stabilità dei recettori glucocorticoidi nel cervello. Se assunto regolarmente, in combinazione con un intervento chirurgico, la malattia di Cushing può essere trattata bene. Tuttavia, il cortisolo prescritto può causare vari effetti collaterali e interazioni. Questi includono ictus, disturbi cardiovascolari e fratture.
Un'operazione promette circa l'80% di possibilità di una cura per la malattia di Cushing. I livelli di ACTH tornano alla normalità immediatamente dopo la procedura ei sintomi fisici dovrebbero ridursi rapidamente. Se non trattata, la prognosi è significativamente peggiore, poiché il tumore cresce e quindi squilibra sempre più il livello di ACTH, il che può provocare vari disturbi fisici. Se la sindrome si verifica durante il trattamento a lungo termine con determinati farmaci, i sintomi scompariranno anche dopo l'interruzione del farmaco.
I carcinomi polmonari offrono una prognosi leggermente peggiore rispetto ai carcinomi surrenalici, che, se non si sono ancora diffusi, possono essere trattati bene. Le possibilità di guarigione dalla sindrome di Cushing sono dal 50 all'80%. Con un trattamento di successo, l'aspettativa di vita del paziente non si riduce.
prevenzione
Secondo lo stato attuale delle conoscenze, la prevenzione o la prevenzione individuale della malattia di Cushing di per sé probabilmente non è possibile. Fino a che punto i fattori di rischio o una possibile predisposizione genetica giocano un ruolo non si può ancora dire con certezza in questa malattia. Tuttavia, a causa dei sintomi diversi e talvolta gravi, si può consigliare di consultare un medico in caso di cambiamenti sospetti e in caso di dubbio al fine di migliorare la prognosi e le opportunità di trattamento in caso di emergenza.
Dopo cura
È necessario un follow-up regolare del paziente anche dopo la rimozione con successo del tumore causale. C'è il rischio che le cellule residue rimangano all'interno del corpo. Con l'aiuto dei controlli è possibile individuare e trattare tempestivamente eventuali nuove escrescenze del tumore.
Dopo l'operazione, un patologo esamina il tessuto rimosso al microscopio. Se c'è una quantità sufficiente di tessuto sano, questo è considerato un'indicazione della completa rimozione del tumore. Tuttavia, la certezza completa può essere raggiunta solo controllando il tessuto rimanente, il che non è ancora possibile.
Anche le singole cellule modificate non sono state ancora rilevate. Tuttavia, se una certa quantità si accumula di nuovo, ciò porta ad un aumento del livello di cortisone nel sangue. Metodi di esame per immagini come la tomografia a risonanza magnetica (MRT) forniscono informazioni sulla ripresa della crescita di un tumore. Con l'aiuto di varie procedure di follow-up, la ricaduta può essere scoperta prima che provochi nuovi sintomi. Quanto prima viene fatta la diagnosi della malattia di Cushing ricorrente, maggiori sono le possibilità di successo.
Il momento giusto per i controlli gioca un ruolo importante nelle cure di follow-up. Tuttavia, vari fattori come la velocità di crescita del tumore, la sua estensione e la posizione sono decisivi per questo. Il medico deve tenere in considerazione tutti i fattori durante le cure di follow-up, utilizzando valori empirici per intervalli significativi per i controlli.
Puoi farlo da solo
Il successo della terapia nella malattia di Cushing dipende in modo cruciale dalla collaborazione del paziente: il prerequisito più importante per questo è l'assunzione affidabile del farmaco nel dosaggio prescritto dal medico e l'aderenza al trattamento e agli appuntamenti di follow-up. Informazioni complete sulla malattia e sui suoi possibili effetti sono di grande importanza, soprattutto all'inizio: una lista di controllo è molto utile per non dimenticare qualsiasi domanda essenziale quando si visita il medico.
Il supporto psicologico può essere utile, soprattutto nelle prime fasi, per accettare meglio la malattia e per far fronte alla mutata situazione. L'aiuto psicoterapeutico dovrebbe essere utilizzato anche in caso di stati d'animo depressivi legati agli ormoni o stati di ansia.Inoltre, l'apprendimento della gestione dello stress e delle tecniche di rilassamento contribuisce alla stabilità mentale. I pazienti hanno l'opportunità di scambiare esperienze in un gruppo di auto-aiuto. Può anche essere utile per i parenti stretti chiedere una consulenza professionale.
Il recupero dopo un'operazione riuscita o dopo l'inizio della terapia farmacologica può richiedere del tempo. Fino a quando i sintomi non migliorano sensibilmente, il tuo limite di prestazioni non deve essere superato: le persone colpite non devono aver paura di accettare aiuto con le attività quotidiane in questa fase. Un leggero esercizio fisico e una dieta sana possono contribuire in modo significativo all'aumento del benessere mentale e fisico.
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