Gammopatia monoclonale

Il gammopatia monoclonale è una malattia ematologica. È caratterizzato dal fatto che gli anticorpi monoclonali sono eccessivi. La gammopatia monoclonale influisce sul funzionamento del sistema immunitario e può portare ad anemia, ipercalcemia, sedimentazione del sangue, ipergammaglobulinemia o ipogammaglobulinemia e insufficienza renale, tra le altre cose.

Cos'è la gammopatia monoclonale?

Quando si effettua una diagnosi, i medici iniziano prima con i sintomi e verificano se ci sono sintomi tipici della gammopatia monoclonale. In caso di sospetto, sono possibili test specifici.
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Nel gammopatia monoclonale è una malattia ematologica che colpisce il sistema immunitario. La caratteristica distintiva del quadro clinico è la maggiore concentrazione di anticorpi monoclonali, che si trovano nella cosiddetta frazione gamma delle proteine ​​nel siero del sangue.

Gli anticorpi sono sostanze nel corpo umano che aiutano il sistema immunitario a riconoscere e quindi a combattere agenti patogeni e corpi estranei. L'aggiunta "monoclonale" si riferisce all'origine di questi anticorpi specifici: il corpo umano produce questo tipo di anticorpo con l'aiuto di un clone cellulare. Tutti i cloni cellulari di un individuo derivano da una stessa cellula, un cosiddetto linfocita B.

cause

La gammopatia monoclonale può essere ricondotta a varie cause, che hanno in comune la modifica del clone cellulare cruciale. Il clone cellulare colpito si moltiplica in modo incontrollato e in questo modo provoca diversi disturbi fisici.

Una malattia che può portare alla gammopatia monoclonale è l'amiloidosi AL, che a sua volta può essere dovuta ad altre malattie come la malattia di Waldenström, la MGUS o un plasmocitoma. L'amiloidosi AL si manifesta in depositi di proteine ​​all'interno e all'esterno delle cellule. Il risultato è una vasta gamma di disturbi degli organi funzionali e cambiamenti anatomici, ad esempio sotto forma di edema, indurimento e altri fenomeni patologici.

La sindrome di Schnitzler può anche portare a gammopatia monoclonale. La sindrome di Schnitzler è una malattia rara in cui la gammopatia monoclonale è associata a orticaria cronica (orticaria) e dolore alle articolazioni. Anche il linfoma a cellule B, il linfoma non Hodgkin, il pioderma gangrenoso e altre malattie sottostanti possono portare a gammopatia monoclonale.

Sintomi, disturbi e segni

Alcuni sintomi sono tipici della gammopatia monoclonale; viceversa, la presenza di uno, più o addirittura di tutti i segni non deve essere necessariamente dovuta alla gammopatia monoclonale: è comunque richiesta una diagnosi individuale ed estesa.

In molti casi, la gammopatia monoclonale porta all'anemia, spesso indicata come anemia. Questa è una carenza dell'emoglobina del pigmento rosso sangue, che svolge un ruolo centrale nel trasporto dell'ossigeno. Come conseguenza dell'anemia, possono manifestarsi sintomi come vertigini, debolezza, difficoltà di concentrazione e molti altri.

Nel contesto della gammopatia monoclonale, può verificarsi anche ipercalcemia, caratterizzata da un livello di calcio patologicamente aumentato nel sangue. I possibili sintomi di una grave ipercalcemia sono perdita di appetito, vomito, nausea, costipazione, sintomi mentali, ipotonia e altri.

Sono anche tipiche anomalie nella velocità di sedimentazione o nella reazione (sedimentazione del sangue). Inoltre, la gammopatia monoclonale può portare a ipergammaglobulinemia o ipogammaglobulinemia, cioè a un aumento o una diminuzione significativi di alcune proteine ​​plasmatiche, cioè le gamma globuline.

Le gamma globuline fanno anche parte del sistema immunitario e svolgono un ruolo nel riconoscimento e nella difesa dell'organismo da intrusi potenzialmente dannosi. Inoltre, la gammopatia monoclonale può portare a insufficienza renale.

Diagnosi e decorso della malattia

Quando si effettua una diagnosi, i medici iniziano prima con i sintomi e verificano se ci sono sintomi tipici della gammopatia monoclonale. In caso di sospetto, sono possibili test specifici. Uno di questi è l'immunoelettroforesi, in grado di rilevare gli anticorpi rilevanti nel siero del sangue.

Prima di ciò, l'elettroforesi delle proteine ​​sieriche determina le proteine ​​sieriche presenti a livello più generale. Il decorso della gammopatia monoclonale può essere molto diverso, poiché la malattia sottostante gioca un ruolo essenziale nelle possibilità di successo del trattamento e ha anche un impatto sulla gravità complessiva del quadro clinico.

complicazioni

Questa malattia è principalmente caratterizzata da una grave anemia. Di conseguenza, le persone colpite soffrono di ridotta resilienza e grave affaticamento. Alcune attività quotidiane o attività sportive non sono più possibili per la persona interessata, per cui esistono limitazioni significative nella vita quotidiana. Non è raro che si verifichino problemi di sonno e disturbi della concentrazione.

Si verifica anche una sensazione di debolezza che può ridurre la qualità della vita del paziente. Non di rado i pazienti soffrono anche di nausea, vomito e quindi anche di perdita di appetito. I muscoli sono scomposti e può verificarsi insufficienza renale. Questo di solito è fatale senza trattamento. La persona colpita dipende quindi da un rene donatore o dalla dialisi per sopravvivere.

Il trattamento della malattia avviene con l'aiuto della radioterapia o della chemioterapia. La chemioterapia di solito porta a vari effetti collaterali spiacevoli. La malattia non è in ogni caso completamente curabile, per cui in alcuni casi si ha anche una ridotta aspettativa di vita per la persona colpita. I danni agli organi interni in particolare sono spesso irreversibili e non possono più essere curati direttamente.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si verificano problemi di salute come vertigini, debolezza interna, malessere o diminuzione delle prestazioni mentali o fisiche, consultare un medico. Se il fabbisogno giornaliero non può più essere soddisfatto come al solito o se la concentrazione e l'attenzione sono ridotte, consultare un medico. Se si hanno sintomi simil-influenzali come vomito, nausea, affaticamento, spossatezza o un aumentato bisogno di dormire, consultare un medico. Se i sintomi persistono per diversi giorni o se aumentano di portata e intensità, si consiglia una valutazione medica.

Un medico dovrebbe essere presentato a un medico se la quantità di ossigeno nell'organismo è ridotta o l'attività respiratoria è compromessa. Esiste il rischio di insufficienza funzionale degli organi, che può portare a una condizione pericolosa per la vita della persona interessata. Un medico dovrebbe essere consultato in caso di disturbi del tratto digerente, costipazione o sensazione di pienezza. Le modifiche alla toilette, la diminuzione del volume delle urine o lo scolorimento delle urine devono essere esaminate e trattate. Una sensazione generale di malattia o una diminuzione del benessere sono ulteriori segni di un'irregolarità. Se, oltre a problemi fisici, la persona interessata sperimenta anche disagio mentale o emotivo, è necessaria anche la visita del medico. In caso di sbalzi d'umore persistenti o crescenti, comportamento anormale o aspetto depresso, la persona interessata necessita di assistenza medica e assistenza medica.

Trattamento e terapia

Il trattamento della gammopatia monoclonale dipende dalla causa, che è presente nel singolo caso. La prospettiva di una terapia di successo può variare ampiamente e non può essere generalizzata. Per l'amiloidosi AL dovuta a plasmocitoma o mieloma multiplo, un trapianto di midollo osseo può essere un'opzione con cui i medici cercano di trattare la causa del plasmocitoma.

Opzioni più comuni sono la chemioterapia e la radioterapia locale, nonché vari approcci terapeutici. La chemioterapia è spesso un'opzione anche per il linfoma a cellule B. Se il trattamento dell'amiloidosi AL ha successo, non solo la gammopatia monoclonale può migliorare; Anche i disturbi e i cambiamenti negli organi colpiti come i reni, il cuore, il fegato o l'intestino possono essere reversibili.

Tuttavia, questo dipende anche dal singolo caso. Se la gammopatia monoclonale è dovuta alla sindrome di Schnitzler, il trattamento con antagonisti dell'interleuchina-1 può essere un'opzione. L'orticaria, che si manifesta anche in questa sindrome, è spesso difficilmente curabile; Le opzioni includono la terapia PUVA e farmaci antinfiammatori non steroidei, con questi ultimi anche usati contro il dolore alle articolazioni e alle ossa, nonché gli attacchi di febbre nel contesto della sindrome di Schnitzler.

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Outlook e previsioni

La prognosi della gammopatia monoclonale si basa sulla forma e sullo stadio della malattia. L'igM-MGUS offre una prognosi relativamente sfavorevole, a seconda di eventuali fattori di rischio. Tutte le forme possono svilupparsi in una grave malattia nel corso degli anni, che può essere fatale per il paziente. Ad esempio, le neoplasie maligne possono comparire in diversi punti del corpo. La probabilità di gravi complicazioni aumenta con l'età. L'aspettativa di vita è leggermente inferiore a quella delle persone sane. Esiste il rischio che la condizione si sviluppi in una malattia cronica che limita in modo significativo la vita quotidiana del paziente.

La prognosi è fatta dall'oncologo responsabile o da un altro specialista in relazione a fattori come i sintomi, la forma della malattia e l'età del paziente. Indipendentemente dalla prognosi, tuttavia, molti malati possono condurre una vita relativamente priva di sintomi. Le limitazioni fisiche di solito si sviluppano lentamente e non riducono in modo significativo la qualità della vita del paziente. Solo in caso di malattie maligne ci si può aspettare un decorso più rapido con una progressiva diminuzione del benessere. La forma maligna della gammopatia monoclonale può essere fatale.

prevenzione

Non è possibile una prevenzione specifica della gammopatia monoclonale. La diagnosi precoce e il trattamento della malattia causale possono eventualmente prevenire decorsi gravi e creare le basi per una terapia precoce per la gammopatia monoclonale.

Dopo cura

Le gammopatie monoclonali sono solitamente malattie protratte che spesso richiedono cure intensive di follow-up. Le misure di follow-up da adottare dipendono dal tipo e dal decorso della singola malattia. In molti casi, i linfomi sono maligni di basso grado e sono classificati come linfomi non Hodgkin.

Radiazioni e chemioterapia spesso non portano a una cura completa per questi linfomi. Tuttavia, i sintomi possono essere notevolmente alleviati, migliorando così la qualità della vita delle persone colpite. L'assistenza di follow-up comprende esami regolari che registrano le condizioni del paziente e allo stesso tempo determinano l'ulteriore trattamento.

In caso di deterioramento della salute è anche possibile reagire rapidamente. Anche dopo il successo del trattamento della malattia, ulteriori visite dal medico dovrebbero essere effettuate per un periodo di tempo più lungo, poiché le recidive possono verificarsi anche dopo diversi anni. Tuttavia, il follow-up permanente è spesso necessario per la gammopatia monoclonale.

Ciò è particolarmente vero se la malattia non può più essere curata utilizzando metodi di trattamento convenzionali. In questi casi, l'assistenza di follow-up è di natura palliativa. A causa del lungo decorso della malattia, le persone colpite spesso necessitano di consulenza psicologica, tra le altre cose, per prevenire la depressione. Per molti pazienti, la psicoterapia può quindi aiutare a migliorare significativamente la loro qualità di vita. Spesso vengono ridotti anche i timori sul decorso della malattia e sulla possibile morte.

Puoi farlo da solo

Il quadro clinico della gammopatia monoclonale è complesso e vario. Per questo motivo il modo in cui la malattia viene affrontata nella vita di tutti i giorni dipende fortemente dalla sua causa, dai metodi di terapia scelti e dai sintomi presenti. I malati i cui sintomi sono causati da una malattia maligna possono rivolgersi a gruppi e organizzazioni di auto-aiuto per il cancro. Lì anche i loro parenti possono trovare aiuto per trattare il malato.

Poiché il trattamento della malattia di base può mettere a dura prova l'organismo, è consigliabile rafforzare il sistema immunitario. Una dieta equilibrata ricca di vitamine gioca un ruolo importante qui. È essenziale evitare lo stress aggiuntivo causato da un carico di lavoro pesante. In alcuni casi non ci sono sintomi della malattia nonostante la presenza di un reperto di gammopatia monoclonale. Le persone colpite possono anche rafforzare preventivamente il loro sistema immunitario. Almeno nel primo anno dopo la diagnosi iniziale, lo sforzo fisico e lo stress psicologico dovrebbero essere evitati.

Sono importanti controlli medici regolari. Non appena le persone colpite notano sintomi fisici, è necessario consultare un medico e, se necessario, eseguire un nuovo emocromo. In caso contrario, anche metodi di guarigione alternativi possono essere utili in caso di gammopatia monoclonale e contribuire al rilassamento fisico generale. Anche un esercizio leggero può aiutare le persone colpite.