Al Sindrome mammaria degli arti è una malattia che appartiene alla categoria della displasia ectodermica. La sindrome mammaria dell'arto è già presente nel malato alla nascita. La malattia è nota con l'abbreviazione LMS e si verifica relativamente raramente. Tipiche della sindrome arto-mammaria sono le deformità anatomiche pronunciate dei piedi e delle mani in concomitanza con aplasia o ipoplasia dei capezzoli e delle ghiandole mammarie.
Che cos'è la sindrome mammaria degli arti?
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Lo ha descritto il dottor van Bokhoven Sindrome mammaria degli arti nel 1999 per la prima volta scientificamente. La sindrome arto-mammaria è estremamente rara ed è una delle displasie ectodermiche. Attualmente, nella ricerca medica non sono noti più di 50 casi di sindrome mammaria degli arti.
La sindrome arto-mammaria è caratterizzata da una deformità dei piedi e delle mani. Inoltre, i pazienti hanno ipoplasia o aplasia dei capezzoli e del seno. Tuttavia, la sindrome arto-mammario si manifesta in modo molto variabile nei singoli casi. Le persone con una forma lieve di sindrome arto-mammaria, ad esempio, mostrano solo atelia isolata.
Fondamentalmente, tutti i possibili difetti delle estremità si verificano nel contesto della sindrome arto-mammaria, vale a dire duplicazioni, carenze e difetti di fusione. Le malformazioni si verificano nelle persone con sindrome mammaria degli arti in modi diversi. Inoltre, il lato sinistro e il lato destro del corpo o le rispettive mani e piedi sono influenzati in misura diversa dalle malformazioni tipiche.
Nella sindrome arto-mammaria si verificano anche meno frequentemente dei difetti caratteristici degli arti, displasia ungueale, atresia dei dotti lacrimali, ipodonzia, ipoidrosi e palatoschisi. Fondamentalmente, la sindrome mammaria degli arti non è associata ad alcuna anomalia nei capelli o nella pelle.
cause
La sindrome mammaria degli arti ha una prevalenza inferiore a 1 su 1.000.000 nella popolazione. Le cause della sindrome mammaria degli arti possono essere trovate nelle mutazioni genetiche. Inoltre, la sindrome arto-mammaria è ereditata come tratto autosomico dominante. La sindrome è innescata da una mutazione genetica su un gene chiamato TP63.
Il locus genico corrispondente è responsabile della codifica di un fattore di trascrizione. Le mutazioni genetiche sullo stesso gene sono talvolta associate ad altre malattie, come la sindrome di Hay-Wells, la sindrome EEC e la sindrome ADULT.
Sintomi, disturbi e segni
Fondamentalmente, i sintomi e le anomalie della sindrome arto-mammaria possono differire notevolmente nei singoli casi. È possibile un ampio spettro da sintomi lievi a gravi difetti anatomici. La sindrome arto-mammaria di solito si manifesta nei neonati o nei pazienti nella prima infanzia.
È anche tipico che le persone che soffrono di sindrome mammaria degli arti non abbiano capezzoli. A volte sono presenti capezzoli, ma gravemente sottosviluppati. Inoltre, la sindrome mammaria degli arti è tipicamente associata a deformità degli arti, in particolare delle mani e dei piedi. Ad esempio, alcune sezioni mancano oi pazienti soffrono di mani e piedi divisi.
A differenza di numerose altre malattie del gruppo delle displasie ectodermiche, la pelle e i capelli non sono colpiti dalla malattia. In rari casi, le persone soffrono di sindrome mammaria degli arti da ipoidrosi, atresia dei dotti lacrimali e palatoschisi.
Diagnosi e decorso della malattia
La diagnosi di sindrome mammaria degli arti è meglio fare in un centro medico specializzato. Perché la malattia è piuttosto poco conosciuta a causa della sua rarità. Di norma, le prime indicazioni della sindrome arto-mammaria possono essere trovate nei bambini piccoli o anche nei neonati, in modo che la diagnosi della malattia venga spesso fatta durante l'infanzia.
Il paziente ei suoi genitori forniscono informazioni sui reclami nel colloquio con il paziente. A causa delle cause genetiche della sindrome mammaria degli arti, un'anamnesi familiare completa è particolarmente importante per fare una diagnosi. L'esame clinico avviene da un lato mediante esame visivo e dall'altro mediante test genetici.
Ciò consente una diagnosi relativamente affidabile della sindrome arto-mammaria. Inoltre, il medico esegue una diagnosi differenziale, per cui esclude principalmente la sindrome ulna-mamma e la sindrome dell'ADULTO.
complicazioni
La sindrome mammaria degli arti fa sì che i pazienti soffrano di notevoli restrizioni nella loro vita quotidiana e nella loro vita. Ciò porta a varie anomalie e malformazioni, che di solito possono comparire su tutto il corpo e ridurre significativamente la qualità della vita delle persone colpite. I sintomi compaiono in età molto giovane e possono portare a disturbi dello sviluppo, soprattutto nei bambini.
Non è raro che i pazienti si affidino poi all'aiuto di altre persone nella loro vita quotidiana e non possano più fare certe cose da soli. Parenti e genitori spesso soffrono anche di disturbi psicologici o depressione a causa delle circostanze. Possono verificarsi anche limitazioni di movimento. Le malformazioni sulle mani portano a varie restrizioni nella vita di tutti i giorni e sul lavoro.
Di regola, tuttavia, l'intelligenza del paziente non è compromessa dalla sindrome arto-mammaria. Un trattamento causale della sindrome mammaria degli arti purtroppo non è possibile. I sintomi possono, tuttavia, essere alleviati con l'aiuto di varie terapie e interventi chirurgici. Sono necessarie anche misure di fisioterapia. Il trattamento stesso di solito non porta a complicazioni particolari. L'aspettativa di vita del paziente di solito non è limitata dalla malattia.
Quando dovresti andare dal dottore?
Malformazioni e altri segni di malattia devono in ogni caso essere chiariti tempestivamente. I genitori che notano, ad esempio, la mancanza di articolazioni delle dita nel loro bambino dovrebbero informare il pediatra. Cambiamenti al capezzolo, palatoschisi e ipoidrosi indicano una condizione grave come la sindrome arto-mammaria. È necessario un consiglio medico se i sintomi non scompaiono da soli o se sono così gravi da compromettere la qualità della vita della persona.
Difficoltà a camminare o avere problemi ad afferrare oggetti sono tipici segnali di allarme che richiedono diagnosi e cure mediche. È meglio se i genitori incontrano il pediatra nella stessa settimana. Questo può diagnosticare la malattia e preparare la terapia. Oltre al medico di famiglia, può essere chiamato un chirurgo ortopedico, un dermatologo o un oftalmologo, a seconda dei sintomi e dei sintomi. La malattia può causare problemi psicologici al malato e ai suoi genitori, per lo più esposti a uno stress costante, che devono essere affrontati nell'ambito della terapia.
Trattamento e terapia
La sindrome mammaria degli arti è una malattia genetica, per cui una terapia causale è fondamentalmente esclusa in base allo stato attuale delle conoscenze mediche. Tuttavia, la ricerca sta lavorando per sviluppare metodi per il trattamento di malattie congenite come la sindrome dell'arto-mammario.
Al momento è possibile trattare solo sintomaticamente i sintomi ei difetti della sindrome arto-mammaria. Le misure terapeutiche utilizzate nei singoli casi si basano sui singoli sintomi e malformazioni. Spesso si ricorre a correzioni mediante interventi chirurgici per alleviare le deformità delle mani e dei piedi.
In questo modo, i pazienti sono in grado di utilizzare le mani e i piedi più o meno normalmente. Allo stesso tempo, tali interventi chirurgici modificano in meglio l'aspetto visivo della persona colpita, in modo da ridurre anche la sofferenza psicologica causata dalle deformità.
In linea di principio, la prognosi per le persone con sindrome mammaria degli arti è relativamente favorevole. Secondo le conoscenze precedenti, la sindrome mammaria degli arti non ha alcuna influenza sull'aspettativa di vita, quindi le persone raggiungono un'età media. Una correzione precoce delle malformazioni della sindrome arto-mammaria ha senso.
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➔ Medicinali per arrossamenti cutanei ed eczemiOutlook e previsioni
La prognosi per la sindrome mammaria degli arti è considerata sfavorevole. La causa del disturbo è una predisposizione genetica. Per motivi legali, scienziati e ricercatori non devono modificare la genetica umana. Per questo motivo, il medico curante si impegna ad alleviare i sintomi che si verificano. Una terapia causale non è possibile a causa della situazione legale. Inoltre, la prognosi dipende dalla gravità dei sintomi. Nonostante la mutazione genetica, questi sono individuali e di diversa intensità per ogni paziente.
Le anomalie ottiche vengono corrette mediante interventi chirurgici. L'obiettivo è migliorare la qualità della vita, anche se nessuna cura è possibile. La compromissione degli arti deve essere valutata individualmente e, oltre alla chirurgia correttiva, può essere supportata anche da misure fisioterapiche. In questi casi, la persona colpita può fare qualcosa per migliorare la propria salute se utilizza gli esercizi ei consigli della terapia nella vita di tutti i giorni. A causa dei reclami e del difetto visivo, il paziente spesso sperimenta uno stress emotivo.
Con un decorso sfavorevole della malattia, si sviluppano disturbi psicologici. Questi hanno un effetto negativo sulla condizione generale della persona colpita e devono essere presi in considerazione quando si effettua una diagnosi, perché sono spesso protratti.
prevenzione
La sindrome mammaria degli arti come malattia congenita e genetica ha finora eluso l'influenza preventiva della medicina. Vari studi di ricerca si occupano dello sviluppo di possibilità per la prevenzione di malattie ereditarie come la sindrome arto-mammaria. In linea di principio, numerose malformazioni della sindrome arto-mammaria possono essere corrette durante l'infanzia, in modo che i pazienti conducano una vita quasi normale.
Dopo cura
La maggior parte delle persone affette da Sindrome mammaria degli arti soffre di varie complicazioni o disturbi, che generalmente hanno un impatto molto negativo sulla qualità della vita del paziente e la riducono in modo significativo. Se durante l'infanzia non è stato possibile correggere le varie malformazioni o deformità delle mani o dei piedi del paziente, l'assistenza di follow-up si concentra sull'affrontare bene la malattia. La compromissione dell'estetica della persona interessata può causare depressione o altri disturbi psicologici, che possono essere evitati con l'aiuto di un'adeguata sensibilizzazione dell'ambiente sociale. Chi ne soffre dovrebbe cercare di accettare se stesso e apparire sicuro di sé nei confronti degli altri. A questo proposito, non esiste un vero trattamento post-terapia, ma piuttosto uno sforzo per lottare per una buona mentalità. La sindrome arto-mammaria non può essere completamente curata, quindi di solito non è possibile dare un decorso generale della malattia.
Puoi farlo da solo
La sindrome mammaria degli arti non può essere curata con l'autoaiuto.È una malattia ereditaria, che per questo motivo può essere trattata solo sintomaticamente.
Tuttavia, nonostante la Sindrome mammaria degli arti, non vi è alcuna riduzione dell'aspettativa di vita e nessuna particolare restrizione nella vita quotidiana per la persona colpita se le malformazioni vengono corrette. La diagnosi precoce e il trattamento hanno sempre un effetto positivo sull'ulteriore decorso della malattia. Le singole malformazioni vengono corrette e rimosse in vari interventi chirurgici. Prima vengono apportate le correzioni, maggiori sono le possibilità di una vita ordinaria senza restrizioni.
Se i genitori o le persone colpite continuano a desiderare di avere figli, la consulenza genetica è utile prima di indagare. Ciò potrebbe impedire che la sindrome si verifichi nelle generazioni future. Poiché in molti casi la sindrome porta anche a disturbi psicologici, le discussioni con le persone di cui ti fidi, la tua famiglia o un terapista sono molto utili. I bambini dovrebbero sempre essere informati sulle possibili complicazioni e sui successi del trattamento.
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