epatoblastoma

Come epatoblastoma è un raro tumore embrionale maligno (maligno) del fegato che colpisce principalmente neonati e bambini piccoli. Se il tumore viene diagnosticato abbastanza presto prima che metastatizzi, la rimozione chirurgica del tumore offre buone possibilità di sopravvivenza.

Cos'è l'epatoblastoma?

L'epatoblastoma è un tumore embrionale del fegato, cioè insorge su cellule epatiche non ancora completamente differenziate. Colpisce principalmente neonati e bambini piccoli con una frequenza massima compresa tra 6 mesi e 3 anni.

I bambini di età superiore ai 15 anni svilupperanno l'epatoblastoma solo in casi eccezionali. All'inizio non c'è quasi alcun dolore, quindi il tumore - soprattutto perché si verifica raramente - di solito viene notato solo durante gli esami di routine. L'epatoblastoma è generalmente palpabile e in alcuni casi può essere visibile una funzionalità epatica anormale a causa dell'ingiallimento della pelle.

Il tumore embrionale è soggetto a condizioni fisiologiche differenti e necessita di terapie differenti rispetto a un tumore epatico su cellule epatiche completamente differenziate (carcinoma epatocellulare) e va quindi differenziato da questo.

cause

L'epatoblastoma è causalmente associato a vari difetti genetici, che colpiscono anche la rara sindrome di Beckwith-Wiedemann (statura gigante unilaterale, asimmetrica) o altri problemi di crescita semi-laterali.

Gli epatoblastomi sono anche associati a poliposi adenomatosa ereditaria familiare, autosomica dominante (sviluppo di un gran numero di polipi nell'intestino crasso) e con nascite estremamente premature. Studi giapponesi hanno dimostrato una correlazione statistica significativa tra l'incidenza dell'epatoblastoma e il peso alla nascita inferiore a 1.000 g nelle nascite premature.

La misura in cui si tratta di una relazione casuale o causale non è stata ancora chiarita in modo definitivo. Esiste anche una connessione (ancora) instabile con la sindrome di Li-Fraumeni, che è causata da una mutazione in un gene oncosoppressore nella linea germinale e può portare a più tumori in tenera età.

Sintomi, disturbi e segni

Inizialmente, un epatoblastoma spesso non è evidente sintomaticamente. Occasionalmente si osserva solo un gonfiore indolore dell'addome nel bambino. La malattia di solito inizia prima della fine del secondo anno di vita. In rari casi, è possibile l'insorgenza della malattia più tardi o prima.

I ragazzi sono più spesso colpiti rispetto alle ragazze. Dopo un periodo più lungo senza sintomi, i bambini colpiti soffrono di nausea, vomito e perdita di peso. Prima di questo, in rari casi, possono verificarsi dolore addominale e ittero se il tumore porta a un'occlusione delle vie biliari in una fase precoce.

Nel complesso, la malattia è caratterizzata da una crescente debolezza generale. Si verificano ritardi nello sviluppo, ma diventano evidenti solo dopo un lungo periodo di malattia. Nei ragazzi può arrivare a una pubertà precoce (pubertas praecox). Ulteriori sintomi compaiono solo quando si formano metastasi. Questi dipendono da quali organi sono interessati dalle metastasi.

I polmoni sono più comunemente colpiti. Questo spesso porta a difficoltà respiratorie, attacchi di tosse e talvolta sputi di sangue. In rari casi, si verificano metastasi alle ossa, al midollo osseo e al cervello. Ciò porta a dolore osseo, frequenti fratture ossee, gravi limitazioni al movimento, convulsioni, tendenza al sanguinamento, anemia e stanchezza generale. Con un trattamento tempestivo e la rimozione completa del tumore, ci sono buone possibilità di una cura completa.

Diagnosi e corso

Se si sospetta per la prima volta un epatoblastoma, sono disponibili diversi metodi diagnostici che possono completarsi a vicenda. Innanzitutto si consiglia un test di laboratorio non specifico, in cui si determinano, oltre alle piastrine e alla ferritina, anche la concentrazione di LDH (lattato deidrogenasi) e i valori degli enzimi epatici.

Una maggiore concentrazione di LDH fornisce un'indicazione del danno cellulare o d'organo nel corpo. Uno specifico test di laboratorio dovrebbe fornire informazioni sul fatto che il marker tumorale alfa-fetoproteina (AFP) sia significativamente aumentato, perché questo valore è aumentato nell'80% - 90% dei casi e, al contrario, è sicuramente presente un epatoblastoma con i corrispondenti valori AFP.

Per ulteriori chiarimenti sono disponibili metodi di diagnostica per immagini come ecografia addominale, radiografia del torace, TC del torace o TC dell'addome superiore, ciascuno con mezzo di contrasto. Devono essere eseguiti anche esami istopatologici per confermare una diagnosi positiva. Il decorso della malattia, se non trattato, porta all'insufficienza epatica e alla formazione di metastasi, prevalentemente nei polmoni, cosicché è previsto un decorso fatale.

complicazioni

Poiché l'epatoblastoma è un tumore, presenta i soliti sintomi e complicanze del cancro. Nel peggiore dei casi, questo può portare alla morte del paziente se il tumore si diffonde ad altre regioni del corpo e provoca danni lì. Se l'epatoblastoma viene diagnosticato e rimosso precocemente, l'aspettativa di vita di solito non si riduce.

L'epatoblastoma porta principalmente a forti dolori addominali e ittero. Lo stomaco si gonfia e appare gonfio. Le persone colpite soffrono anche di vomito e nausea. Non è raro che i sintomi portino anche a sintomi di perdita di peso e carenza. I sintomi spesso portano a stati d'animo psicologici e irritabilità nel paziente.

Se l'epatoblastoma non viene trattato, di solito si sviluppano metastasi nei polmoni e nel fegato, causando il fallimento di entrambi gli organi. Questo porta alla morte del paziente. Con una diagnosi precoce, il tumore può essere rimosso. L'ulteriore decorso della malattia dipende dalla regione e dall'estensione del tumore. In alcuni casi, è necessario un trapianto se gli organi interni sono stati danneggiati.

Quando dovresti andare dal dottore?

I genitori che notano segni di ittero nel loro bambino dovrebbero contattare il pediatra. Se i sintomi persistono per più di due o tre giorni, si sospetta una malattia grave. Uno specialista deve chiarire i sintomi e, se necessario, iniziare il trattamento.

Un epatoblastoma diagnosticato è una malattia grave. I genitori dovrebbero consultare regolarmente il medico responsabile e informare il medico sui sintomi insoliti. Se si sospetta una metastasi, il medico eseguirà un'ecografia completa e indirizzerà i genitori a uno specialista per ulteriori trattamenti.

Il tumore può inizialmente diffondersi senza essere notato, ma a volte provoca sintomi. Ad esempio, se il bambino avverte forti dolori, è particolarmente irritabile o ha difficoltà respiratorie, è indicata la visita immediata del medico.

Anche la nausea, il vomito o lo sputo di sangue dovrebbero essere chiariti, poiché questi sintomi indicano che il tumore si è metastatizzato nei polmoni. Un epatoblastoma di solito deve essere rimosso chirurgicamente o con chemioterapia o radioterapia. Dopo che il trattamento è stato completato, i genitori devono continuare a prestare attenzione alle anomalie e far visitare regolarmente il bambino da un medico.

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Trattamento e terapia

Lo scopo di ogni terapia è quello di rimuovere completamente il tumore e di osservare l'ulteriore decorso postoperatorio della malattia in intervalli di tempo inizialmente ristretti di 6 settimane. Se l'epatoblastoma è classificato come inoperabile, può essere necessaria una precedente chemioterapia contenente cisplatino.

La radioterapia non ha quasi alcun effetto su questa malattia ed è quindi fuori discussione. Dopo che la chemioterapia è completa, il tumore viene rimosso chirurgicamente, il che è possibile solo se limitato a specifiche aree del fegato. Se l'epatoblastoma non è (ancora) operabile dopo la prima chemioterapia, potrebbe essere utile un'ulteriore chemioterapia per cogliere un'altra possibilità per far tornare il tumore in uno stato operabile.

Durante la resezione totale del tumore, viene prestata attenzione a garantire che non rimanga alcun tessuto residuo che potrebbe svilupparsi rapidamente in una ricaduta. Dopo l'intervento, c'è un'altra chemioterapia, che dovrebbe contenere una combinazione di citostatici, se possibile, poiché gli epatoblastomi possono sviluppare resistenza al cisplatino come unico ingrediente attivo.

Nel caso di bambini con tumori inoperabili che non rispondono anche alla chemioterapia preoperatoria, l'alternativa è chiudere i vasi di alimentazione e di scarico che alimentano i tumori in modo da interrompere il più possibile la fornitura dei tumori.

Altrimenti, l'ultima opzione di trattamento è un trapianto di fegato. Nella cura di follow-up dopo una resezione totale del tumore, lo sviluppo del marker tumorale AFP è cruciale. Un ulteriore aumento indica lo sviluppo di un nuovo tumore uno o due mesi prima di una ricaduta che può essere diagnosticata con metodi di imaging.

Outlook e previsioni

La prognosi per l'epatoblastoma dipende dal trattamento. È brava con la terapia. Senza trattamento, la malattia porta sempre alla morte. È un cancro del fegato che ha quattro fasi. Nel corso della malattia, spesso si sviluppano metastasi nei polmoni. Il cervello, le ossa e il midollo osseo sono colpiti meno comunemente.

Se la terapia non inizia fino alla comparsa delle prime metastasi, si può solo tentare di aumentare l'aspettativa di vita dei bambini e di mantenere o ripristinare la qualità della vita. La possibilità di ottenere una cura completa o almeno a lungo termine in queste circostanze dipende dal singolo caso. Di regola, tuttavia, la guarigione completa non è più possibile quando si verificano le metastasi.

Tuttavia, le possibilità di guarigione dall'epatoblastoma sono molto buone se il tumore viene completamente rimosso prima che si sviluppino le metastasi. Nessun residuo deve rimanere nel corpo. Tuttavia, questo può essere fatto molto bene eseguendo una terapia citostatica prima dell'operazione.

Con questa terapia, in cui vengono applicati determinati citostatici all'arteria epatica, aumenta la certezza che il tumore primitivo possa essere localizzato e resecato senza residui. Ciò aumenta la possibilità di sopravvivenza a cinque anni con un epatoblastoma a circa l'80%. Quindi otto bambini su dieci possono essere completamente curati con una resezione completa del tumore.

prevenzione

Una profilassi ragionevole per evitare un epatoblastoma non è possibile, poiché lo sviluppo della malattia è molto probabilmente basato su difetti genetici ereditari o anomalie genetiche. Pertanto, una storia familiare è importante. Se sono noti casi specifici di malattia in famiglia, è consigliabile monitorare attentamente il bambino e, se necessario, controllare regolarmente il marker tumorale AFP come profilassi.

Dopo cura

Nella maggior parte dei casi di epatoblastoma, ci sono pochissime opzioni di follow-up disponibili per le persone colpite. Nel peggiore dei casi, la malattia può portare alla morte della persona colpita se viene riconosciuta in ritardo. Pertanto, la diagnosi precoce e il successivo trattamento sono l'obiettivo principale di questa malattia. Un medico dovrebbe essere consultato ai primi segni e sintomi in modo che non ci siano ulteriori complicazioni.

Il tumore viene solitamente rimosso chirurgicamente. Dopo tale operazione, la persona interessata deve assolutamente riposare e prendersi cura del proprio corpo. Qui dovresti astenervi dallo sforzo o da altre attività stressanti o fisiche per non appesantire inutilmente il corpo.

Spesso i pazienti dipendono anche dal sostegno e dall'aiuto delle proprie famiglie, che possono alleviare stati d'animo psicologici o depressione. Anche dopo che l'epatoblastoma è stato rimosso, spesso sono necessari esami regolari degli organi interni da parte di un medico. L'assunzione di farmaci è spesso utile, per cui è importante garantire il corretto dosaggio con un uso regolare.

Puoi farlo da solo

Un eptoblastoma viene solitamente trattato con chemioterapia o radioterapia. Le persone colpite possono supportare il trattamento attraverso varie misure.

Fino all'inizio della terapia, le persone colpite hanno il tempo di raccogliere informazioni e trovare un modo per affrontare la malattia. Fondamentalmente, il corpo e la mente devono essere preparati per il trattamento. I pazienti con eptoblastoma dovrebbero fare abbastanza esercizio fisico, assumere abbastanza nutrienti e bere molto poco prima della chemioterapia.

Molti effetti collaterali possono essere alleviati mediante la medicina complementare, come le sostanze amare contro la perdita di appetito e il preparato omeopatico Nux vomica contro la nausea e il vomito.

Esistono anche molti modi per supportare il recupero durante la terapia. Ad esempio, si raccomandano sport di resistenza moderata - nel migliore dei casi, regolarmente e all'aperto - perché l'esercizio favorisce l'apporto di ossigeno e migliora l'ambiente cellulare. Una dieta sana ed equilibrata può anche alleviare gli effetti debilitanti della chemioterapia e aiutare l'organismo a combattere l'eptoblastoma.

Il menu dovrebbe contenere principalmente cibi ricchi di oligoelementi e vitamine. In consultazione con il medico, è possibile anche effettuare una purificazione mirata per disacidificare il corpo e rimuovere il mezzo nutritivo dalle cellule tumorali.