Malattie ereditarie

Le malattie che vengono "trasmesse dai genitori ai figli" sono comunemente indicate come Malattie ereditarie. Le malattie genetiche sono divise in tre gruppi: anomalie cromosomiche, malattie monogeniche e malattie ereditarie poligeniche.

Cosa sono le malattie ereditarie?

Ogni cromosoma e ogni gene può essere danneggiato e causare gravi malattie ereditarie. Nelle malattie cromosomiche ereditarie, c'è un'anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi.
© lom123 - stock.adobe.com

Le malattie ereditarie sono quadri clinici o malattie che derivano da difetti del patrimonio genetico o derivano da mutazioni (mutazioni spontanee dovute a influenze ambientali, infezioni durante la gravidanza, ecc.).

Le malattie ereditarie sono sempre causate da cambiamenti nei singoli cromosomi o segmenti cromosomici (geni). I cromosomi si trovano nei nuclei cellulari di tutti gli esseri viventi multicellulari e contengono informazioni genetiche sotto forma di filamenti di DNA su cui si trovano i singoli geni.

Gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi in ciascun nucleo cellulare, due dei quali determinano il sesso (XX, XY). I restanti 44 cromosomi sono cruciali per lo sviluppo e la funzione dei singoli organi, con i singoli geni che hanno un effetto specificante.

cause

Ogni cromosoma e ogni gene può essere danneggiato e causare gravi malattie ereditarie. Nelle malattie cromosomiche ereditarie, c'è un'anomalia nel numero o nella struttura dei cromosomi. Malattie ereditarie ben note in questa categoria sono la trisomia 21 (sindrome di Down), la sindrome di Klinefelter (XXY) e la sindrome di Turner (un solo cromosoma X). Queste malattie ereditarie spesso si manifestano con intelligenza ridotta, fisionomia alterata e menomazioni fisiche di vari gradi di gravità.

In una malattia monogenica, solo un gene è difettoso. Queste malattie ereditarie si verificano frequentemente, complicano e ostacolano ad es. la formazione di enzimi e proteine ​​e sono responsabili della maggior parte delle malattie metaboliche. Anche l'emofilia, l'anemia falciforme e l'albinismo sono tra queste malattie ereditarie.

I difetti monogenici possono essere ereditati, ma possono anche sorgere spontaneamente. Nel caso di malattie ereditarie poligeniche o multifattoriali, sono interessati diversi geni che interagiscono tra loro in modo non corretto. Spesso anche le influenze ambientali sono decisive. Ciò riguarda ad es. palatoschisi, forme ereditarie di schizofrenia e alcune allergie.

Malattie ereditarie tipiche e comuni

• Sindrome di Down (trisomia 21)
• Sindrome di Turner
• Labbro leporino e palato (Cheilognathopalatoschisis)
• Cisti renale (cisti reni)
• cretinismo
• Carenza di alfa-1 antitripsina
• Fibrosi cistica
• Emofilia (malattia del sangue)
• Fenilchetonuria (PKU)
• Malattia di Huntington (malattia di Huntington)

Sintomi, disturbi e segni

A causa dell'elevato numero di malattie ereditarie, è impossibile descrivere sintomi e disturbi in modo standardizzato. La maggior parte delle malattie ereditarie, tuttavia, sono caratterizzate dal fatto che i sintomi che le accompagnano compaiono a un certo punto della vita e alla fine peggiorano. In molti casi, significano una limitazione permanente della persona interessata e in alcuni casi possono ridurne notevolmente la durata.

I sintomi includono disturbi metabolici, degenerazione nervosa e cecità geneticamente causata. Poiché una predisposizione genetica a determinati disturbi può essere definita anche come una malattia ereditaria in senso lato, in alcuni casi rientrano nel gruppo dei sintomi anche disturbi come attacchi di cuore, una maggiore suscettibilità alla formazione di tumori e all'osteoporosi.

Segni di malattie ereditarie sono spesso che la prole mostra sintomi che erano già noti ai genitori o ai nonni. È quindi evidente il sospetto della presenza di una malattia ereditaria. Tuttavia, questo può essere assunto rapidamente solo nel caso dell'ereditarietà autosomica dominante, poiché l'ereditarietà autosomica recessiva può essere ereditata da una o più generazioni senza manifestare una malattia.

Per avere una panoramica dei sintomi e dei possibili segni di una malattia ereditaria, è opportuno che i discendenti dei portatori di tali geni, così come i portatori stessi, familiarizzino con le rispettive probabilità di ereditarietà e di occorrenza.

Diagnosi e corso

Alcune malattie della famiglia possono accumularsi Malattie ereditarie indicare. I difetti monogenici sono difficili da diagnosticare e sono spesso indicati come una "predisposizione" piuttosto che come una malattia ereditaria. Se e quanto severamente i quadri clinici individuali si verificano nelle malattie ereditarie cromosomiche più rilevanti dipende dal fatto che solo parti di un cromosoma siano danneggiate, un cromosoma sia completamente mancante o addirittura si verifichi due volte.

Le malattie ereditarie di genere specifico (X, XXY) sono spesso associate a scarsa intelligenza e / o infertilità. La maggior parte dei danni al genoma cromosomico non si traduce in un organismo vitale. La natura si aiuta con queste malattie ereditarie acute e l'embrione viene rifiutato.

Molte malattie ereditarie rimangono quindi inosservate.I portatori di un difetto genetico non devono mostrare da soli il quadro clinico corrispondente, ma possono ereditare il difetto in modo recessivo o dominante. Le associazioni incestuose spesso producono prole con malattie ereditarie.

complicazioni

Le complicanze dipendono molto dalla malattia ereditaria stessa e dal suo trattamento. In molti casi, è possibile limitare e combattere i sintomi e le complicazioni con l'aiuto di un trattamento precoce. Nei casi più gravi non è possibile un trattamento diretto, in modo che solo i sintomi possano essere trattati al fine di rendere più facile la vita e la quotidianità del paziente.

Nella maggior parte dei casi, le malattie ereditarie causano problemi di intelligenza e capacità motorie. Questo porta a un ritardo mentale e fisico. Ciò porta a gravi problemi sociali, bullismo e prese in giro, soprattutto nei bambini. Con alcune malattie ereditarie, c'è una forte riduzione dell'aspettativa di vita a causa della manifestazione di varie malattie.

Questo è particolarmente vero quando il sistema immunitario è notevolmente indebolito e non può fornire una difesa permanente. Una condizione ereditaria non può essere trattata inizialmente, quindi il trattamento è progettato solo per ridurre i sintomi. In molti casi sono possibili terapie che riducono i sintomi e consentono al paziente di condurre una vita sana.

Quando dovresti andare dal dottore?

Le malattie ereditarie non dovrebbero assolutamente essere prese alla leggera, quindi dovrebbe assolutamente aver luogo un esame da parte di uno specialista appropriato. Alcune malattie ereditarie possono anche essere identificate immediatamente dopo la nascita, quindi è obbligatoria l'assistenza successiva da parte di un medico. Naturalmente, è sempre importante quale tipo di malattia ereditaria sia presente. Alcune malattie ereditarie richiedono cure regolari e interventi medici per evitare gravi danni consequenziali.

L'intensità di un trattamento successivo dipende ovviamente sempre dalla rispettiva malattia ereditaria. In alcuni casi, è necessario solo un esame preventivo in modo che non sia necessario eseguire un trattamento permanente da parte di un medico appropriato. In altri casi, alcune malattie ereditarie richiedono un esame o un trattamento regolari, poiché altrimenti potrebbero verificarsi danni consequenziali permanenti o addirittura fatali. Per questo motivo vale quanto segue: va assolutamente effettuato su ogni persona un esame per malattie ereditarie. Un esame così precoce può determinare una possibile malattia ereditaria in modo da evitare possibili complicazioni.

Medici e terapisti nella tua zona

Trattamento e terapia

La maggior parte delle malattie ereditarie cromosomiche può già essere rilevata nella fase embrionale attraverso gli esami del liquido amniotico. I genitori interessati devono infine decidere da soli se vogliono dare la vita a un bambino disabile.

Tuttavia, le origini delle malattie ereditarie non sono attualmente curabili. Solo i sintomi possono essere alleviati con i farmaci. I bambini mentalmente disabili con trisomia 21 sono ora autorizzati a condurre una vita in gran parte indipendente nell'età adulta, che tra le altre cose si ottiene attraverso finanziamenti mirati. Anche l'aspettativa di vita delle persone con una malattia ereditaria (ad esempio la fibrosi cistica) è aumentata in modo significativo a causa dei progressi della scienza medica.

I bambini con una tiroide ipoattiva congenita ed ereditaria (ipotiroidismo) venivano inevitabilmente classificati come "deboli di mente" e soffrivano di bassa statura. Il quadro clinico di questa malattia ereditaria è stato chiamato cretinismo. Oggi la malattia è soppressa dalla somministrazione di tiroxina artificiale (ormone tiroideo) e iodio ei bambini possono svilupparsi normalmente. Molte malattie ereditarie hanno perso i loro difetti e possono essere trattate con successo, anche se non (ancora) curabili.

Outlook e previsioni

La prognosi delle malattie ereditarie deve essere determinata in base alla singola malattia. Poiché non si deve interferire con la genetica umana, non sono possibili modifiche fondamentali al DNA. Le malattie ereditarie possono quindi essere trattate solo sintomaticamente. Ci sono malattie in cui il trattamento dei reclami può ottenere buoni risultati e si ottiene una qualità di vita stabile.

Gli interventi chirurgici forniscono innumerevoli opzioni di correzione che aiutano a migliorare la situazione. Spesso, tuttavia, è necessario eseguire più operazioni nel corso della vita per garantire la sopravvivenza del paziente. Grazie ai progressi della medicina, gli scienziati sono continuamente in grado di trovare nuovi metodi o opzioni per il trattamento e di implementarli con successo. Tuttavia, ci sono anche malattie ereditarie per le quali la medicina può usare poca o nessuna terapia.

Spesso la durata della vita della persona malata è notevolmente ridotta con difetti genetici. Inoltre, è prevedibile uno sviluppo ridotto, anomalie visive o menomazioni mentali e motorie. Oltre alle caratteristiche fisiche di una malattia ereditaria, questo spesso porta a malattie mentali che possono peggiorare ulteriormente la prognosi. In alcuni casi, un feto o un neonato non è in grado di sopravvivere. Muore nel grembo materno o, nonostante tutti gli sforzi, subito dopo la nascita.

prevenzione

È importante riconoscere le malattie ereditarie in una fase iniziale al fine di ridurre gli effetti sul corpo e sulla mente e il deterioramento della qualità della vita. I difetti genetici che influenzano il metabolismo possono ora essere trattati bene. Il trattamento precoce riduce la gravità del quadro clinico causato da tali malattie ereditarie e consente alle persone colpite di condurre una vita in gran parte normale.

Dopo cura

Il follow-up è molto difficile per molte malattie ereditarie. I difetti o le mutazioni genetiche possono avere conseguenze così gravi che i professionisti medici possono solo mitigarne, correggerne o curarne alcuni. In molti casi, le malattie ereditarie causano gravi disabilità. Le persone colpite devono lottare con questi per la vita.

Ciò che può essere fatto in post-terapia spesso consiste solo in misure fisioterapiche o psicoterapeutiche. Tuttavia, è possibile ottenere un trattamento efficace per tutta una serie di malattie ereditarie a lenta progressione. L'aspetto di questi dipende dalla malattia stessa.

Le malattie ereditarie come l'emofilia, la fibrosi cistica o la sindrome di Down hanno ciascuna quadri clinici molto diversi. Lo stesso vale per la palatoschisi e la mascella, neurofibromatosi o reni cistici. Le misure post-terapia devono essere basate su questi quadri clinici.

Dichiarazioni generalizzate sul tipo di assistenza di follow-up sono consentite solo nella misura in cui sono rese più facili per il paziente affetto per quanto possibile. Le malattie ereditarie possono causare sintomi che aumentano o rimangono costanti per tutta la vita. Possono ridurre significativamente la qualità della vita e la durata della vita. Nel caso di molte malattie ereditarie, le operazioni non forniscono molto sollievo. Può essere necessario un follow-up postoperatorio.

Alcuni dei sintomi o disturbi delle malattie ereditarie possono essere trattati con successo oggi. L'assistenza psicoterapeutica è utile per le malattie ereditarie in cui le caratteristiche della malattia portano a depressione, sentimenti di inferiorità o altri disturbi psicologici.

Puoi farlo da solo

Le malattie ereditarie sono genetiche e vengono trasmesse da una generazione all'altra. La persona interessata di solito non può prendere misure contro le cause di una malattia ereditaria. Anche la medicina convenzionale attualmente non è solitamente in grado di trattare una malattia genetica in modo causale.

In molti casi, le persone colpite possono aiutare a controllare i rischi o ad alleviare la gravità del corso. Ciò che una persona affetta può effettivamente fare da sola, tuttavia, dipende dalla malattia ereditaria di cui soffre o da quali malattie ereditarie si sono già verificate in famiglia.

In caso di numerose malattie ereditarie, un disturbo grave può già essere identificato durante la diagnosi prenatale. I genitori in attesa, nelle cui famiglie sono comuni una o più malattie ereditarie, dovrebbero pertanto avvalersi dei controlli medici preventivi offerti. In caso di grave disabilità, puoi quindi decidere se interrompere anticipatamente la gravidanza.

Alcune malattie ereditarie, d'altra parte, si manifestano solo in età adulta. Qui, il decorso della malattia e la prognosi per le persone colpite spesso dipendono dal riconoscimento precoce del disturbo e dal trattamento adeguato. Le persone con malattie ereditarie nelle loro famiglie dovrebbero familiarizzare con il decorso ei sintomi di accompagnamento in modo da poter interpretare correttamente i primi sintomi e cercare prontamente assistenza medica.