Sotto il Sindrome DOOR il medico conosce una delle malattie ereditarie più rare al mondo. Finora sono stati documentati solo 50 casi della sindrome, che sembrano avere una base genetica e un'eredità autosomica recessiva. Il trattamento delle deformità e del ritardo è attualmente sintomatico.
Cos'è la sindrome DOOR?
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La sindrome DOOR è una malattia ereditaria a bassa prevalenza. Il nome sindrome DOOR è un acronimo che si riferisce ai sintomi caratteristici della malattia. La D sta per sordità e quindi sordità. O sta nell'acronimo di osteodistrofia, ovvero deformità ossee. La seconda O sta per onychdystrophy e quindi una distrofia ungueale. La R si riferisce all'ultimo sintomo principale di ritardo.
Poiché l'epilessia resistente al trattamento caratterizza anche il gruppo di sintomi della sindrome, a volte si fa riferimento anche alla sindrome DOORS. La S sta per convulsioni, che significa qualcosa come attacchi epilettici. La prima descrizione risale al 1970. Il genetista francese R. Walbaum è considerato il primo a descriverlo. Cantwell ha coniato il termine PORTA circa cinque anni dopo. Essendo una malattia ereditaria, la sindrome ha una base ereditaria. Finora sono stati documentati solo 50 casi dalla prima descrizione.
cause
I 50 casi documentati di sindrome DOOR suggeriscono una base ereditaria, in quanto suggeriscono un cluster familiare. La sindrome DOOR è stata quindi osservata particolarmente frequentemente nei fratelli e negli altri parenti di sangue. L'ereditarietà sembra essere più probabile che sia autosomica recessiva. A causa del numero limitato di casi documentati, la causa non è stata chiarita in modo definitivo e rimane oggetto di speculazioni.
Molti scienziati assumono un background metabolico. È stata scoperta una maggiore concentrazione di acido 2-ossoglutarico nelle urine e nel sangue delle persone colpite. Inoltre, è stata ora dimostrata una ridotta attività dell'acido 2-ossoglutarico deidrogenasi. Questo enzima svolge un ruolo chiave in particolare nel metabolismo energetico. La biosintesi dipende anche dall'enzima. La causa esatta della diminuzione dell'attività potrebbe essere una mutazione genetica.
Sintomi, disturbi e segni
Oltre ai sintomi omonimi, i pazienti con sindrome DOOR soffrono anche di sintomi opzionali. Ad esempio, le madri delle persone colpite soffrono spesso di polidramnios durante la gravidanza, cioè aumento del liquido amniotico. I pazienti stessi possono anche soffrire di caratteristiche facciali anormali, come un naso estremamente grande.
Possono anche esserci cambiamenti rilevabili negli organi. Anche i pollici che sono cambiati a forma di dito si trovano spesso sulle persone colpite. Lo stesso vale per varie disabilità visive e neuropatia periferica. Quest'ultimo sintomo riassume eventuali disturbi della conduzione nervosa afferente nel sistema nervoso periferico.
Molti dei pazienti soffrono anche di analgesia e sono quindi completamente insensibili al dolore. La gravità dei singoli sintomi varia da caso a caso. Se l'epilessia è accompagnata da sintomi, questa è solitamente la forma della malattia resistente al trattamento. Molti altri sintomi di accompagnamento sono probabilmente concepibili, ma non sono stati ancora registrati a causa dei pochi casi.
Diagnosi e corso
Il medico effettua la diagnosi della sindrome DOOR esclusivamente sulla base delle caratteristiche cliniche. Soprattutto, le caratteristiche obbligatorie di perdita dell'udito, deformità ossee, distrofia ungueale e ritardo lo inducono a fare una diagnosi. Il quadro clinico è relativamente caratteristico e quindi di solito non richiede una diagnostica differenziale complessa. Solo Feinmesser e Zelig descrissero una sindrome autosomica recessiva con sintomi simili nel 1961.
In questa sindrome manca solo l'handicap mentale, per cui la sindrome DOOR può essere differenziata da essa anche per evidenza dei sintomi citati nell'acronimo. Il medico utilizza l'imaging a raggi X per dimostrare le deformità ossee. La prognosi dei pazienti varia notevolmente.
L'aspettativa di vita può essere limitata all'infanzia, ma altrettanto facilmente può rimanere relativamente senza restrizioni. Le manifestazioni organiche in particolare hanno un'influenza sfavorevole sulla prognosi. L'epilessia resistente al trattamento può anche avere un effetto negativo sulla prognosi in singoli casi.
complicazioni
Esistono molte complicazioni diverse associate alla sindrome DOOR che non possono essere previste. Questo è principalmente il caso perché la sindrome DOOR è una delle malattie più rare al mondo. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, si verifica un ritardo mentale.
La persona interessata non può pensare e parlare chiaramente. Inoltre, le linee di pensiero sono incomprensibili, quindi si verifica un handicap mentale. Ciò ha un effetto negativo sulla vita e sulla vita quotidiana del paziente e può portare alla depressione. Questi sintomi sono anche aggravati dalla perdita dell'udito, che rende la vita di tutti i giorni altrettanto difficile.
La maggior parte dei pazienti dipende dall'aiuto di altre persone. La sindrome DOOR può avere caratteristiche facciali insolite, motivo per cui i bambini in particolare vengono presi in giro e vittime di bullismo. Questo porta anche a disturbi psicologici. Sfortunatamente, al momento non è possibile alcun trattamento per la sindrome DOOR.
Tuttavia, i sintomi possono essere trattati in modo che, ad esempio, i tratti del viso anormali possano essere operati. Per le crisi epilettiche può essere utilizzato un farmaco appropriato. Se la sindrome DOOR provoca malformazioni agli organi, è possibile eseguire trapianti. La presenza o meno di complicazioni dipende in larga misura dal metodo di trattamento. Tuttavia, la persona affetta deve convivere con la sindrome DOOR per tutta la vita.
Quando dovresti andare dal dottore?
Di norma, con la sindrome DOOR è possibile solo un trattamento sintomatico. Per questo motivo è sempre opportuno consultare il medico se l'interessato soffre di sintomi dovuti alla sindrome DOOR, che nella maggior parte dei casi sono già congeniti. I bambini soffrono di notevoli disturbi visivi e forse anche di danni all'udito. Per garantire un normale sviluppo del bambino, queste restrizioni dovrebbero essere rimosse fin dalla tenera età.
Un medico dovrebbe sempre essere consultato se ci sono altri sintomi di paralisi. Devono essere esaminate anche varie malformazioni o malformazioni. In molti casi, questi possono quindi essere trattati con un intervento chirurgico. Poiché i sintomi stessi possono variare notevolmente, i bambini in particolare dovrebbero prendere parte a regolari visite mediche.
Di norma, la diagnosi della sindrome DOOR può essere effettuata da un pediatra o da un medico generico. Alcuni esami che potrebbero indicare la sindrome DOOR sono possibili anche durante la gravidanza. Tuttavia, non è possibile prevenire la sindrome DOOR.
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Trattamento e terapia
Poiché finora sono stati documentati solo 50 casi di sindrome DOOR e la sindrome è una delle malattie più rare, la ricerca sulle opzioni terapeutiche adeguate è ancora agli inizi. Un altro problema è che la causa principale del complesso dei sintomi non è stata ancora stabilita. Poiché non è stata stabilita alcuna causa, non può esistere alcun trattamento causale.
Per questi motivi, la sindrome è stata finora considerata come una malattia ereditaria incurabile e viene trattata solo sintomaticamente. In alcuni casi, la perdita dell'udito può essere compensata con impianti. Alcune deformità ossee possono essere trattate chirurgicamente. Sono disponibili numerosi farmaci antiepilettici per le crisi epilettiche. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti risponde a malapena alla terapia conservativa con questi farmaci.
Le malformazioni organiche devono essere trattate chirurgicamente e, se gravi, possono richiedere un trapianto. Il ritardo mentale può essere contrastato con un intervento precoce. L'attività enzimatica può oggi essere influenzata dalla somministrazione dell'enzima.
Se questa procedura prometta il successo per i pazienti con sindrome DOOR, tuttavia, rimane una domanda in gran parte senza risposta e non è possibile rispondere semplicemente sulla base della documentazione del caso. Se una mutazione genetica viene riconosciuta come causa della sindrome in futuro e gli approcci di terapia genica raggiungono la fase clinica entro tale data, la malattia può in determinate circostanze essere trattata in modo causale e quindi curata con la terapia genica.
Outlook e previsioni
La sindrome DOOR può essere trattata solo sintomaticamente in quanto è una malattia genetica. Una terapia causale non è quindi possibile.
In assenza di trattamento, le persone colpite soffrono di notevoli problemi visivi e varie malformazioni su tutto il corpo. Le malformazioni possono essere molto diverse e comunque limitare la vita quotidiana del paziente. Allo stesso modo, i pazienti non possono sentire alcun dolore, che può portare a lesioni gravi o valutazioni errate dei pericoli. Inoltre, alcuni tratti nervosi sono danneggiati, quindi possono verificarsi disturbi della sensibilità. Anche lo sviluppo del bambino è notevolmente ritardato e limitato dai sintomi.
Poiché il trattamento può avvenire solo sintomaticamente, vengono alleviati solo i singoli sintomi. Con l'aiuto dei farmaci, le crisi epilettiche possono essere soppresse. Varie malformazioni richiedono un intervento chirurgico. I problemi visivi possono anche essere alleviati, in modo da evitare la cecità completa. Ciò aumenta anche l'aspettativa di vita del paziente. In molti casi, le persone colpite ei loro parenti o genitori dipendono da un trattamento psicologico aggiuntivo, poiché non è raro che si verifichino depressione e altri disturbi psicologici.
prevenzione
Poiché le cause della sindrome DOOR non sono note con certezza, il complesso dei sintomi non può ancora essere prevenuto. La consulenza genetica nella pianificazione familiare può ancora essere utile nelle famiglie con un caso noto di sindrome.
Dopo cura
Nel caso della sindrome DOOR, di solito non ci sono misure di follow-up disponibili per la persona colpita, quindi il paziente è sempre dipendente dalle cure mediche. Poiché questa malattia è ereditaria, non può essere completamente curata, quindi la persona colpita dipende solitamente da una terapia permanente. Se si desidera avere figli, è possibile effettuare anche la consulenza genetica per prevenire il ripetersi di questa malattia.
Prima viene consultato un medico, migliore sarà di solito l'ulteriore decorso della malattia. Il trattamento della sindrome DOOR viene effettuato assumendo farmaci.Le persone colpite dovrebbero sempre garantire il corretto dosaggio e l'assunzione regolare del farmaco in modo che i sintomi possano essere alleviati.
In caso di attacco epilettico, chiamare immediatamente un medico di emergenza o visitare direttamente un ospedale. A causa della malattia, le persone colpite dipendono spesso dal sostegno della propria famiglia o dei propri amici, sebbene abbiano anche bisogno di sostegno nella loro vita quotidiana. Anche il contatto con altri malati di sindrome può essere molto utile, poiché questo spesso porta a uno scambio di informazioni.
Puoi farlo da solo
La sindrome DOOR è una malattia estremamente rara, la cui causa non è stata ancora curata. Tuttavia, ci sono alcune opzioni di trattamento che possono aiutare ad alleviare i sintomi.
Le persone colpite possono supportare le cure mediche attraverso un supporto precoce e un comportamento prudente nella vita di tutti i giorni. Il ritardo mentale può essere contrastato con misure terapeutiche. La fisioterapia e la terapia occupazionale così come i concetti di trattamento alternativo si sono dimostrati efficaci. I genitori dei bambini colpiti dovrebbero saperne di più in una clinica specialistica per malattie ereditarie e elaborare una terapia individuale insieme allo specialista. Il trattamento chirurgico è richiesto per le malformazioni organiche.
Dopo un'operazione, il paziente ha principalmente bisogno di riposo e riposo a letto. Il medico consiglierà anche la dieta per aiutare la guarigione. Questo di solito consiste in cibi leggeri e molti liquidi. Gli stimolanti come l'alcol, la nicotina o la caffeina dovrebbero essere evitati nei primi giorni dopo la procedura. Inoltre, è importante osservare le linee guida mediche relative alla cura delle ferite. La ferita deve essere trattata con unguenti speciali in modo che guarisca rapidamente e non rimangano ferite.
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