Cistinosi

Come Cistinosi è chiamata malattia metabolica ereditaria. Ciò porta ad un eccessivo accumulo di cistina in numerosi organi.

Cos'è la cistinosi?

Poiché i reni sono colpiti dalla malattia da accumulo di cistina, ciò comporta una perdita di acqua ed elettroliti e acidosi (acidificazione del sangue).
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La cistinosi è una malattia metabolica congenita ereditata. È anche sotto i nomi Cistinosi, Malattia da accumulo di cistina, Diabete amminico, Sindrome di Abderhalden-Fanconi o Sindrome di Lignac conosciuto. Nella maggior parte dei casi, la malattia si manifesta durante l'infanzia. C'è anche una forma adulta che Sindrome di Bürki-Rohner-Cogan è chiamato.

Le caratteristiche tipiche della cistinosi includono l'accumulo dell'amminoacido cistina in diversi organi. Questi possono essere muscoli, reni, pancreas, occhi o cervello. Organi diversi vengono attaccati in età diverse. La cistinosi è considerata una malattia molto rara. Si verifica solo in uno su 100.000-200.000 neonati. Finora nel mondo sono stati registrati solo circa 200.000 casi di malattia.

cause

Con la cistinosi, è importante distinguere tra tre forme di progressione. Esiste una forma nefropatica infantile, una nefropatica adolescenziale e una forma benigna adulta.

• La forma più comune è costituita dalla variante infantile-nefropatica. Malfunzionamenti renali si verificano nel bambino affetto già a sei mesi di età.

• La forma nefropatica adolescenziale, invece, si manifesta solo nell'adolescenza.

• La forma benigna adulta si verifica solo negli esseri umani adulti.

La cistinosi appartiene al gruppo delle malattie ereditarie. È ereditato come tratto autosomico recessivo. Ciò significa ereditarietà su due autosomi. Inoltre, sono richiesti due geni sia dal padre che dalla madre. In ogni genitore il cui figlio ha la cistinosi c'è un gene normale e un gene difettoso. La cistinosi non è evidente nei genitori.

Una mutazione nel gene CTNS è responsabile dello sviluppo della cistinosi. Si trova sul cromosoma 17. Questo gene codifica per la cistinosina, che è un trasportatore di cistina lisosomiale. L'interruzione del trasporto nei lisosomi di cistina provoca l'accumulo di cistina in diversi organi.

Questi sono principalmente il fegato, la milza, i reni, il midollo osseo e la congiuntiva e la cornea degli occhi. Poiché la cistina è solo leggermente solubile, l'amminoacido garantisce la formazione di cristalli all'interno dei lisosomi cellulari. Questo presumibilmente porta alla distruzione delle cellule.

Sintomi, disturbi e segni

I sintomi della cistinosi dipendono dalla forma particolare. La forma infantile-nefropatica di solito si manifesta tra il 6 ° e il 18 ° mese di vita. Diventa evidente attraverso disturbi generali come febbre, vomito, perdita di appetito, arresto di peso e costipazione cronica. Inoltre, si verificano poliuria (aumento dell'escrezione urinaria), polidipsia (sete patologica), crescita errata e rachitismo. La malattia di solito non ha alcuna influenza sullo sviluppo intellettuale dei bambini colpiti.

Poiché i reni sono colpiti dalla malattia da accumulo di cistina, ciò comporta una perdita di acqua ed elettroliti e acidosi (acidificazione del sangue). Se ci sono anche infezioni, i neonati ei bambini piccoli colpiti spesso soffrono di debolezza e disturbi metabolici significativi. Sono possibili anche fratture ossee spontanee e pseudofratture.

Nella forma nefropatica adolescenziale, la cistinosi si manifesta solo tra i 10 ei 12 anni. La malattia quindi progredisce più velocemente, il che porta rapidamente a danni ai reni. La forma benigna adulta può essere scoperta solo in età adulta. L'unico sintomo negli adulti è di solito solo depositi di cristalli negli occhi.

Diagnosi e corso

Poiché la cistinosi è una malattia estremamente rara, non è sempre facile da diagnosticare. Tuttavia, è possibile rilevare l'accumulo di cistina nei linfonodi, nella mucosa rettale, nei fibroblasti e nei leucociti (globuli bianchi).

Se gli occhi vengono esaminati con una lampada a fessura, i cristalli di cistina possono essere trovati nella cornea. Se il fondo è riflesso, è possibile vedere la retinopatia. La diagnostica prenatale può essere eseguita anche nelle famiglie a rischio di cistinosi. Una biopsia corionica viene eseguita tra l'8a e la 9a settimana di gravidanza. Un test del liquido amniotico può essere eseguito anche tra la 14a e la 16a settimana di gravidanza.

Senza un trattamento speciale, la cistinosi provoca insufficienza renale fatale nei bambini affetti. Di regola, perdono la loro funzione renale quando hanno 9 anni. Se viene eseguito un trapianto di rene, il nuovo rene non viene più danneggiato in età adulta. Senza trattamento con cisteamina, tuttavia, c'è il rischio di complicazioni considerevoli come diabete mellito, disturbi della deglutizione e disgregazione muscolare, che non sempre si verificano.

Quando dovresti andare dal dottore?

Se si sospetta una cistinosi, consultare immediatamente un medico. A seconda della forma, la malattia si manifesta attraverso diversi sintomi. Nella forma infantile-nepropatica, i sintomi tipici - tra cui febbre, vomito, perdita di appetito, arresto di peso e costipazione cronica - si verificano solitamente tra i 6 ei 18 mesi. I genitori che notano sintomi durante questo periodo dovrebbero portare immediatamente il bambino dal medico di famiglia.

Sintomi simili, che compaiono solo tra i 10 ei 12 anni, indicano la forma nefropatica adolescenziale. Anche in questo caso vai direttamente dal pediatra e fai visitare il bambino. Nell'età adulta, la malattia di solito si manifesta solo come depositi evidenti di cristalli negli occhi. Una diagnosi specifica è quindi difficile.

Si consiglia la visita del medico se si avverte una graduale diminuzione della qualità della vita per la quale non è possibile trovare una chiara causa. Chiunque soffra già di un'altra malattia metabolica dovrebbe parlare immediatamente con il medico responsabile se vengono menzionati i sintomi.

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Trattamento e terapia

Il trattamento delle cause della cistinosi non è ancora possibile. Pertanto, il trattamento è limitato ai sintomi della malattia. A tale scopo, ai bambini colpiti vengono somministrati fosfato e vitamina D. In questo modo è possibile evitare il rachitismo. È anche importante assumere la cisteamina, che viene utilizzata per rallentare il danno renale. Quindi l'agente inibisce la deposizione di cistina nelle cellule.

La cisteamina ha anche un effetto positivo sulla crescita dei bambini malati. L'agente viene solitamente somministrato sotto forma di capsule. Per trattare i depositi di cistina nella cornea dell'occhio, vengono somministrati colliri contenenti cisteamina. Anche gli squilibri elettrolitici vengono corretti. L'emodialisi è usata per trattare l'insufficienza renale. A volte può essere necessario un trapianto di rene. Questa forma di trattamento si è rivelata molto efficace.

Outlook e previsioni

La prognosi è sfavorevole e dipende dal tipo di cistinosi. Questo è determinato in base all'età di esordio del paziente e nel peggiore dei casi può essere fatale. La malattia ereditaria viene trattata sintomaticamente, poiché nessuna cura è possibile con le opzioni disponibili. Ciononostante, negli ultimi anni sono stati compiuti progressi medici significativi che alleviano i sintomi e prolungano la durata della vita.

Le prospettive di miglioramento del benessere e di aumento della qualità della vita sono state ampiamente raggiunte grazie alle nuove opzioni terapeutiche. Più il paziente è anziano ai primi segni della malattia, maggiori sono le sue possibilità.

Esistono tre tipi di cistinosi, che sono in gran parte correlati all'età del paziente. Nella cistinosi nefropatica infantile, i reni non funzionano correttamente dopo pochi mesi dalla nascita. Questo è il tipo più comune di cistinosi e si verifica già nei bambini a partire dai 6 mesi di età. Senza cure mediche, la salute peggiora e si verifica un'insufficienza renale.

La prognosi migliora una volta che è possibile un trapianto di rene. Può garantire la sopravvivenza delle persone colpite, ma ci sono numerosi effetti collaterali o sequele. Pertanto, nessuna cura può essere ottenuta con un rene donatore.

prevenzione

La cistinosi è una delle malattie congenite ereditate. Per questo motivo non sono possibili misure preventive.

Dopo cura

Di norma, non è generalmente possibile prevedere se la persona affetta da cistinosi disporrà di misure speciali di follow-up. Questi dipendono fortemente dalla causa e anche dal trattamento della cistinosi, per cui la persona colpita deve contattare un medico non appena compaiono i primi sintomi e segni di questa malattia. Prima si consulta un medico e si inizia il trattamento, migliore sarà solitamente l'ulteriore decorso della malattia.

Il trattamento stesso viene effettuato principalmente assumendo farmaci e altri integratori. La persona interessata deve assicurarsi che vengano assunte regolarmente e che il dosaggio sia corretto. Nel caso dei bambini, i genitori in particolare devono controllare l'assunzione appropriata. Una dieta regolare può anche alleviare i sintomi della cistinosi.

Il medico curante può anche preparare un piano nutrizionale per la persona colpita, che può alleviare i sintomi. Poiché la malattia può provocare danni agli organi interni, sono molto utili anche gli esami regolari da parte di un internista. Soprattutto, dovrebbero essere esaminati i reni. Questa malattia può ridurre l'aspettativa di vita delle persone colpite.

Puoi farlo da solo

La cistinosi è una malattia ereditaria e non può essere trattata in modo causale. Quindi le persone colpite non possono fare nulla per combattere le cause della malattia. Eventuali sintomi che si verificano devono essere esaminati da un medico.

La forma più comune di cistinosi è la forma nefropatica infantile, che si manifesta nei neonati a partire dai sei mesi circa di età ed è solitamente associata a un malfunzionamento dei reni. Ai bambini affetti dovrebbero essere somministrati fosfato e vitamina D per alleviare i sintomi. Questo previene il rachitismo.

Tuttavia, i giovani genitori spesso si sentono sopraffatti da questa situazione. Puoi trovare supporto da associazioni di auto-aiuto attive anche online. I gruppi di auto-aiuto per la cistinosi informano i genitori colpiti sullo stato attuale della ricerca, cercano di rispondere alle domande della vita quotidiana e anche di stabilire contatti con altre famiglie con bambini che soffrono di cistinosi.

Su richiesta, i dipendenti di queste associazioni possono anche accompagnare i genitori a colloqui con medici, educatori o con la direzione scolastica. Alcuni gruppi di auto-aiuto forniscono anche video e altro materiale informativo con l'aiuto del quale l'ambiente sociale dei bambini colpiti può essere informato sulla malattia. Inoltre, molti ospedali offrono anche orari speciali di consulenza per la cistinosi.