Con l'aiuto di Campionamento dei villi coriali il nascituro può essere esaminato per possibili malattie genetiche durante la gravidanza. Questo metodo di esame può essere eseguito in una fase molto precoce della gravidanza.
Qual è il campionamento dei villi coriali?
La diagnosi prenatale con l'aiuto dei villi coriali è stata descritta per la prima volta nel 1983. È un metodo di esame invasivo con il quale è possibile rilevare anomalie cromosomiche e identificare alcune malattie metaboliche.
Un prelievo dei villi coriali è consigliabile se ci sono anomalie sull'ecografia, la presenza di anomalie cromosomiche nei genitori o se si sospettano alcune malattie ereditarie. Tuttavia, non è un esame di routine. Il prelievo dei villi coriali viene effettuato solo dopo adeguata informazione e con il consenso della gestante.
Se il nascituro è sospettato oa rischio di malattia, l'assicurazione sanitaria sostiene i costi dell'esame. Su richiesta dei genitori, il prelievo dei villi coriali può essere eseguito anche in altri casi a proprie spese. Tuttavia, prima della procedura deve essere effettuata una valutazione del rapporto rischio-beneficio. Una maggiore probabilità di trisomia 21 nel bambino è presente, ad esempio, nelle donne in gravidanza dai 35 anni in su e giustifica la diagnosi mediante il prelievo dei villi coriali.
Funzione, effetto e obiettivi del campionamento dei villi coriali
Il prelievo dei villi coriali può essere utilizzato come metodo diagnostico nel primo trimestre di gravidanza. Dall'ottava settimana di gravidanza è possibile un'analisi delle cellule del cosiddetto corion. Il metodo consente di esaminare i cromosomi del bambino il più presto possibile durante la gravidanza, quando altri esami come l'amniocentesi non sono ancora possibili.
In passato, i medici usavano il campionamento dei villi coriali già dalla nona settimana di gravidanza. Tuttavia, la biopsia dei villi coriali non deve essere eseguita prima dell'undicesima settimana di gravidanza e di solito non viene eseguita prima oggi. Il corion è uno strato di cellule all'esterno del sacco amniotico. Questo strato cellulare è uniformemente ricoperto di villi, protuberanze sulla superficie.Anche se questo non è il materiale cellulare del nascituro, è geneticamente identico al nascituro ed è quindi adatto per la diagnostica.
I villi coriali fanno parte della placenta che fornisce al nascituro sostanze nutritive e ossigeno. In un campionamento dei villi coriali, i villi coriali vengono rimossi dall'utero. Questo viene fatto con l'aiuto di un ago cavo, che il medico inserisce sotto controllo ecografico attraverso la parete addominale nella placenta, e lì il materiale cellulare viene rimosso mediante puntura. Un'altra possibilità è la rimozione dei villi coriali tramite un catetere che passa attraverso la vagina e attraverso la cervice nella placenta.
La raccolta tramite la cervice viene eseguita raramente a causa dei rischi più elevati. In alcuni casi, tuttavia, il prelievo dei villi coriali non è possibile per ragioni anatomiche. Per il successivo esame genetico in laboratorio sono necessari da 20 a 30 milligrammi di villi coriali. Dalle cellule rimosse viene creata un'immagine cromosomica, il cosiddetto cariogramma. In casi speciali, è possibile eseguire un'analisi del DNA anche previo parere genetico. Ciò consente al feto di essere esaminato per malattie genetiche molecolari, come varie malattie muscolari. Con l'aiuto del cariogramma, è possibile rilevare varie caratteristiche genetiche.
Questi includono la trisomia 21, nota come sindrome di Down, la trisomia 13 o sindrome di Patau, la trisomia 18 o sindrome di Edwards e la trisomia 8. Alcune malattie metaboliche possono anche essere analizzate utilizzando il cariogramma. I primi risultati del test di laboratorio sono disponibili dopo pochi giorni. Se i risultati non sono chiari, è necessaria una coltura a lungo termine delle cellule rimosse, i cui risultati sono disponibili dopo circa due settimane.
Il prelievo dei villi coriali viene eseguito solo presso centri specializzati e quindi di solito non può essere eseguito da un ginecologo residente. Lo scopo dell'indagine è quello di rilevare o escludere malattie genetiche il più presto possibile durante la gravidanza al fine di evitare rischi medici e stress psicologici derivanti da una interruzione tardiva della gravidanza. Prima di un prelievo dei villi coriali, i genitori dovrebbero essere informati della mancanza di opzioni terapeutiche per curare la maggior parte delle malattie che possono essere identificate da questo esame. Se viene rilevata una malattia genetica, l'unica opzione rimanente è solitamente quella di accettare il bambino con la malattia o di interrompere la gravidanza.
Rischi, effetti collaterali e pericoli
Un campionamento dei villi coriali aumenta il rischio di aborto spontaneo. Questo metodo di esame viene quindi scelto principalmente quando il rischio di aborto spontaneo è inferiore alla probabilità di un'anomalia cromosomica o alla presenza di una malattia ereditaria.
C'è anche un basso rischio di deformare le estremità del bambino a causa della procedura. In rari casi, dopo un prelievo di villi coriali, possono verificarsi anche lesioni o sanguinamento vascolare e infezioni. In rari casi, che sono circa il due percento, può verificarsi una diagnosi errata. I villi coriali possono differire geneticamente dalle cellule del bambino. Allo stesso modo, le cellule della placenta possono in rari casi differire geneticamente l'una dall'altra. Questo è noto come il mosaico della placenta.
Di conseguenza, le cellule esaminate possono mostrare una trisomia, anche se il nascituro ha una serie normale di cromosomi. Una trisomia può anche non essere rilevata durante l'esame. Se i risultati sono positivi, a volte si consiglia di confermare il risultato del test eseguendo un ulteriore test, come un test del liquido amniotico. Nel frattempo, spesso si attende il risultato di un'ecografia fine nella 13a settimana di gravidanza prima di un prelievo di villi coriali. A seconda dei risultati e della valutazione del rischio di trisomia, si può quindi decidere di eseguire un prelievo dei villi coriali.
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