Al Sindrome di Alport è una malattia ereditaria. I reni, gli occhi e l'orecchio interno sono principalmente colpiti.
Cos'è la sindrome di Alport?
I medici si riferiscono anche alla sindrome di Alport come nefrite ereditaria progressiva. Si riferisce a una malattia ereditaria in cui è presente una nefropatia progressiva che porta all'insufficienza renale.
La sindrome di Alport prende il nome dal medico sudafricano Arthur Cecil Alport (1880-1959), che per primo descrisse la malattia nel 1927. Nel 1961 la malattia ereditaria prese il nome di "Sindrome di Alport". La malattia rara si osserva principalmente nei ragazzi e negli uomini.
cause
Nonostante la sua rara presenza, la sindrome di Alport è la seconda malattia renale genetica più comune nei bambini e nei giovani adulti. Le mutazioni genetiche nei collageni di tipo IV sono la causa della malattia ereditaria. I collageni sono una parte estremamente importante del tessuto connettivo collagene. Questo a sua volta garantisce la stabilità delle pareti degli organi e della struttura cellulare. Il tessuto connettivo può essere trovato quasi in tutto il corpo.
Si verifica sulla pelle, sui vasi sanguigni, sui nervi, sulle ghiandole, sulle mucose, sui tendini e sui muscoli. Il collagene di tipo IV si trova anche sulla membrana basale dei corpuscoli renali, sugli occhi e sull'orecchio interno. Per questo motivo, anche queste strutture corporee sono influenzate dalla sindrome di Alport. La nefrite ereditaria progressiva è causata dall'eredità di difetti genetici già esistenti all'interno della famiglia.
Tuttavia, circa il 15% di tutte le malattie deriva anche da nuove mutazioni. Poiché il difetto genetico viene trasferito ai cromosomi X legati al sesso nella sindrome di Alport, oltre l'80% di tutti i malati sono maschi. A differenza delle ragazze, i ragazzi hanno solo un cromosoma X.
Per questo motivo nei maschi non è possibile alcuna compensazione per il difetto genetico. Nelle ragazze, a causa del risarcimento, a seconda dell'eredità, la sindrome di Alport non scoppia necessariamente. Tuttavia, la malattia può essere trasmessa ai bambini successivi.
Sintomi, disturbi e segni
La sindrome di Alport è inizialmente evidente nei reni attraverso la comparsa di sangue nelle urine (ematuria). Nel corso successivo, la proteina appare anche nelle urine (proteinuria). In caso di infezioni, l'urina è rosa, rosso scuro, nera o marrone, il che, nonostante l'aspetto terrificante, non significa alcun pericolo. Una volta che l'infezione scompare, il colore delle urine di solito ritorna normale.
Le orecchie sono anche colpite dalla malattia ereditaria sotto forma di perdita dell'udito dell'orecchio interno che si verifica su entrambi i lati. Si manifesta in circa il 50 per cento di tutti i malati di età compresa tra i 9 ei 12 anni. Circa il dieci per cento dei pazienti soffre anche di cambiamenti agli occhi. Si tratta di cambiamenti nel fondo dell'occhio, cataratta e una lente sporgente a forma di cono.
In rari casi si trovano anche leiomiomatosi e un esofago malformato. Sono possibili anche malformazioni dell'intestino e della trachea. Ciò può provocare sintomi come infiammazione dell'esofago, difficoltà a deglutire, costipazione cronica o deglutizione di cibo nei neonati o nei bambini piccoli. Infine, si verifica un'insufficienza renale cronica progressiva. Per questo motivo, la terapia sostitutiva renale è spesso richiesta dalla seconda decade di vita.
Diagnosi e corso
La sindrome di Alport può ora essere diagnosticata relativamente presto con l'aiuto di vari metodi. Questi includono un'ecografia renale (esame ecografico), una biopsia renale, in cui viene prelevato un campione di tessuto dai reni, un esame del sangue per determinare i valori del sangue, nonché un esame delle urine, che viene utilizzato per determinare la quantità di proteine.
Inoltre, le analisi genetiche possono essere effettuate in laboratorio. Un altro metodo diagnostico consiste nel testare la vista e l'udito del bambino. Anche una dettagliata storia medica della famiglia gioca un ruolo importante. La diagnosi della sindrome di Alport di solito inizia solo quando sono presenti i sintomi tipici o disturbi funzionali dei reni. Il decorso della sindrome di Alport può essere molto diverso. Nella giovane età adulta, tuttavia, spesso ci si deve aspettare un'insufficienza renale, che richiede dialisi (lavaggio del sangue).
complicazioni
Varie complicazioni possono insorgere con la sindrome di Alport. Questi dipendono principalmente dal fatto che la sindrome di Alport sia stata ereditata o se sia stata causata da un'infezione. Di regola, il colore delle urine cambia nella sindrome di Alport. L'urina è di colore rosso e contiene sangue.
Questo colore sembra relativamente spaventoso per il paziente, ma non ha effetti sulla salute del corpo. Quando la sindrome di Alport scompare, il colore delle urine tornerà alla normalità. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Alport porta alla perdita dell'udito. I bambini in particolare sono affetti da questa complicanza.
Porta a una ridotta qualità della vita, che può portare a gravi problemi psicologici e depressione nei bambini in giovane età. In molti casi, questa perdita dell'udito può portare al bullismo. Non è raro che la sindrome di Alport colpisca anche gli occhi, il che può portare a cataratta o disturbi della vista.
In alcuni casi, la sindrome ha anche un effetto negativo sulla gola e sull'intestino, che può portare a difficoltà di deglutizione o malformazioni intestinali. Nei bambini piccoli con sindrome di Alport, la deglutizione può verificarsi più frequentemente. Il trattamento può essere somministrato precocemente e limitare gravemente i sintomi.
Quando dovresti andare dal dottore?
In caso di sindrome di Alport è comunque necessario consultare un medico. Di norma, la qualità della vita del paziente è estremamente ridotta a causa della sindrome, quindi la normale vita quotidiana non è più possibile. La perdita dell'udito, in particolare, deve essere esaminata e trattata da un medico. La persona interessata può dipendere da un apparecchio acustico. La cataratta può anche essere rimossa da un oftalmologo in modo che la persona interessata non soffra più di disturbi visivi.
Il trattamento è necessario anche se la sindrome di Alport causa insufficienza renale. Questo può portare alla morte del paziente senza trattamento. Di regola, tuttavia, la persona colpita dipende dalla dialisi o da un donatore di rene. Una visita medica per la sindrome di Alport è necessaria anche per neonati e bambini piccoli in modo da evitare difficoltà di deglutizione e quindi deglutizione.
La sindrome si nota principalmente attraverso l'urina scura e dovrebbe essere consultato anche un medico. La sindrome viene solitamente riconosciuta immediatamente dopo la nascita del bambino. I rispettivi reclami possono, tuttavia, essere trattati correttamente da uno specialista.
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Trattamento e terapia
Un trattamento efficace della sindrome di Alport non è ancora possibile. Sebbene sia attualmente in corso una ricerca intensiva, non ci sono prospettive di una cura per l'insidiosa malattia ereditaria negli anni a venire. Per questo motivo, la terapia rimane limitata al trattamento dei sintomi. Per arrestare l'insufficienza renale il più a lungo possibile, l'assistenza medica dovrebbe iniziare nella prima infanzia.
Una parte importante del trattamento è la somministrazione di ACE inibitori come Xanef o Ramipril. In alternativa, possono essere somministrati anche antagonisti dell'AT. Secondo gli studi, la somministrazione di questi farmaci ritarda l'insufficienza renale di circa 10-15 anni. Poiché l'insufficienza renale porta ad un aumento della pressione sanguigna e quindi a ulteriori danni alla salute, è importante iniziare una terapia appropriata in una fase precoce.
Nonostante tutte le misure di trattamento, la debolezza renale terminale non può essere completamente fermata. Se l'insufficienza renale progredisce, l'emodialisi è essenziale. Successivamente è possibile eseguire un trapianto di rene. Al bambino malato possono essere forniti apparecchi acustici per trattare la perdita dell'udito dell'orecchio interno. Se la loro vista è ridotta, vengono forniti occhiali o lenti a contatto.
In caso di cataratta, può essere eseguita una correzione chirurgica. È importante che il trattamento sintomatico venga eseguito da medici di diverse aree specialistiche. Questi includono un internista, un medico dell'orecchio, del naso e della gola e un oftalmologo. Anche la consulenza genetica delle persone colpite è considerata utile.
Outlook e previsioni
La sindrome di Alport causa principalmente disagio alle orecchie, agli occhi e ai reni. La vita quotidiana della persona colpita è resa notevolmente più difficile da questa malattia. Ciò porta a una perdita dell'udito, in cui la persona interessata può subire una perdita dell'udito completa nel peggiore dei casi. Ci sono anche alcuni problemi visivi. I pazienti possono sviluppare cataratta, che può portare a restrizioni significative.
Inoltre, la sindrome di Alport porta anche a insufficienza renale. Se non trattato, questo può portare alla morte del paziente. La persona colpita deve quindi fare affidamento sulla dialisi o su un trapianto per continuare a sopravvivere. Di norma, la sindrome di Alport riduce anche significativamente l'aspettativa di vita delle persone colpite.
Il trattamento della sindrome di Alport si basa principalmente sui sintomi e sui sintomi. Non è possibile prevedere universalmente se ciò porterà a un decorso positivo della malattia. Spesso i genitori delle persone colpite soffrono anche di gravi disturbi psicologici e quindi necessitano di supporto psicologico.
prevenzione
La sindrome di Alport è una delle malattie ereditarie. Per questo motivo non è possibile una prevenzione efficace.
Dopo cura
Con la sindrome di Alport, le opzioni per l'assistenza di follow-up sono generalmente molto limitate. È una malattia ereditaria che non può essere trattata in modo causale ma solo sintomatico. Non è quindi possibile ottenere una cura completa.
Se il paziente con sindrome di Alport desidera avere figli, può essere effettuata anche la consulenza genetica per prevenire la trasmissione della sindrome alle generazioni future. Con la sindrome di Alport, la persona colpita dipende dall'assunzione di farmaci.Questi dovrebbero essere presi regolarmente per ritardare l'insufficienza renale.
Tuttavia, la persona colpita di solito muore a causa di questa insufficienza se non si verifica un trapianto. L'aspettativa di vita della persona colpita è quindi estremamente ridotta e limitata dalla sindrome. Sono necessari anche esami oculistici regolari per evitare la cecità. Non è raro che la sindrome di Alport porti a disturbi psicologici oa depressione grave e altri disturbi.
Se si verificano anche questi sintomi, parlare con la tua famiglia, i tuoi amici o altre persone con la sindrome è molto utile. Ciò può anche portare a uno scambio di informazioni in modo da facilitare anche la vita quotidiana della persona interessata.
Puoi farlo da solo
Se si sospetta la sindrome di Alport, è necessario consultare prima il medico. La malattia deve essere chiarita e trattata clinicamente. Inoltre, il paziente può adottare alcune misure per supportare il processo di guarigione.
Soprattutto, la protezione si è dimostrata efficace. Il corpo di solito è molto indebolito nelle prime fasi della malattia, motivo per cui è necessario evitare uno sforzo maggiore. Se la malattia ha causato la perdita dell'udito, è necessario consultare un audiologo.
Possono essere indicate ulteriori misure terapeutiche per ridurre al minimo le restrizioni per il malato. Rimedi naturali come tisane, pastiglie, oli essenziali o inalazione di sale da cucina aiutano con problemi di deglutizione. Eventuali problemi intestinali possono spesso essere ridotti modificando la dieta.
Poiché la sindrome di Alport è una malattia grave che spesso prende un decorso negativo, la terapia di accompagnamento è utile. La persona interessata dovrebbe parlare con il medico responsabile o recarsi direttamente in una clinica specializzata per malattie ereditarie. Per evitare gravi complicazioni, il decorso della malattia deve essere monitorato da un medico. Le misure e i mezzi di auto-aiuto menzionati sono meglio utilizzati in consultazione con il medico.
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